2016年9月26日訊 /生物谷BIOON/ --美國食品和藥物管理局（FDA）近日有條件批准Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，成為首個獲批治療杜氏肌營養不良症（DMD）的藥物。
Exondys 51（eteplirsen）專門適用於抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據估計，該類患者約佔全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因，能夠產生有功能的抗肌營養不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。
FDA表示，Sarepta提交的數據證實該類DMD患者（抗肌營養不良蛋白基因中存在可導致51號外顯子跳躍的確證突變））經Exondys 51治療後抗肌營養不良蛋白（dystrophin）水平升高，而這可以合理的預測這些DMD患者中的臨床受益。
但FDA也強調，Exondys 51的臨床受益還未證實，Sarepta必須開展進一步的臨床研究，將有條件批准轉變為完全批准。
FDA藥物評價及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批准，使DMD群體中一類特殊類型的患者獲得了一種重要的治療選擇，標誌著DMD臨床治療的一個重大突破；我們將繼續利用從藥物Exondys 51中獲得的科學認識，加速靶向抗肌營養不良蛋白基因其他外顯子的新藥研發，最終目的是有一天能夠治療攜帶所有導致外顯子跳躍的確證基因突變的DMD患者。
目前，FDA也正在審查來自罕見病藥企BioMarin提交的實驗性DMD藥物drisapersen的上市申請文件，預計將在今年底做出最終審查決定。
杜氏肌營養不良症（DMD）：
杜氏肌營養不良症（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生於男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬於進行性肌營養不良症常見類型。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。
關於罕見病，世界衛生組織的定義是患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。據了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中，神經系統遺傳病佔到了50%。而排在神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養不良居第一位。（生物谷Bioon.com）
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原始出處：FDA OKs first Duchenne muscular dystrophy drug