「唐氏兒」能看出來嗎？對照面部特徵和異常表現，早發現早治療

文|媛媽育兒日記原創，歡迎個人轉發和分享

群裡有位寶媽說，上個星期她去朋友家做客，看到她家小寶寶感覺有點奇怪，儘管白白胖胖的，但五官看著有點憨憨的。

她有點懷疑是不是唐氏兒，但又不好說，回家後查了些資料，感覺可能性很大，第二天又去了趟朋友家，想著再觀察一下。

了解後得知，朋友家寶寶確實發育較慢，而且表情也不如其他同齡小朋友靈動，每天都吐著舌頭傻樂。

出于謹慎，她提醒朋友帶孩子去醫院做個全面檢查，結果居然真的是「唐氏兒」，朋友一家人都無法接受，她也感覺很悲傷。

最大的幸運是發現還算早，治療及時的話，以後也許能有一定自理能力。

大家聽說都覺得很可惜，為人父母后最看不得孩子受苦。

關於「唐氏兒」

患「唐氏症候群」的寶寶，就被稱為「唐氏兒」，這是一種染色體疾病，屬於先天性的，很難治癒。

據研究，唐氏兒的發病率與母親的孕育年齡有關，懷孕時的年紀越大，生出唐氏兒的概率越大。另外，男寶寶更容易患「唐氏症候群」，與女寶寶的患病比例為3：2。

唐氏兒的治療費用對多數家庭來說，都是一筆很大的負擔，目前沒有徹底治癒的辦法，僅能在長期的調養中提高其自理能力，有限地增加壽命。

為了篩查這項疾病，NT檢查、唐篩和後期的無創DNA、羊水穿刺，都是產檢項目中的重點，但這仍然無法排除所有情況。

因此，不論什麼情況，父母都要對「唐氏兒」有所了解，早發現也好早治療。

「唐氏兒」能看出來嗎？

其實是可以的，對照面部特徵和異常表現，會發現「唐氏兒」和正常孩子還是存在區別的。

一．外在表現

• 首先是面容特殊

主要特徵是表情不靈動，雙眼微微向上斜立，面容平板，鼻梁寬而扁，脖子短粗，口經常張開並伸出舌頭，控制不住口水。

• 其次是智力障礙

這是唐氏兒最明顯的特點，他們的智能發育存在不同程度障礙，年紀越大越明顯，在語言、記憶、抽象思維等能力上，與同齡人相比要落後很多。

• 最後是生長緩慢

唐氏兒出生時的身高及體重，就低於正常嬰兒標準，生長過程中也慢於同齡人，個頭矮小，四肢短小。

二．伴隨症狀

大約一半唐氏兒存在有先天性心臟病，部分有消化道畸形、眼部發育問題，免疫力低下易生病，九成以上存在聽力問題。

簡單來說，他們或多或少會有部分發育畸形，如果孩子有這種情況，要格外上心。

在我國，一千個新生兒中可能會有一個唐氏兒，雖然概率不是很高，但有幾類孕媽媽最需要警惕。

易生出唐氏兒的媽媽：

1、家族史上曾有唐氏兒出生的孕婦

唐氏兒的出現與遺傳有關，若夫妻任一人的家族中曾有唐氏兒出生，那麼他們生出唐氏兒的可能性，要高出普通夫妻十倍以上。

2、高齡產婦

40歲以上女性，生出唐氏兒的可能性是25歲以下女性的100倍。

女性年齡增加，身體機能會隨之降低，卵子質量也不如從前，染色體數目發生異常的可能性更大。加之身體衰退，無力為胎兒提供完美的生存環境，也會提升胎兒缺陷的機率。

3、孕早期胚胎被病毒感染的孕婦

孕早期若感染了病毒，極易破壞胚胎細胞的分裂分化，使其正常發育受到幹擾，導致唐氏兒出現。

準媽媽在備孕期就要注意避開人群密集的地方，遠離各種流行病毒，流感高發的春、秋兩季最需要注意。

另外，不要靠近有環境汙染的地方，各種化學製劑、輻射以及放射性物質，都會影響到胚胎的染色體，孕期服藥也需謹慎。

怎樣預防？

前面說過有幾類孕婦易生出唐氏兒，但並不是不能避免，孕期做好產檢，能很大程度上避免唐氏兒出生。

1、孕早期流產

人的身體有自我保護機制，若胚胎不合格，一般會在孕早期以流產的方式停止發育。

2、孕中期排畸產檢

早期沒有流產的唐氏兒，到了孕中期會做一個專門的唐氏篩查，若結果顯示為高風險，就需要通過羊水穿刺或無創DNA再做深入的診斷。

若確定胎兒有問題，醫生會建議終止妊娠。

若此次未查出來，隨後還會有一次排畸B超，這次會更加細緻。

3、孕後期檢查

如果孕婦沒有在孕中期做排畸檢查的話，胎兒會一直正常發育直至分娩，這種情況雖少見，但也可以在孕後期的檢查中發現。

一般表現是，胎兒的生長速度小於實際孕周，體型偏小。

建議孕媽們認真對待產檢，不要嫌它花錢又折騰，但若因一時不慎生出有缺陷的寶寶，所花的費用很可能拖垮一個家庭，可別因小失大。

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