家族遺傳地貧怎麼辦?臺灣三代試管嬰兒技術有效排除!

2020-12-22 騰訊網

一直以來,都有家庭因地中海貧血來了解第三代試管嬰兒技術,因地中海貧血基因有可能會遺傳給後代,孩子的健康永遠是父母心中最大的願望,那第三代是否可以幫助後代避免地中海貧血基因呢?

什麼是地貧?

地中海貧血,簡稱:(地貧),它是一種單基因隱性遺傳疾病(遺傳性溶血性貧血疾病),是人體血紅蛋白結構發生變異,體內的珠蛋白鏈出現不足,影響正常帶氧能力,而造成身體內器官的功能損傷。地貧不會傳染,但一定是由父母遺傳的,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因,一組是來自爸爸的,一組是來媽媽的,但如果遺傳給孩子的是一個或者多個不正常基因的話,就很有可能會患上地貧血了。

地貧疾病會分為三種類型:

(1)靜止/輕型

(2)中間型

(3)重型

其中靜止型/輕型一般沒有症狀,中間型和重型均有貧血症狀,並且這個疾病會隨著年齡的增長越來越明顯,比如:人面部的鼻梁骨塌陷、肝脾腫大、發育不良、骨髓勝變寬、眼距增寬等,如果得不到及時的治療,嚴重者除了會影響身體的發育,也有可能會導致死亡。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫症候群,超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液,可能胎死宮內或出生後死亡;通常孕婦也會出現一些併發症,甚至危及孕婦生命。

在中國,地貧的發病率最高受影響最大的地區是在:長江以南地區,廣東、廣西和海南等最為嚴重。並且現在有不斷向北方擴散的趨勢。

夫妻如何避免寶寶患地貧?

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),妻子懷孕以後,所孕育的胎兒中有1/4機率是正常胎兒,1/2機率是同父母一樣的輕型地貧、1/4機率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生,所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史,在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷,通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。

目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別為:絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。如有條件,建議行絨毛取材術儘早診斷。

假設一對患有地貧的夫妻想要寶寶的話,那麼寶寶就有25%的機率不會遺傳到地貧,也不攜帶任何突變,25%的機率會遺傳到重型地貧,50%的機率會遺傳到輕微地貧。

想要避免寶寶遺傳到地貧的話,目前是可以通過第三代試管嬰兒技術(PGD技術)避免的,意思是:在將胚胎移植前,對胚胎進行基因檢測,篩選出健康的胚胎之後再進行移植,確保寶寶將來的健康,避免懷孕中途查出寶寶患有疾病而需要流產/引產等。

溫馨提示:如果家人有先天性遺傳病或懷疑自己有類似疾病的,請您在生育前,一定要做好身體檢查,如確診雙方或單方患有遺傳病,可以直接尋求第三代試管嬰兒技術助孕來確保達到優生優育的目的,讓寶寶身體更加健康。

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