臨沂市婦幼保健院邱吉剛:探尋遺傳秘密 降低出生缺陷

2020-12-19 海報新聞

大眾網·海報新聞記者 馮善鵬 通訊員 劉海清 夏立紅 禚秋彤 臨沂報導

解讀遺傳密碼,探尋遺傳秘密,臨沂市婦幼保健院遺傳實驗室,年篩查90000多例,年產前診斷2000多例,每年確診近200例染色體異常胎兒,致力於降低出生缺陷,減輕家庭以及社會的負擔。他作為遺傳實驗室的一份子,多年來,兢兢業業,默默奉獻,為促進優生優育、提高出生人口素質發揮著自己的光和熱,今天,我們就走近他,為您講述臨床檢驗中心副主任邱吉剛的故事……

邱吉剛,2008年12月來到臨沂市婦幼保健院遺傳實驗室工作,一直從事產前篩查與診斷工作,擅長各種遺傳病的遺傳諮詢,染色體病、基因組病及遺傳病的產前診斷;遺傳病的基因診斷,致病基因的識別。臨沂市醫學會遺傳與優生學專業委員會委員、山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會第一屆委員會委員。參與市級課題3項,撰寫論文2篇,其中SCI論文1篇(第2位)。

邱吉剛說,最初就對「遺傳」有著美好的嚮往,也被「致力於降低出生缺陷」的科室奮鬥目標所深深的吸引,很慶幸自己在遺傳實驗室工作,每一項工作都那麼有意義,都在為優生優育、降低出生缺陷做著積極貢獻。他說,在這裡經常悲喜交加,對每一份報告都懷著一種「忐忑」的心理去完成,當看到46條染色體呈現在眼前的時候,是發自內心地高興,當看到多一條或少一條的時候,心情會無比沉重,感嘆又一個家庭失去了美好的希望。經常強忍著淚水,去回答孕婦的諮詢,努力開導她們,給予她們堅強的信心。

十多年來,他在生化遺傳、細胞遺傳、分子遺傳專業全面發展,曾赴中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學國家重點實驗室進修學習,致力研究細胞遺傳、分子遺傳領域,掌握國內先進技術,帶動科室更好地向前發展。

2016年4月,遺傳實驗室引進基因晶片檢測平臺,邱吉剛認真研究,利用進修時所學知識,進行全染色體微陣列分析的實驗操作、數據檢索、出具報告、輔助臨床醫生解讀檢查報告等。針對產前超聲提示胎兒結構畸形、孕婦不明原因復發性流產、胚胎停育、兒童原發性發育遲緩、智力障礙、自閉症等婦幼保健領域常見的臨床症狀,結合傳統的血清學產前篩查、染色體核型分析,在大家共同努力下,逐步構建形成了以基因晶片為核心的產前診斷體系。

2017年,邱吉剛參加了中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦的第十屆遺傳諮詢師培訓班,將所學知識應用於產前篩查高風險人群諮詢、染色體病、單基因、多基因遺傳病、基因組等疾病的諮詢,輔助臨床遺傳諮詢進行報告解讀,促進了遺傳諮詢與實驗室技術相互發展,為臨床遺傳諮詢與實驗室架起了溝通橋梁。

特別是從2018年4月份,遺傳實驗室主任任職第一書記以來,受主任囑託臨時擔負起科室的管理工作,深知發展是硬道理,始終牢記「高新技術引領推動學科快速發展」的科室發展理念,積極推動新項目開展,在與賀林院士工作站合作的基礎上,開展了以高通量測序技術為主要支撐的遺傳病檢測項目。

在疫情嚴峻的形勢之時,臨沂市婦幼保健院積極籌備新冠核酸實驗室建設工作。為順利通過山東省臨檢中心的校驗,在緊張的時間裡,邱吉剛帶領科室工作人員加班加點,按照實驗室管理要求,制定體系文件,並按照實驗室設置流程和分區不同,完善標識標牌。為確保實驗順利開展,並進行了新冠核酸病毒檢測的預實驗。

中秋國慶長假剛結束,青島出現3例無症狀感染者,10月11日,發現疫情當天,青島迅速做出決定:3天之內對市南、市北、李滄、嶗山、城陽5區600多萬人進行全員核酸檢測,5天內核酸檢測覆蓋全市千萬市民。面對突如其來的疫情變化,邱吉剛積極響應醫院號召,將風險拋之腦後,第一時間報名加入到援青核酸檢測隊伍。10月13日,抵達青島西海岸新區華大「火眼實驗室」,立即投入到核酸檢測的戰疫中。四天時間裡,連續作戰,穿著密不透風的防護服,雖然有著種種不方便,但他毅然堅守抗疫一線,完成近5萬人次的核酸檢測。

多年來,邱吉剛始終把工作裝在心中,經常犧牲個人下班時間,在科室奮戰,正因為他的這種執著追求與傾心付出,先後榮獲了多項榮譽,「婦幼健康服務年」活動先進個人,「愛崗敬業」先進個人,「科研工作先進個人」,臨沂市「優秀醫務工作者」的榮譽稱號,「優秀醫師」稱號。邱吉剛作為一名管理者,也是一名黨員,他自遺傳實驗室工作之日起,從未後悔,他像一位勇士,探尋著遺傳缺陷的秘密,為更多的家庭優生優育做出貢獻。

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