上海成立首個遺傳性大腸癌諮詢門診 提供基因檢測篩查幹預

2020-12-17 東方網

  東方網通訊員王懿輝8月31日報導:遺傳性大腸癌不僅嚴重威脅患者生命健康,其高度遺傳性更可能導致患者後代以及直系親屬罹患腸癌以及子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等相關疾病。復旦大學附屬腫瘤醫院依託大腸癌多學科綜合診治平臺,開設了上海市首家遺傳性大腸癌諮詢門診。

  約有8%患者為遺傳性腸癌

  不久前,一位50餘歲的中年女性在復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科被診斷為直腸癌。術前評估時,復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁團隊獲悉患者父親曾有腸癌病史,後經病史問詢和臨床評估,高度懷疑為遺傳性大腸癌。手術中,徐燁教授特意對其腹腔進行了「地毯式」的探查,結果發現多個比較隱匿位置的腫瘤,並將其完整切除。

  術後經過病理基因檢測,患者被確診為林奇症候群。「這是臨床上最為常見的一種遺傳性大腸癌類型,這個病理結果與我們的術前判斷基本一致。」徐燁教授說。後續,徐燁教授也建議患者兒子做一下腸癌篩查,結果患者兒子其實已經長了腫瘤,只是由於疾病處於早期階段,尚未有明顯症狀。經過手術,這對母子目前均已恢復健康。

  據2017年2月由上海市疾控中心發布的最新流行病學統計數據顯示,在上海市最常見的癌症發病譜中,大腸癌多年始終位居第二的位置,是一種常見病、多發病,也被稱為「吃出來的癌症」。除了那些因不良飲食及生活方式導致的大腸癌以外,臨床上另有5%~8%的患者為遺傳性大腸癌。

  「兩大元兇」可致腸癌發生

  目前,遺傳性大腸癌的致病原因較為明確。主要有兩種,分別是林奇症候群和家族性腺瘤性息肉病。徐燁教授指出,林奇症候群是一種常染色體顯性遺傳症候群,與DNA錯配修復基因MMR突變有關。50%~80%的林奇症候群患者會發生結直腸癌,還可能同時或異時引發子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤。

  另一致病「元兇」是家族性腺瘤性息肉病。它是由其基因突變引起的的常染色體顯性遺傳症候群。通常情況下,家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會有50%的機會遺傳給孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年時期就會在結直腸發育出100~1000個不等數量的腸息肉。如不及時篩查幹預,大部分人會在45歲以前發生癌變進而演變成腸癌。

  遺傳門診服務群有兩類人

  「腸癌是一種可以預防、可以早發現、可以根治的腫瘤。」徐燁教授指出,大腸癌的發生需要經過從息肉、到腺瘤最終發展成腫瘤的過程。整個過程大概需要10年左右的時間。早期腸癌幾乎沒有任何症狀,待出現症狀再行就診,往往已經是病程中晚期了。事實上,早期腸癌如能早期發現,及時規範地根治手術,患者5年生存率幾乎可以達到90%,基本實現治癒。

  作為普通民眾可通過上海公共衛生服務項目——早期社區大腸癌社區篩查項目,做到早期發現。「對於那些有家族遺傳史的人們而言,他們的腸癌發病率較普通人更加高,危險因子也較大,更應重視早期發現和篩查幹預。」徐燁教授表示,這也是他們開設遺傳性大腸癌諮詢門診的初衷。

  目前,每周五上午的遺傳性大腸癌諮詢門診,醫師會通過病史問詢,繪製遺傳家系圖譜,並結合臨床特徵及基因檢測報告,及早發現遺傳性腸癌高危人群,提出篩查建議和幹預措施,降低家庭成員罹患這些癌症的風險。在基因檢測後,明確沒有易感基因的家庭成員也可以不再因為家中有直系親屬罹患腫瘤而為自己的健康惴惴不安。

  遺傳諮詢門診不僅針對那些未發病的健康人,還面向那些已經罹患腸癌的患者。門診中,這些患者可通過基因檢測,明確其是否攜帶有癌症易感基因,如果證實攜帶,說明這位患者的癌症是具有遺傳性的,那麼遺傳門診醫師就會提出將腸癌篩查擴展到其近親家屬中的建議和安排。

  專家最後建議,一旦患者查出攜帶易感基因也不必過於擔憂,及早發現易感基因有助於治療預後,針對性制定隨訪策略可幫助降低其他位置再發生腫瘤的風險。對於家人,如果發現攜帶易感基因,應密切關注、定期隨訪,實現早診早治。「直系親屬患大腸癌或腺瘤者,應自40歲起定期腸鏡檢查;若親屬發病年齡較早,則應自該親屬發病年齡前3~10年開始定期篩查。」徐燁教授要求。

相關焦點

  • 上海開設首個遺傳性腸癌門診,用基因檢測判斷癌症是否為遺傳
    8月31日,澎湃新聞(www.thepaper.cn)記者從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉,該院於9月1日起開設上海首家遺傳性大腸癌諮詢門診。門診在每周五上午開設,醫生會通過病史問詢、繪製遺傳家系圖譜,並結合臨床特徵及基因檢測報告,及早發現遺傳性腸癌高危人群。此外,遺傳諮詢門診不僅針對未發病的健康人,還面向已經罹患腸癌的患者。
  • 腫瘤風險提前預防 西南地區首個腫瘤遺傳諮詢門診成立
    記者 黃宇 實習生 陳維 攝    華龍網8月30日19時訊(記者 黃宇 實習生 陳維)想提前了解腫瘤遺傳風險,從而及早預防和幹預,來這個門診就能實現。今(30)日,記者從重慶市腫瘤醫院獲悉,西南地區首個「腫瘤遺傳諮詢門診」已正式成立,該門診每周三上午開診,由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內科、病理科、腫瘤學實驗室等多科室專家聯合組成,旨在為諮詢者分析評估腫瘤遺傳風險,普及腫瘤遺傳相關知識,提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測等服務。
  • 個人基因檢測逐漸興起,今年以來:廣州多家三甲醫院開遺傳門診
    13個家人,8人帶致病基因陳先生的爺爺、叔叔還有他自己,都是腸癌病人,發病年齡分別是45歲、43歲和52歲。他們到南方醫院遺傳門診進行基因檢查,檢測出和結腸癌相關的遺傳性變異基因。醫生建議家庭成員排查,結果13個家人中有8人攜帶腸癌變異基因,陳先生的女兒也是其中之一。研究顯示,攜帶這個變異基因的,到70歲前得腸癌的機率高達八成。
  • 遺傳性結直腸癌的篩查與管理
    對於已經患有結直腸癌的患者,我們可以對手術切除的腫瘤進行結直腸癌一站式檢測, 既能全面指導患者用藥,又可以篩查遺傳,同時還能進行預後提示;已有先證者的高危家系人群,我們可以抽取外周血或者留取唾液組織進行胚系突變檢測(遺傳性基因突變檢測), 該檢測針對健康人群,也可以全面篩查遺傳性相關腫瘤;該項檢測採用的技術方法是基於捕獲的高通量測序(又稱為二代測序技術), 在靈敏度、準確度、覆蓋度等方面顯著優於傳統的技術方法
  • 省內首個!省醫開設罕見病遺傳諮詢門診
    多彩貴州網訊(記者 李曜)為使廣大罕見病患者及時得到診斷和治療,近日,貴州省人民醫院在省內開設首個「罕見病遺傳諮詢門診」,由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診。「罕見病遺傳諮詢門診」開診時間為每周四上午,群眾可通過省醫門診預約掛號系統中的產前診斷中心進行預約掛號。
  • 省內首個!貴州省人民醫院開設罕見病遺傳諮詢門診
    多彩貴州網訊(記者 李曜)為使廣大罕見病患者及時得到診斷和治療,近日,貴州省人民醫院在省內開設首個「罕見病遺傳諮詢門診」,由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診。「罕見病遺傳諮詢門診」開診時間為每周四上午,群眾可通過省醫門診預約掛號系統中的產前診斷中心進行預約掛號。
  • 武漢同濟醫院中級遺傳諮詢門診開診 解讀基因密碼
    阻斷疾病基因?自己有沒有攜帶致病基因?……近年來,隨著測序技術的發展和遺傳篩查的普及,二孩政策的全面放開,以及個人健康意識的提升,人們對基因診斷、遺傳諮詢、遺傳疾病治療等醫療服務的需求與日俱增。  7月16日,由中國遺傳學會遺傳諮詢分會聯合國家衛健委認證的中級遺傳諮詢師坐診的同濟醫院遺傳諮詢門診開診兩個月,接診近百人。
  • 基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
    這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學分析方法之一。遺傳性耳聾基因檢測,就是通過分析被檢者的DNA,確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據。另外,耳聾基因能檢測也可用於耳聾發病風險的評估,鑑別致病基因的攜帶者,進行產前診斷或預後判斷。基因檢測比傳統檢查擁有更高的準確性、更遠的前瞻性,它首次使人們面對耳聾從只能患病後被動治療,而轉為可以提前主動的預防和幹預。
  • 貴州首個罕見病遺傳諮詢門診落戶貴州省人民醫院 每周四上午開診
    為使廣大罕見病患者能夠及時得到診斷和治療,貴州省人民醫院開設我省首個 " 罕見病遺傳諮詢門診 ",由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診。" 罕見病遺傳諮詢門診 " 開診時間為每周四上午,廣大群眾可通過省醫門診預約掛號系統中的產前診斷中心進行預約掛號。
  • 徐州市婦幼保健院:主城區免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查開始了!
    2020年7月1日起,我市在鼓樓區、雲龍區、泉山區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目,對本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項目,為出生後3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。
  • 擔心腫瘤會遺傳,可提前做基因檢測及諮詢
    針對這部分人群,建議他們對疾病進行早期的篩查和幹預,比方說BRAC基因突變的女性,25歲開始就可以進行每年一次的乳房鉬靶檢查,因為這部分人群的發病年齡通常較早,在20~30歲就可能發病。再比如說跟結腸直腸癌有關的遺傳基因有顯性表達的MLH1、MSH2、PMS2等基因。攜帶以上突變基因的人群,結腸直腸癌的發病率可以達到80%左右。
  • 備孕二孩的家庭青睞基因檢測
    而近期,中國首個「腫瘤遺傳諮詢門診」在廣州開業,其成為針對腫瘤「高危人群」的個體化健康管理領域的新軍。據悉,「腫瘤遺傳諮詢門診」可為高發生率和高死亡率的腫瘤病人及其家屬提供腫瘤遺傳諮詢服務,評估其在不同年齡段的患癌風險,指導相應的規避措施。目前,有不少備孕二孩的市民過來諮詢、檢測基因。
  • 北京免費為155萬例新生兒篩查耳聾基因 常見耳聾基因陽性率達4.6%
    本周日(3月3日)是第20個全國「愛耳日」。北京市衛生健康委相關負責人透露,新生兒期的聽力篩查和耳聾基因篩查是防聾治聾的最主要措施,截至目前,本市已免費為155萬例新生兒完成耳聾基因篩查,檢出常見耳聾基因陽性7.16萬例。
  • 貴州首個罕見病遺傳諮詢門診在省人民醫院開診
    近日,貴州省人民醫院開設了貴州首個「罕見病遺傳諮詢門診」,並由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診,開診時間為每周四上午,患者可通過省醫門診預約掛號系統中的產前診斷中心進行預約掛號。國際確認的罕見病有7000多種,約佔人類疾病的10%,其中約80%為遺傳性疾病,涉及臨床各專業。我國約有2000萬罕見病患者,且每年新增患者超過20萬。罕見病除了種類繁多外,還具有誤診率高、診斷困難和可治性低等特點,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
  • 「癌症基因檢測」新技術靠譜嗎?
    調查顯示:2013年5月,安吉麗娜·朱莉在宣布切除雙側乳房後的6個月內,美國、加拿大的許多癌症中心接受基因檢測的女性轉診量明顯上升,發現攜帶BRCA突變的女性的數量也明顯上升。這一事件同時也影響到國內公眾對癌症「防患於未然」的健康意識。   防治癌症重要方向   癌症基因檢測真能對健康人患癌症未卜先知嗎?這項新技術是否靠譜?
  • 青島市北區推出給力新政 孕婦可免費進行遺傳性耳聾基因檢測
    半島記者 王鑫鑫市北區政府實事之一的孕婦遺傳性耳聾基因免費檢測項目已於2019年正式啟動。在市級免費產前篩查、免費產前基因檢測和產前診斷基礎上,市北區推出給力新政,將孕婦遺傳性耳聾基因檢測項目列入區惠民實事,進一步加強出生缺陷二級預防,減少耳聾患兒的發生,護佑轄區兒童健康。
  • 遺傳性智力低下疾病篩查新項目
    10月10日上午,嘉興市婦幼保健院和北京大學第一醫院合作,共同舉行了「FMR1基因檢測授牌儀式」,開啟了脆性X綜合症產前篩查的項目。  脆性X症候群導致智力殘疾的第二大病因,其發病率很高,男性達1/ 4000,女性達1/ 8000。發病率僅次於唐氏症候群。
  • 產前診斷中心幫你篩查
    篩查是胎兒異常風險的評估,如遺傳諮詢、唐氏症候群早中孕期篩查、無創DNA檢測、NT彩超等;診斷則是胎兒異常的確診手段,方法包括中孕期介入性產前診斷羊膜腔穿刺、胎兒染色體核型分析、產前快速檢測技術及染色體微陣列分析技術、遺傳病基因檢測、B超胎兒系統結構檢查等。 這些技術實現了對遺傳病和先天性疾病的早診斷、早幹預,對減少出生缺陷、提高出生人口素質具有重要意義。
  • 基因篩查有了新去處!華大優康升級為綜合門診部
    2011年,優康門診經衛生行政部門批准並取得《醫療機構執業許可證》。作為華大基因在中國大陸登記註冊的首家醫療機構,也是目前唯一對外的綜合服務窗口,以基因檢測的方式,提供唐氏症候群、地中海貧血、血友病等各類遺傳病與罕見病的早期篩查、診斷及後期幹預;同時對超早期腫瘤等進行基因檢查。對於健康人群,優康門診提供是否攜帶遺傳性腫瘤基因等的檢測。
  • 滄州市孕婦可免費篩查耳聾基因能有效預防和控制出生缺陷
    ,滄州市所有孕婦(含戶籍人口和流動人口)可接受一次免費篩查,篩查項目包括4個常見耳聾基因高頻變異位點。據介紹,我國現有聽力殘疾患者超過2780萬人,居各類殘疾之首,並以每年新增3萬至6萬聾兒的速度增長。遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因,其比例高達60%,而在聽力正常人群中,耳聾基因突變的攜帶率高達5%至6%。