貝克型肌肉萎縮症 Becker muscular dystrophy

2021-01-19 胎兒醫學陳敏

 

貝克型肌肉萎縮症

Becker muscular dystrophy

 

病因學:此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成,可以製造肌肉萎縮蛋白,但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。
雖有相同的基因缺陷,但表現不同的表現型,此症患者在臨床上的表現較輕微,裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
發生率:1/30,000(出生男嬰),盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。
發病年齡為2-21歲不等,年齡平均為11歲。
臨床上表徵:此症患孩典型症狀包括肢體活動發育的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患兒,在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。
一些臨床症狀皆比裘馨氏肌肉萎縮症輕微,通常於10歲時開始出現;於16歲時要靠輪椅的患者並不多;超過90%的患者可活超過20歲。
遺傳模式:為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,所以女性完全沒有病徵不會發病,為隱性攜帶者,若生下男嬰,母親會有1/2的機率會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子,而男嬰就會罹患此症;若生下女嬰,即使健康,也有1/2的機率可能成為隱性攜帶者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
由於欠缺有效的藥物治療,因此必須依賴產前診斷才能避免悲劇再度發生。
治療:在治療的過程中,因沒有很好的藥物,目前醫療著重於復健與合併症的預防(同裘馨氏肌肉萎縮症治療)。
所以基因遺傳的諮詢與基因攜帶者的檢測變得十分重要,治療方面困難重重,另一方面科學界也積極地向基因治療的方向努力中。
預後:大多數患者因呼吸道感染的疾病或心臟衰竭而死亡,受死亡威脅年齡範圍約為23~63歲。

你的讚賞是我們的動力!



㊙胎兒醫學陳敏微信號:teyxcm【←長按複製】
✎最全胎兒醫學和產前諮詢成果分享,歡迎關注
✎廣醫三院產前診斷預約電話:020-81292127



長按可直接識別二維碼↓


相關焦點

  • Muscular dystrophy
    Janeal Lee, who has muscular dystrophy and uses a scooter, was snapped by The Post-Crescent newspaper standing among her high school math students.
  • ...編輯技術成功地恢復杜興氏肌肉萎縮症狗模型中的抗肌萎縮蛋白表達
    2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜興氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy, DMD,也譯為杜興氏肌肉營養不良症)是兒童中的一種最常見的致命性遺傳疾病。DMD在男孩中的發病率為1/5000。它導致肌肉和心臟衰竭,並導致在30歲出頭時過早死亡。
  • 【研發前沿】治療ED藥物有望緩解罕見病杜興氏肌肉萎縮症症狀
    杜興氏肌肉萎縮症(Duchene muscular dystrophy,簡稱「DMD」)是一種由抗肌萎縮蛋白基因缺陷引起的罕見遺傳疾病。抗肌萎縮蛋白水平不足使一氧化氮的功能受到抑制,而一氧化氮是人在運動時血液正常流入肌肉所必需的一種化學物質。全球每 3600 名男童中就有 1 人患這種疾病,而女童則極少受其影響。
  • 美8歲男童患肌肉萎縮 終圓"鋼鐵俠"飛翔夢
    美8歲男童患肌肉萎縮 終圓"鋼鐵俠"飛翔夢健康中國health.china.com.cn 時間: 2014-04-18  來源: 中國經濟網   年僅8歲的他患有罕見的杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne muscular dystrophy)。然而儘管肌肉日漸萎縮,弗爾汀的想像力卻特別豐富。在慈善機構「許願組織科羅拉多分會」(Make-A-Wish Colorado)的幫助下,小弗爾汀終於穿上了仰慕已久的「鋼鐵俠」服裝,爬入室內風洞,以時速100英裡的風速漂浮、俯衝,看上去就像他心中的英雄一樣。
  • 新型基因療法可用於治療肌營養不良症
    Stedman研究團隊發現,無免疫原性的抗肌萎縮蛋白相關蛋白基因療法,可用於治療動物模型中的肌營養不良症。2019年10月7日,國際知名學術期刊《自然—醫學》在線發表了這一成果。 研究人員設計了一種密碼子優化的合成轉基因,其編碼可通過腺相關病毒(AAV)載體遞送的微型抗肌萎縮蛋白相關蛋白(µUtro)。
  • FDA批准首個杜氏肌營養不良症(DMD)治療藥物...
    2016年9月26日訊 /生物谷BIOON/ --美國食品和藥物管理局(FDA)近日有條件批准Sarepta治療公司的新藥Exondys 51,成為首個獲批治療杜氏肌營養不良症(DMD)的藥物。杜氏肌營養不良症(DMD):杜氏肌營養不良症(DMD)是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生於男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因(dystrophin gene)突變所致,屬於進行性肌營養不良症常見類型。據統計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。
  • 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩查項目落戶濰城
    其中,脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種常染色體單基因隱性遺傳病,是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性遺傳病。據估計國內現存SMA患者約3~5萬人,該數字不包含因Ⅰ、Ⅱ型患者已死亡的人數。因此,專家特別強調,只有通過SMA攜帶者檢測,才能有效避免生出SMA患兒。什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)?
  • 肌肉萎縮症怎麼回事?
    什麼是肌肉萎縮?肌肉萎縮有哪些原因呢?1、神經源性小腿肌肉出現萎縮症狀,主要是脊髓和下運動神經元病變,引起見於脊椎椎骨骨質增生,椎間盤病變脊神經腫瘤蛛網膜炎,神經炎神經叢病變脊神經腫瘤蛛網膜炎神經炎神經叢病變,神經損傷脊髓空洞症運動,神經元性疾病格林-巴利症候群腦部病變和脊髓病變導致的廢用性肌萎縮症等;2、廢用性小腿肌肉出現萎縮症狀,上運動神經元病變系由肌肉長期不運動
  • 首個脊髓性肌萎縮症治療藥物諾西那生鈉注射液在全國開啟患者治療
    首個脊髓性肌萎縮症治療藥物諾西那生鈉注射液在北京、上海、福州、杭州、長春5個城市同步開啟患者治療 首批10位脊髓性肌萎縮症患者接受諾西那生鈉注射液第一針輸注治療首批治療患者經中國初級衛生保健基金會脊髓性肌萎縮症患者援助項目辦公室審核通過後未來將獲得援助用藥 上海2019年10月10日 /美通社/ -- 渤健公司旗下的我國首個和目前唯一一個獲批的脊髓性肌萎縮症
  • 三代試管嬰兒助脊髓性肌肉萎縮症攜帶者生健康寶寶?
    網絡新聞報導:廣東一位母親歐陽春蘭,向國家藥品監督管理局提交信息公開申請,希望了解治療脊髓性肌肉萎縮症(以下簡稱「SMA」)疾病藥物——70萬元一針的諾西那生鈉注射液的採購方式和國內定價依據。新聞一出,瞬間登上各大平臺熱搜,一時間引發眾多網友的關注和熱議。
  • Nat Med:基因療法治療杜氏肌營養不良症
    2020年1月29日 訊 /生物谷BIOON/ --杜氏肌營養不良症(DMD)是兒童中最常見的遺傳性肌肉疾病。對此,慕尼黑工業大學(TUM)等機構的研究人員開發出一種基因療法,可以為患有DMD的患者提供永久性的緩解。Dystrophin蛋白是肌肉組織再生的關鍵。
  • 肌肉萎縮專家劉泉鵬:肌肉萎縮的早期症狀表現都有哪些呢?
    肌肉萎縮是指橫紋肌營養障礙,肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小,多由肌肉本身疾患或神經系統功能障礙所致。肌萎縮患者由於肌肉萎縮、肌無力而長期臥床,易並發肺炎、壓瘡等,不僅讓患者喪失基本生活能力,嚴重的更會威脅患者的生命。 肌肉萎縮是一種慢性疾病,通常是由於過度的勞累所引起的。
  • 肌肉萎縮疾病怎麼辦?德勝門:肌肉萎縮什麼症狀?應該怎麼辦?
    肌肉萎縮不是單一的肌肉無力,是指橫紋肌營養障礙,肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。它有很多的症狀表現,給患者生命構成極大的威脅,希望不要因為大家的片面認識而導致錯過對肌肉萎縮的治療,下面就給大家介紹肌肉萎縮症狀,讓大家走出誤區。
  • 肌肉萎縮的早期症狀是什麼?
    肌肉萎縮是一種神經肌肉街頭部位因乙醯膽鹼受體減少而出現的傳遞障礙的自體免疫性疾病,很多患者因為不了解肌肉萎縮的症狀,導致錯過了治療的最佳時期,所以了解肌肉萎縮的症狀很有必要。那麼,肌肉萎縮的早期症狀是什麼?下面就讓專家為您介紹。