▎藥明康德/報導
今日，美國FDA宣布，批准PerkinElmer公司開發的GSP血清肌酸激酶試劑盒上市，用於杜興氏肌營養不良症（DMD）新生兒患者的篩查。該產品是FDA批准的首款適用於新生兒DMD篩查的試劑盒。
DMD是由於在X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白的基因上出現突變而導致的罕見遺傳病。抗肌萎縮蛋白的缺失或缺陷，導致肌肉在收縮過程中出現慢性損傷，炎症發作，影響肌肉的再生。最終，肌肉被瘢痕組織或者脂肪代替。患者的肌無力症狀在2-3歲時就很明顯，隨著肌肉組織和功能的不斷丟失，在12歲時通常只能靠輪椅行動，20歲時需要輔助呼吸，在30-40歲時因為呼吸或心力衰竭而早夭。早期篩查可防止不必要的危險發生，並允許適當的早期幹預和臨床監測。
肌酸激酶（CK）是存在於肌肉細胞中的一種酶，在肌肉受損時則會流入到血液中。CK有幾種不同的亞型，其中CK-MM亞型主要存在於骨骼肌細胞中，影響骨骼肌的損傷。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的測量被用於DMD患者診斷的標準臨床化學測試。GSP肌酸激酶試劑盒則是通過測量CK-MM酶的水平來鑑定新生兒是否攜帶致病基因。該試劑盒適用於PerkinElmer公司的GSP自動化生化分析儀器。
DMD篩查試劑盒原理示意圖（圖片來源：PerkinElmer官網）
該試劑盒的批准是基於3041名新生兒的臨床檢測數據。通過對新生兒血液樣本中DMD相關CK-MM蛋白質水平的評估，該試劑將4名攜帶DMD致病基因的新生兒準確地鑑定出來。此外，PerkinElmer公司也對30名已確診為DMD患者的新生兒進行了測試，結果表明，所有患病新生兒均被鑑定為DMD患者。
「安全有效的篩查新生兒疾病，可以幫助衛生保健人員在嬰兒發生症狀，或在疾病對嬰兒健康的影響變得明顯之前，與其父母和看護人討論並確定潛在的治療選擇，」FDA醫療器械和放射健康中心的體外診斷和放射健康辦公室主任Tim Stenzel博士說：「該產品的批准顯示了我們致力於促進醫療設備創新的承諾，以幫助患者和護理人員提供更好的治療選擇。」
參考資料：
[1] FDA authorizes first test to aid in newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy, Retrieved December 12, 2019, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-first-test-aid-newborn-screening-duchenne-muscular-dystrophy
[2] GSP Neonatal Creatine Kinase-MM kit, brochure， Retrieved December 12, 2019, from https://newbornscreening.perkinelmer.com/files/607/GSP_Neonatal_Creatine_Kinase-MM_assay_Brochure_17.1.2018_1599-9824.pdf
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