無創產前基因檢測的縱深化發展與產品競爭

2020-12-23 騰訊網

　　無創產前基因檢測作為目前技術最成熟，應用最廣泛的臨床基因檢測技術，並沒有止步不前，而是在不斷的朝縱深發展，成為基因行業競爭最為激烈的領域：

　　早在2016年12月3日——藥明康德集團企業明碼生物科技就發布其無創孕前基因篩查產品——「福碼」（FamilyCODE）。

　　「福碼」可一次性檢測135種亞洲人群中高發的嚴重隱性遺傳病（涉及77種遺傳性代謝病、15種遺傳性血液免疫病、12種遺傳性神經肌肉病、8種遺傳性視力聽力障礙、4種遺傳性泌尿系統疾病、19種多系統症候群及其他遺傳病等）。

　　2017年，博奧生物集團有限公司主導制定的國家標準《染色體異常檢測基因晶片通用技術要求》（GB/T 35533-2017）獲準頒布，填補了我國在細胞遺傳學領域國家標準的空白。

　　2018年1月，華大基因完成開發了一種基於大數據的無創地貧檢測技術，無需先證者樣品，即可對地貧常見突變類型進行無創檢測。該技術通過前期華大團隊研究的2萬例地貧的數據，構建了中國人群的地貧單體型，利用孕婦及其丈夫的地貧基因型信息推測父母單體型，結合孕婦血漿測序數據進一步推測胎兒的單體型，實現地貧常見突變類型的無創檢測。

　　2018年1月23日，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司（簡稱「金域醫學」）宣布與「NIPT之父」香港中文大學盧煜明教授，以及趙慧君教授、陳君賜教授（以下簡稱盧煜明團隊）在高端無創產前檢測（NIPT）領域進行深度合作。金域醫學擬認購盧煜明團隊成立的DRA COMPANY LIMITED（簡稱「DRA公司」）50%的股權。今後雙方將結合各自的資源優勢，共同提升高端無創產前檢測領域的科學技術水平。

　　可以說，目前整個基因檢測行業處於腫瘤基因檢測等待突破，無創產前基因檢測向縱深競爭發展，最近幾大基因檢測龍頭企業相繼發布其在無創產前基因檢測新產品：

　　華大基因NIFTY?全因1.0 正式亮相！

　　華大基因推出NIFTY?全因1.0，在原有檢測的基礎上將測序的數據量提升至25M，同時可用於檢測所有染色體數目異常，以及88種明確的染色體缺失/重複症候群，以實現胎兒染色體異常的精準、全面篩查，助力我國出生缺陷防控事業的發展。

　　25M測序量

　　顯著提升CNV準確率！

　　眾所周知，CNV檢測的準確性與測序的數據量有著密切的關係，華大基因NIFTY?全因1.0檢測數據量提升至25M後檢測表現優異，對5M以上染色體缺失/重複症候群，檢出率可達到95%以上，大大提高了染色體缺失/重複症候群檢測的準確性。

　　圖2. NIFTY?全因1.0檢測數據量達25M後檢測表現優異

　　88種缺失/重複症候群

　　全面篩查胎兒染色體異常！

　　除21-三體、18-三體、13-三體外，NIFTY?全因1.0還可對性染色體異常進行檢測。性染色體異常發病率高，宮內大多無表型，臨床表徵到青春期逐步顯現，目前沒有有效的篩查方式，無創產前基因檢測無疑為性染色體異常提供了新型有效的檢測方式。可檢測的範圍還包括臨床高發的16-三體以及22-三體等其他常染色體非整倍體。與此同時，華大基因還綜合多個權威資料庫，篩選出88種臨床意義明確、臨床表現嚴重的染色體缺失/重複症候群同步進行檢測。部分地區還將為孕婦免費提供胺基酸、維生素等孕期營養檢測，全面呵護母嬰健康。

　　表2. 華大基因NIFTY?全因1.0檢測範圍

　　貝瑞基因產品升級——貝比安Plus讓百種染色體疾病無所遁形

　　貝比安Plus可檢測100種胎兒染色體疾病

　　目前，貝瑞基因的重要產品——貝比安Plus將再度升級，可檢測的胎兒染色體異常疾病擴增至100種！包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒染色體大片段缺失/重複症候群和7種相對高發的大於3Mb並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。

　　貝比安Plus，僅需抽取10mL孕婦外周血，即可在孕早期對100種胎兒染色體疾病進行檢測，安全、簡便、無創傷，是目前預防出生缺陷的一種極為有效的手段，對於出生人口質量提高具有積極意義。

　　貝比安Plus自2015年上市以來，已經成功收集並完成回訪的樣本數目超過10萬例，是國際上第一個完成10萬例以上樣本的NIPT-Plus臨床檢測產品。截至2017年12月的統計數據表明，貝比安Plus的PPV和NPV分別高達95.6349%和99.9970%，遠高於業界平均水平，獲得臨床醫生的普遍認可。

　　全新升級的貝比安Plus，具有以下顯著優勢：

　　1. PCR-free建庫方法，保證貝比安Plus檢測的精準度

　　創新使用PCR-free建庫方法，極大的避免了擴增引入的偏差，顯著提高文庫質量，降低測序序列冗餘度。PCR-free是貝比安Plus檢測精準的核心利器。

　　2. 貝比安Plus的檢測指標均遠超貝勒醫學院同期發表的數據

　　以檢測DiGeorge、PWS/AS為例，貝瑞基因的貝比安Plus對CNV檢測的PPV分別高達93.33%和100%，均遠超貝勒醫學院的21.43%和0，處於國際領先水平[1]。

　　安諾優達推出「無創優＋」探查更多產前染色體異常

　　安諾優達無創產前DNA檢測技術實現新突破，研發出了NIPT-SCCD（Sub-chromosomal Copy Number Variation Detection）分析流程。

　　NIPT-SCCD分析流程結合cfDNA深度測序，基於獨立構建的NTBD背景資料庫的9個數據子集，根據每一個樣本的測序數據特徵進行精確匹配，降低了因個體差異、運輸條件、實驗流程等的變化造成數據幹擾；同時，採用多維度分析策略，通過樣本測序數據的自身背景和資料庫背景雙向校正，降低系統噪音，還原樣本染色體真實狀況。獨創性雙通道數據分析模型，獨立進行數據分析，計算結果相互驗證；候選結果再經過三重維度過濾系統評估，進一步保證了結果的準確性。

　　NTBD背景資料庫

　　將傳統背景資料庫分為9個聚類，將樣本分配距離最近的聚類中，實現樣本數據的精確分析

　　雙通道數據分析模型

　　進行Model1和Model2雙通道數據分析，結果相互驗證，避免了一個假陽性CNV的報出，並在羊水細胞結果中得到驗證

　　應用NIPT-SCCD分析流程，通過增加測序深度，採用雙通道數據分析模型對比及三重維度過濾技術，安諾優達現已開發完成全新無創產前DNA檢測升級技術——無創優＋，一次檢測即可發現包括T21、T18、T13、性染色體非整倍體，以及相對高發的11種染色體微缺失微重複症候群在內的共計18種胎兒染色體疾病，實現檢測範圍的飛躍。

　　無創優＋技術覆蓋範圍

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  • 華大醫學無創產前基因篩查升級
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  • NIFTY PRO無創產前基因檢測
    說到產檢，不得不提一下最近越來越火的無創產前基因檢測，它有個洋氣的名字，叫Non-invasive prenatal testing, 簡稱為NIPT。 什麼是NIPT技術？ NIPT技術的產生，是基於「孕媽媽外周血中存在著胎兒游離DNA」這一科學發現上的。
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    說到產檢，不得不提一下最近越來越火的無創產前基因檢測，它有個洋氣的名字，叫Non-invasive prenatal testing, 簡稱為NIPT。什麼是NIPT技術？唐氏綜合症的病因就是在患者的第21號染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合症，也就是說，唐氏綜合症的患者，其基因組是有異常的。通常這種基因組的變化會帶來身體上的精神智力上的異常。
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