約書亞·古利特是一名剛滿兩歲的男孩,他長著一頭漂亮的金髮,聰明好學,剛剛學會邁開人生的第一步。但不幸的是,他卻患上了一種十分罕見的疾病——C型尼曼匹克症,俗稱兒童「老年痴呆症」。患上這種疾病的孩子,通常活不到成年,最後像植物人一樣,直至去世。
生前讓人心驚膽顫
2005年10月,經過艱難的懷孕過程,年僅19歲、來自英國小城米爾頓吉尼斯的朱蒂·格雷迪生下了她的第一個孩子——古利特。在此之前,朱蒂一直為這個孩子擔驚受怕,因為她的子宮是心形,而不是正常的梨形,這會影響孩子的發育空間。
醫院掃描顯示,孩子的肝臟器官有些肥大,但沒有其它跡象表明古利特的病情竟會如此嚴重。朱蒂說:「當懷孕35周後,通過緊急剖腹產下古利特後,他呼吸困難,並出現嚴重黃疸症狀。古利特被立即送入嬰兒特護病房,隨後的兩周,又由於感染,無法出院。」
朱蒂說:「知道孩子病得如此厲害讓我害怕,我擔心與孩子之間產生隔閡,因為我們分開了很久。但當我看見他時,我的心被愛融化了。儘管四周掛滿了各種監視器和塑料管,但他看起來如此小巧而完美。」
可能活不過5歲
醫生們對古利特進行檢查,沒有發現任何肝部疾病。從朱蒂的家庭病史中醫生了解到,朱蒂一個三個月大的表妹梅迪曾經因為尼曼匹克症去世。朱蒂說:「因為這種疾病如此罕見,而且不會遺傳,我被告知古利特不可能患上這種病症。但是進行肝部疾病測試後,五個月的他被診斷為尼曼匹克症。」
尼曼匹克症的發病十分罕見,通常因過量脂類堆積在病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓或腦部而引發病變。一般說來,父母雙方都攜帶缺陷基因時,才會遺傳給未出生的孩子。朱蒂說:「即使父母雙方都攜帶缺陷基因,孩子依然有75%的機率避過此劫。因此,一個家庭出現兩個尼曼匹克症病例非常罕見。我們感覺似乎受到了詛咒,就好象同一道閃電擊中我們家兩次一樣。」
更為不幸的是,即使為古利特進行肝臟移植,新的器官也將被迅速感染。當他7個月大的時候,他的家人經歷了另外一場打擊,他還患有川崎病,這是一種以全身血管炎為主要病變的急性發熱性疾病,可能導致心臟病。