遺傳諮詢遠程會診中心（深圳分中心）揭牌儀式現場
遺傳諮詢遠程會診中心（深圳分中心）
見圳客戶端·深圳新聞網2019年11月23日訊（見圳客戶端、深圳新聞網記者 劉夢婷 通訊員 鄭虹）11月23日上午，遺傳諮詢遠程會診中心（深圳分中心）揭牌儀式在深圳市寶安區婦幼保健院舉行。現場，與會專家一齊暢談我國遺傳諮詢與出生缺陷防治現狀和發展趨勢。
揭牌儀式後，與會領導與專家一行參觀指導遠程會診中心，會議現場啟用遠程會診系統，連線美國哈佛大學沈亦平教授、辛辛那提大學黃濤生教授、上海市婦幼保健中心的專家對出生缺陷家庭、發育遲緩患兒家屬以及產前診斷科和兒童保健科醫生進行遺傳諮詢和診療建議。
現場連線會診一名患兒，經基因檢測提示疾病是伴有痙攣性雙癱和視覺缺陷的神經發育障礙（OMIM615075），該病的發病率低於百萬分之一，非常罕見，目前沒有治療藥物。患兒家屬多處尋醫問藥均未有明顯改善。美國專家的遺傳諮詢建議為後續康復治療和醫學研究提示了方向。
市衛生健康委員會巡視員孫美華在揭牌儀式上表示：「遺傳諮詢遠程會診中心（深圳分中心）在寶安區婦幼保健院成立，有助於推動遺傳諮詢事業的落地和普及，有助於提升深圳區域出生缺陷綜合防治能力，更有助於提高深圳及大灣區基層群眾就醫可及性，讓老百姓在家門口就可以接受國內外專家的診療建議。」
中國科學院院士賀林表示：「寶安區婦幼保健院是全國最早一家全自動化醫院，經過幾年的『三名』工程的項目的開展，軟體、硬體條件都在持續提升，相信遺傳諮詢遠程會診中心（深圳分中心）在深圳市寶安區婦幼保健院的落成，將極大地拓寬本地醫患與國內外遺傳專家的交流途徑，讓疑難雜症問題在寶安就能得到妥善解決，更好地為寶安區以及深圳灣區、深圳周邊及邊遠地區的婦女兒童健康提供更優質的服務和保障。」
國家衛生健康委員會出生缺陷預防處處長張宜平對遺傳諮詢遠程會診分中心落戶寶安表示了祝賀，他表示，出生缺陷防治工作仍然很嚴峻，遺傳諮詢在其中發揮關鍵作用，賀林院士和寶安婦幼的合作接地氣，強基層，對區域出生缺陷防治非常有意義。
國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心副主任唐劍安在講話中表示，加強遺傳諮詢服務能力建設是積極應對出生缺陷，滿足人民群眾不斷增長健康需求的重要舉措。該分中心的成立，有助於提高區域基層遺傳諮詢服務能力，推進分級診療制度落地生根，助力健康中國建設。
據了解，寶安區婦幼保健院在2013年成立「復旦大學出生缺陷研究中心－寶安婦幼聯合實驗室「。在深圳市「三名工程」項目的支持下，2015年寶安區婦幼保健院與賀林院士團隊合作成立「出生缺陷防治研究與轉化團隊」，多次通過專家基因檢測、遺傳諮詢和多學科會診為出生缺陷和原因未明的發育落後兒童找到遺傳學病因，甚至為部分疑難病症原因未明患兒找到有效的治療手段。