3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關係等「常規」提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的臨床應用已經成為關乎國計民生的大事，中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林繼去年提交基因測序相關的提案後，今年兩會又帶來了與遺傳諮詢相關的提案。
遺傳諮詢是指諮詢醫師和諮詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最後做出恰當的對策和選擇，並在諮詢醫師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。遺傳諮詢是基因測序轉向臨床應用必不可少的一環，但我國遺傳諮詢發展落後，專業機構缺乏，也沒有專業的遺傳諮詢師，公眾對遺傳諮詢認知不足，這些都嚴重製約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。因此賀林院士在提案中建議，在有條件的地區開設遺傳諮詢中心，可降低出生缺陷率，提高國家的優生優育水平，保障全民健康。
以下為提案全文：
保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳諮詢勢在必行
隨著醫學與社會的發展，我國人口身體素質明顯提高，但遺傳病和癌症的發病率卻連年上升，據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據世界衛生組織2014年發布的《世界癌症報告》顯示，過去四年全球癌症發病率升高11%，其中中國新增病例最多。
基因檢測技術的出現為上述疾病的預防、診斷和治療帶來了福音，國家也加大了對此技術的支持力度。2014年12月，衛計委公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，分為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業。2015年1月，衛計委發布了第一批可以開展NIPT的產前診斷試點單位，全國31個省市地區共有109家機構入選。我國基因測序臨床應用大幕自此拉開，基因測序產業即將得到蓬勃發展。
而在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳諮詢是必不可少的一環。但由於歷史原因，遺傳諮詢過去在我國沒有得到重視，到目前為止，我國遺傳諮詢機構缺乏，沒有專業的遺傳諮詢師，公眾對遺傳諮詢認知不足，這些都嚴重製約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。
因此，在有條件的地區開設遺傳諮詢中心，培訓專業人員，可以降低遺傳病發生率和癌症死亡率，降低出生缺陷率，提高醫療水平，與國際先進醫療技術接軌，逐步實現通過基因檢測、基因診斷，提前預防疾病，降低患病風險，提高國家的優生優育水平，實現個性化健康管理。
1、我國遺傳諮詢面臨的問題
（1）遺傳諮詢政策缺失，專業機構缺乏
我國目前尚未制定任何正式的遺傳諮詢相關政策及指導性文件，長期以來，沒有獨立的遺傳諮詢學科或科室，我國的遺傳諮詢工作主要是在具有產前診斷資質的醫院開展，而且是由普通臨床醫生兼任，通過調查，超過1/3的醫院沒有開展遺傳諮詢工作。
（2）沒有專業的遺傳諮詢師，技術人員不足
目前，我國沒有專門的機構進行遺傳諮詢師的認證、考核及遺傳諮詢資料整理工作，導致遺傳諮詢人才培養機制不健全，在遺傳及相關領域，例如癌症風險預測等，均沒有專業的遺傳諮詢師。對於傳統醫學教學而言，遺傳學一直作為專業基礎課講授，沒有相應的科室可以實習，造成醫學畢業生忽視遺傳諮詢的重要性，內外婦兒等傳統專業仍然是醫學生心目中的就業標準。儘管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，因此需要專業遺傳諮詢人員者解讀。
（3）遺傳諮詢開展水平不一，地域分布不均
我國遺傳諮詢工作開展極為不平衡，總體來說，經濟發展好的地方優於經濟滯後的地方，南方優於北方，東南沿海優於西部地區，大城市優於小城鎮，城鎮優於農村。諮詢者得不到高質量的甚至得不到諮詢服務，致使遺傳病患者出生率增加。
（4）群眾認知不足，科普教育薄弱
遺傳教育在我國的科普教育中仍然非常薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥倖心理，不能及時去醫院就診；許多老百姓對於遺傳諮詢一無所知，遺傳病相應知識匱乏。自願婚檢的男女比例不足30%，給遺傳病的發生提供了可乘之機。
2、解決我國遺傳諮詢現實難題的建議
（1）加強對遺傳諮詢的專業性教育
由專業的遺傳諮詢組織建立專業的遺傳諮詢師培訓機構，設立遺傳諮詢師資格標準，規範考核流程，提高他們的職業水平，培養專業的遺傳諮詢師。遺傳諮詢師不僅要關注遺傳知識和檢測技術問題，還要對遺傳諮詢涉及的倫理問題有足夠的認識，尤其是對於遺傳諮詢的心理支持和幫助作用。遺傳諮詢師在向患者解釋發病機理或者實施產前診斷的告知時，要努力用通俗易懂的語言，把與疾病有關的所有信息全部告知給諮詢者或其家庭，使患者在知情的基礎上自主選擇和決策，減少遺傳病帶給患者及其家庭的痛苦。
（2）規範遺傳諮詢服務
通過立法，規範遺傳諮詢服務流程，建立合理的收費標準，對遺傳諮詢服務進行正確的定位，設立行業標準。提高遺傳諮詢行業的專業性、服務的規範性、提高受眾的滿意度，以此促進我國分子診斷技術的快速發展，加速新的遺傳病檢測技術的轉化，降低我國出生缺陷率，促進公共衛生事業的發展。
（3）成立專門的遺傳諮詢中心
在全國各個醫療機構成立專門的遺傳諮詢中心，滿足各地區人民對遺傳諮詢的需求。諮詢室的設置應儘量與一般診室分開，在有條件的醫院裡設立獨立的遺傳科和諮詢室，在進行家系調查時，要切記遵循保密原則，諮詢時除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進入或者旁聽，切實做到尊重患者人格和保護個人隱私。對人員進行合理調整並安排分工合作，更有效地提高諮詢效率和質量。
（4）加強科普教育，提高公眾對遺傳諮詢的認識
通過網絡、報紙、電視等媒體，加大宣傳力度，將專業術語轉換為適於大眾理解的話語；全方位普及遺傳病的科普知識，使大眾對遺傳病家族史有清晰的了解；開展遺傳諮詢教育；開展能讓公眾參與的有影響力的活動，讓老百姓真正了解遺傳諮詢，自願接受婚前、孕前、產前以及遺傳病相關的諮詢服務。
（5）具體落實措施
人類基因組的完成正在動搖和改變整個醫療界，一場新的醫療革命正在到來。要從根本上改變人類健康，需要遺傳諮詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導疾病的精確治療。因此，遺傳諮詢勢在必行。如果不及時把此事合理處理，將貽誤國民健康和浪費大量資金。若要解決這一問題，需要衛計委和中國遺傳學會等部門的協作和推動。
（原文標題：賀林院士兩會提案：保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳諮詢勢在必行）