東方網通訊員王懿輝8月31日報導:遺傳性大腸癌不僅嚴重威脅患者生命健康,其高度遺傳性更可能導致患者後代以及直系親屬罹患腸癌以及子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等相關疾病。復旦大學附屬腫瘤醫院依託大腸癌多學科綜合診治平臺,開設了上海市首家遺傳性大腸癌諮詢門診。
約有8%患者為遺傳性腸癌
不久前,一位50餘歲的中年女性在復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科被診斷為直腸癌。術前評估時,復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁團隊獲悉患者父親曾有腸癌病史,後經病史問詢和臨床評估,高度懷疑為遺傳性大腸癌。手術中,徐燁教授特意對其腹腔進行了「地毯式」的探查,結果發現多個比較隱匿位置的腫瘤,並將其完整切除。
術後經過病理基因檢測,患者被確診為林奇症候群。「這是臨床上最為常見的一種遺傳性大腸癌類型,這個病理結果與我們的術前判斷基本一致。」徐燁教授說。後續,徐燁教授也建議患者兒子做一下腸癌篩查,結果患者兒子其實已經長了腫瘤,只是由於疾病處於早期階段,尚未有明顯症狀。經過手術,這對母子目前均已恢復健康。
據2017年2月由上海市疾控中心發布的最新流行病學統計數據顯示,在上海市最常見的癌症發病譜中,大腸癌多年始終位居第二的位置,是一種常見病、多發病,也被稱為「吃出來的癌症」。除了那些因不良飲食及生活方式導致的大腸癌以外,臨床上另有5%~8%的患者為遺傳性大腸癌。
「兩大元兇」可致腸癌發生
目前,遺傳性大腸癌的致病原因較為明確。主要有兩種,分別是林奇症候群和家族性腺瘤性息肉病。徐燁教授指出,林奇症候群是一種常染色體顯性遺傳症候群,與DNA錯配修復基因MMR突變有關。50%~80%的林奇症候群患者會發生結直腸癌,還可能同時或異時引發子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤。
另一致病「元兇」是家族性腺瘤性息肉病。它是由其基因突變引起的的常染色體顯性遺傳症候群。通常情況下,家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會有50%的機會遺傳給孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年時期就會在結直腸發育出100~1000個不等數量的腸息肉。如不及時篩查幹預,大部分人會在45歲以前發生癌變進而演變成腸癌。
遺傳門診服務群有兩類人
「腸癌是一種可以預防、可以早發現、可以根治的腫瘤。」徐燁教授指出,大腸癌的發生需要經過從息肉、到腺瘤最終發展成腫瘤的過程。整個過程大概需要10年左右的時間。早期腸癌幾乎沒有任何症狀,待出現症狀再行就診,往往已經是病程中晚期了。事實上,早期腸癌如能早期發現,及時規範地根治手術,患者5年生存率幾乎可以達到90%,基本實現治癒。
作為普通民眾可通過上海公共衛生服務項目——早期社區大腸癌社區篩查項目,做到早期發現。「對於那些有家族遺傳史的人們而言,他們的腸癌發病率較普通人更加高,危險因子也較大,更應重視早期發現和篩查幹預。」徐燁教授表示,這也是他們開設遺傳性大腸癌諮詢門診的初衷。
目前,每周五上午的遺傳性大腸癌諮詢門診,醫師會通過病史問詢,繪製遺傳家系圖譜,並結合臨床特徵及基因檢測報告,及早發現遺傳性腸癌高危人群,提出篩查建議和幹預措施,降低家庭成員罹患這些癌症的風險。在基因檢測後,明確沒有易感基因的家庭成員也可以不再因為家中有直系親屬罹患腫瘤而為自己的健康惴惴不安。
遺傳諮詢門診不僅針對那些未發病的健康人,還面向那些已經罹患腸癌的患者。門診中,這些患者可通過基因檢測,明確其是否攜帶有癌症易感基因,如果證實攜帶,說明這位患者的癌症是具有遺傳性的,那麼遺傳門診醫師就會提出將腸癌篩查擴展到其近親家屬中的建議和安排。
專家最後建議,一旦患者查出攜帶易感基因也不必過於擔憂,及早發現易感基因有助於治療預後,針對性制定隨訪策略可幫助降低其他位置再發生腫瘤的風險。對於家人,如果發現攜帶易感基因,應密切關注、定期隨訪,實現早診早治。「直系親屬患大腸癌或腺瘤者,應自40歲起定期腸鏡檢查;若親屬發病年齡較早,則應自該親屬發病年齡前3~10年開始定期篩查。」徐燁教授要求。