上海將開設首家遺傳性大腸癌諮詢門診。
8月31日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院於9月1日起開設上海首家遺傳性大腸癌諮詢門診。門診在每周五上午開設，醫生會通過病史問詢、繪製遺傳家系圖譜，並結合臨床特徵及基因檢測報告，及早發現遺傳性腸癌高危人群。
此外，遺傳諮詢門診不僅針對未發病的健康人，還面向已經罹患腸癌的患者。已經患癌患者可通過基因檢測，明確其是否攜帶有癌症易感基因，如果證實攜帶，說明這位患者的癌症具有遺傳性，遺傳門診醫師會安排將腸癌篩查擴展到其近親家屬中。
初衷：腸癌的早期發現和幹預在上海市最常見的癌症發病譜中，大腸癌多年始終位居第二的位置。
大腸癌被稱為「吃出來的癌症」，除了因不良飲食及生活方式導致的大腸癌以外，大腸癌的發病也存在遺傳因素。
復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任徐燁表示，在大腸癌中5%-8%為遺傳性大腸癌，其致病原因較為明確，主要有兩種，分別是林奇症候群和家族性腺瘤性息肉病，均為常染色體顯性遺傳症候群。早期症狀有腹瀉、肚痛、便血等，長期患病者可能會出現貧血、體重減輕。
「50%-80%的林奇症候群患者會發生結直腸癌，還可能同時或異時引發子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列腸外腫瘤，而家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因會有50%的機會遺傳給孩子，如不及時篩查幹預，大部分人會在45歲以前發生癌變進而演變成腸癌。」徐燁表示。
「對於那些有家族遺傳史的人們而言，他們的腸癌發病率較普通人更加高，危險因子也較大，更應重視早期發現和篩查幹預。」徐燁表示，這也是醫院開設遺傳性大腸癌諮詢門診的初衷，「臨床上診斷出遺傳性大腸癌的病人普遍都存在疑問，如我的孩子會不會也得這個病，如果一個家族中超過2人發生惡性腫瘤，其中一人是大腸癌，就應該懷疑這個家族是否為遺傳性腸癌家族。」
如今，診斷遺傳性大腸癌的金標準為基因突變的檢測，以往因為基因檢測流程繁瑣、價格昂貴，臨床上無法普及。隨著二代測序技術的發展，對於所有已知遺傳易感性基因進行檢測已經成為新的方向。
檢測是否攜帶有癌症易感基因流行病學調查顯示，過去50年間上海大腸癌發病率增長了5倍多，1962年僅為8.7/10萬人，到了2013年這一數據已經升至55-56/10萬人。
「腸癌是一種可以預防、可以早發現、可以根治的腫瘤。」徐燁表示，大腸癌的發生過程大概需要10年左右的時間。早期腸癌如能早期發現，及時規範地根治手術，患者5年生存率幾乎可以達到90%，基本實現治癒。
為了讓高危人群更精確更便捷地得到診斷，遺傳性大腸癌諮詢門診在每周五上午開設，醫生會通過病史問詢、繪製遺傳家系圖譜，並結合臨床特徵及基因檢測報告，及早發現遺傳性腸癌高危人群，提出篩查建議和幹預措施，降低家庭成員罹患這些癌症的風險。
遺傳諮詢門診不僅針對那些未發病的健康人，還面向那些已經罹患腸癌的患者。門診中，這些患者可通過基因檢測，明確其是否攜帶有癌症易感基因，如果證實攜帶，說明這位患者的癌症是具有遺傳性的，那麼遺傳門診醫師就會提出將腸癌篩查擴展到其近親家屬中的建議和安排。
「一旦患者查出攜帶易感基因也不必過於擔憂，及早發現易感基因有助於治療預後，針對性制定隨訪策略，可幫助降低其他位置再發生腫瘤的風險。對於家人，如果發現攜帶易感基因，應密切關注、定期隨訪，實現早診早治。」徐燁進一步表示，「對於直系親屬患大腸癌或腺瘤者，應從40歲起定期腸鏡檢查，若親屬發病年齡較早，則應自該親屬發病年齡前3-10年開始定期篩查。」
錄入編輯：鄭浩澎湃新聞報料：4009-20-4009 澎湃新聞，未經授權不得轉載
關鍵詞 >> 腸癌,遺傳性,不良飲食,基因篩查
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