作者: 上海交通大學醫學院附屬新華醫院
每對夫婦都渴望有一個健康聰明的寶寶，但偶爾也會出現一些缺憾。
這種時候，產前篩查就顯得非常重要了。因為，它可以通過經濟的篩查方法，發現下一代中很有可能罹患遺傳疾病的可疑人群。
通常，我們所說的產前篩查主要對於常見胎兒染色體疾病（包括 18-三體；21-三體以及神經管畸形）的篩查，而並非所有遺傳疾病的篩查。
一、產前篩查並非確診檢查
產前篩查出陽性結果只意味著患病的風險升高，並非疾病診斷；而陰性結果則提示患病風險沒有提高，也不代表寶寶一定正常。
不過可以明確的是，篩查結果陽性的媽媽需要做進一步的確診檢查（產前診斷）。
二、唐氏篩查，產前篩查的必做項目之一
孕婦通常認為的產前篩查僅指唐氏篩查（簡稱唐篩），這其實並不完整的。
孕早、中期進行的產前篩查不僅包括唐氏症候群（21-三體），還包括愛德華症候群（18-三體）和神經管畸形的篩查。
唐氏症候群 (Down Syndorm) 是由於寶寶的染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導致的疾病，故也稱 21-三體症候群。
60% 左右的 21 染色體異常的寶寶在懷孕早期就流產了，而存活下來的寶寶胎兒出生後會有明顯的智力落後，特殊面容，生長發育受限等症狀，還可能同時合併多發畸形（如心臟畸形等）。
圖片來源：站酷海洛
目前臨床上常用的唐氏篩查方法為早孕期或中孕期的血清學檢查，加上媽媽年齡以及超聲結果計算風險值。
這項篩查的準確率如何？讓我們來做一個演算：
以唐氏症候群患兒出生率 1/800，常規唐氏篩查檢出率 70%，假陽性率 5% 計算。
假定某一地區有 8000 名孕婦進行篩查，有 400 名孕婦篩查結果顯示高危，但實際上該孕婦群體中僅有 10 名懷有唐氏寶寶，按常規檢出率僅有 7 名唐氏寶寶從 400 名高危孕婦中被檢出，而剩下的 393 名孕婦其實胎兒是正常的。
同時更有 3 名唐氏寶寶藏在了剩下的 7600 名低危孕婦中被漏檢。
不過話說回來，檢查結果假陽性率為 5%，這較高的假陽性率給部分媽媽帶來了很大的心理負擔，畢竟篩查出的高危人群中，有 5% 的並未懷有唐氏寶寶。
所以，篩查出高危的媽媽還需要進一步確診，醫生會建議她們做羊水穿刺檢查。
這是一項確診檢查，準確率極高（超過 99%）。
但它作為一項有創性、侵入性的檢查，可能會有流產風險，據統計，流產率約為 0.5%，也就是說 400 名高危孕婦中會有 2 人流產，而她們可能懷的是正常寶寶。
三、唐氏篩查新武器：無創產前基因檢測
1997年，科學家首先在孕婦血液中檢測到了胎兒的游離 DNA 片段。
圖片來源：站酷海洛
基於這個發現無創產前基因檢測應運而生。國外此項檢查開展較早，且技術逐步成熟。
我國在 2013 年後才在各主要城市的三甲醫院陸續開展無創產前基因檢測。
無創產前基因檢測是通過採集媽媽 7ml 左右的外周血液，提取寶寶游離的 DNA，然後採用高通量測序技術，結合生物信息分析，最後得出寶寶是否患染色體非整倍體（21-三體；18-三體；13-三體）的風險。
最佳檢測時間為 12-23(+6) 周。
這種方法具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、準確性高，假陽性率低的特點。
對於唐氏症候群的檢出率可達 99.9% 以上，而假陽性率低於 0.2%。
同樣以 8000 名孕婦為例。
按 1/800 的比例，應該有 10 例唐氏寶寶，如果全部採取無創產前基因檢測，則會提示有約 12 例高危孕婦需要做確診的羊水穿刺檢查，而這 12 例孕婦中已經包含了應該有的 10 例唐氏寶寶，僅有 2 位孕婦羊穿後提示正常寶寶，這樣流產的風險會降到極低，這對於孕婦來說意義是巨大的。
四、哪些孕婦需要做無創產前基因檢測？
普通的血清學產前篩查適用於所有 35 歲以下，懷孕 20 周以內的媽媽，而無創產前基因檢測則有相應的適用人群。
圖片來源：站酷海洛
常規血清學篩查高危或臨界風險的媽媽（風險值＜1/1000）；
有先兆流產、發熱、出血傾向等症狀，不能進行侵入性操作的媽媽；
寶寶珍貴，不想冒流產風險，知情後拒絕侵入性操作的媽媽；
對侵入性操作極度焦慮的媽媽；
無法行血清學產前篩查的雙胎媽媽（最好結合 NT）；
35 歲以上高齡，但拒絕侵入性產前診斷的媽媽。
*本文內容為健康知識科普，不能作為具體的診療建議使用，亦不能替代執業醫師面診，僅供參考。
*本文版權歸騰訊醫典所有，未經授權禁止媒體轉載，違規轉載將依法追究法律責任。歡迎個人轉發至朋友圈。
*歡迎微信搜索並關注公眾號「騰訊醫典」，獲取更多健康科普知識。