隨著基因檢測技術成本的下降和普及，中國正面臨著職業遺傳諮詢的市場迅猛發展和人員缺口。在11月5日於瀋陽召開的為期7天的第四屆遺傳諮詢師培訓班上，科技日報記者採訪到著名遺傳生物學家、中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員、中國科學院賀林院士，他指出，遺傳諮詢是聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識，為人類開展遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務和常規健康服務必不可少的手段。這是一個新興的職業和市場，在美國，遺傳諮詢在臨床診療中的作用已經開始顯現，這得益於受到了專業培訓的遺傳諮詢師的服務。美國3.5億人口中目前有大約4000人具有了遺傳諮詢師的職業證書和資格。
中國人口眾多，醫療市場的需求相當龐大，以2013年我國衛生和計劃生育事業發展統計公報給出的官方數據，中國執業（助理）醫師約279.5萬，賀林院士說：「我認為其中應該有1/3的人了解遺傳諮詢這個內容，具有職業資格的人數應該不少於1萬人，才能滿足日益增長的臨床需求。」
一個嶄新的臨床應用和服務手段
什麼是遺傳諮詢？該由誰來提供臨床諮詢服務？這是許多臨床醫生和患者都非常關注的話題。
在「知乎」上是這樣敘述的：遺傳諮詢是為了幫助患者理解和適應基因相關疾病對患者本人和其家人身體、心理、生活的影響。遺傳諮詢的過程一般包括：根據患者的個人疾病史和家族史來評估某種遺傳病發生或者再發的可能性；幫助患者理解不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病的治療和預防，整合有效資源並進行必要的研究；向患者提供諮詢，協助其做出知情合適的決定，並且適應疾病或者患病的風險。
賀林院士對此進一步解釋說，遺傳諮詢的服務對象有以下幾種：某些患有遺傳病或先天畸形的個人或家庭成員；生過遺傳病的患兒、不明原因智力低下、或先天畸形患兒的父母；不明原因的反覆流產或有死胎等的夫婦；婚後多年不孕的夫婦；35歲以上的高齡孕婦；長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年男女；長期接觸不良環境，以及患有某些慢性病的孕婦；常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者以及因遺傳因素導致的各類疾病患者。
遺傳諮詢行業的出現和發展主要源於人類基因組計劃的完成，以及基因檢測技術成本下降所帶來的經濟效益，特別是基因檢測為促進人類健康長壽所帶來的積極作用。
眾所周知的美國演員安吉麗娜·朱莉和中國演員姚貝娜就是最典型的代表，她們同樣具有BRCAI基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險很高。朱莉接受了她的遺傳諮詢師的勸告，摘除了乳腺和卵巢，以積極的方式避免癌症發生，而姚貝娜卻因為缺乏對基因可防控疾病的認識，在早期的治療中更缺少遺傳諮詢師的參與，導致悲劇的發生。
這類事件的出現促使基因檢測服務得到市場追捧，相關領域也備受投資商關注，技術獲得蓬勃發展。不久前，美國FDA批准了23&ME的執業資質，可以在一千美元之內對人體的基因譜進行全方位的檢測。賀林院士就此強調，「現在基因序列就是市場，所反映出的身體信息就是銀元，基因大戰一觸即發」。
一個令人欽慕的金牌職業
在這個世界上，沒有一雙鞋可以滿足所有大小的腳，也沒有一種藥品或食品可以適應所有的基因型，那麼，誰來告訴你在臨床如何結合自身的條件就診並用藥？
未來，遺傳諮詢師將承擔起這一艱巨的任務。
按照賀林院士的解讀，遺傳諮詢師是將先進的知識和技術以易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關解決方案，使這些先進的知識和技術迅速準確地轉化為臨床應用（也就是精準醫學），並產生豐厚的經濟效益的一個職業。
解放軍總醫院耳鼻喉研究所所長王秋菊教授是耳內科學臨床專家和聾病遺傳學專家，專注於研究聾病發生的遺傳學研究、遺傳諮詢和三級預防。她告訴科技日報記者，在新生兒的耳聾中有遺傳因素佔據65%，在4歲以上兒童的耳聾病因中遺傳因素佔到71%，大約有300到600個基因與耳聾的發生相關。王秋菊教授在2007年首先提出一種具有我國特色的新生兒聽力及基因聯合篩查的模式，率先完成了13個省市10萬例新生兒的聽力與基因聯合篩查工作，發現聾病基因攜帶者高達3.9%。她說，「我經常在門診中遇到一個家庭裡2—3個孩子都出現了耳聾，原因是其父母都存在基因變異的情況」。其中，GJB2基因突變是我國最常見的遺傳性耳聾致病基因之一，在聾啞人群和正常人群中的攜帶率均很高。2015年王秋菊教授團隊與山東大學附屬生殖醫院陳子江教授團隊合作應用胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）聯合無創產前單體型分析遺傳性耳聾基因技術，成功幫助一對攜帶有GJB2基因致病突變的夫婦實現擁有健康聽力寶寶的夢想，實現了聾啞防治從二、三級防控到一級預防的裡程碑式的跨越。
11月5日，王秋菊教授和賀林院士在瀋陽共同開啟了「中國聾病基因組計劃」項目，旨在開展基於基因組學的聾病精準醫學診斷幹預，建立中國聾病遺傳諮詢體系，提高我國聾病防控整體水平，為患者提供全面的遺傳諮詢和臨床指導，實現基於基因組學的聾病三級防控，降低遺傳性耳聾的發生率，讓下一代遠離無聲世界。「在臨床應用中我們發現，遺傳諮詢師的職業非常重要。由於缺乏檢測報告及其專業解讀、遺傳學診斷和臨床處理策略方面的人才，因此，加速我國遺傳諮詢師培訓、認證和崗位設定迫在眉睫。」賀林院士說。
一個必須完成執業資格認證的崗位
記者了解到，在北美、加拿大等國家已經建立了完善的遺傳諮詢體系，具有專業機構來進行遺傳諮詢指南的制定，擁有專門的遺傳諮詢委員會和專業遺傳諮詢培訓機構，以培養遺傳諮詢師，從事遺傳諮詢工作。目前，中國還沒有專門的機構對遺傳諮詢師進行認證、考核，沒有相關的指導性文件對這個新興的行業進行指導。特別是在產前診斷和產前篩查這些遺傳諮詢成熟活躍的領域，都急需設置遺傳諮詢師崗位，而癌症篩查等相關領域就更難以涉足。
在賀林院士的倡導下，中國遺傳學會於2014年11月21日成立了「中國遺傳學會遺傳諮詢委員會」。委員會的目標是建立標準化的遺傳諮詢流程；培訓合格的遺傳諮詢師；促進分析診斷技術快速發展；加速遺傳病檢測技術轉化；提高對致病機理的認識，以指導健康進程。賀林院士強調，委員會首先要進行頂層設計；其次進行有效推廣，把遺傳諮詢變成臨床應用的新常規；同時，在高和廣的深度匯集，形成國家系統中一個不可缺少的部件，推動臨床應用，造福患者，健康大眾。
據了解，未來遺傳諮詢師的認證考試將分為三級，每年進行全國統一考試，內容為美國ABGC認證體系，考試通過的將獲得遺傳諮詢師證書。為了積極推動這一職業的發展和市場應用，中國遺傳學會與醫院籤訂合同，互相承認培訓班所獲得的遺傳諮詢師，並幫助醫院組建團隊。同時，與國家衛生計生委培訓機構合作，以期在全國範圍內建立培訓制度，行業標準和準入要求，完善遺傳諮詢師和醫學遺傳醫生兩大體系建設。
「要推進遺傳諮詢行業發展，首要的任務是培訓人才，我們希望在比較短的時間內以短期培訓的形式，在全國範圍內培養一批有資質的人員，為國家制定政策提供保障。」賀林院士如是說。
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