5月9日，朝陽區雙井，罕見病粘多糖患兒琪琪在家裡玩漏了氣的皮球，這個8歲男孩患病5年多，經常砸東西，父母為給他治病，光從國外買藥就花去300萬元。
5月8日，朝陽區雙橋，鄭芋展示手機裡女兒的照片，她的女兒顧若飛患粘多糖10年，現在還沒有找到能延緩病情的藥物。
昌平區某小區，粘多糖患兒聰聰拿著洋娃娃玩過家家。
去年年底，粘多糖患兒顧若飛登上《中國夢想秀》舞臺，表演沙畫，畫中一個女孩，有兩隻翅膀。
今天是國際粘多糖日。
身材矮小、面容粗陋、骨骼發育不良、智力低下……從嬰幼兒消磨到青少年，燈枯油盡。是「粘多糖貯積症」（以下簡稱粘多糖）的病症表現。
這種因缺陷基因引發的病症，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關節、神經系統，患者往往在青少年時期死亡。據不完全統計，目前我國至少有上千名「粘多糖」患兒。
目前，我國並沒有粘多糖的對症之藥。國外已生產出粘多糖部分症狀類型的特效藥，可緩解病情，延續生命。但此藥尚未進入中國市場，中國大陸地區患兒注射這種未經藥監部門審批的特效藥，是違規之舉。
這種特效藥年費用超百萬元，有的患兒家庭傾財求藥，更多家庭只能默默等待。
國外很多國家，粘多糖的治療已納入政府醫保系統；在我國，粘多糖等多種罕見病尚在醫保之外。
如何拯救這群無藥可救的孩子？
今年2月22日，國家藥監局頒布《關於深化藥品審評審批改革進一步鼓勵創新的意見》，意見稱，罕見病藥品要建立加速審批程序。專家透露，目前藥監部門在做審批程序方面的改革。
很多時候，14歲的顧若飛都生活在爺爺的背上。
上學時，從家裡的6樓到學校的4樓，一路上，爺爺背著她。
如果第二節是音樂課，爺爺要在校門口等上一節課，再把若飛背到音樂教室。
若飛患有粘多糖，一種從出生起，就過早宣判死亡的罕見病。
有一種藥，可以緩解病情、延續生命，可若飛的父母苦尋9年，仍無藥可救。
不治之症
醫生說若飛可能得了粘多糖時，鄭芋沒聽懂，以為是糖尿病。
「長不高、一般10多歲就沒了，以後給孩子吃好喝好吧。」醫生這話，相當於宣判鄭芋的女兒沒救了。
帶4歲的若飛看病時，孩子只不過身體有點佝僂，走路略顯異常，在舞蹈班跑步熱身總是最後一名。
從西安來到北京，輾轉七八家醫院，最終在協和醫院確診為粘多糖。
「這種病無藥可治。」2004年，北京協和醫院的醫生的話音落地，鄭芋與老公淚流滿面。
「媽媽，我為啥這麼矮，是不是不長了？」若飛八九歲時，身高比同齡人矮了半頭。
「你會長的，但是不會長很高。」鄭芋告訴女兒，個子小沒關係，以後生存不靠個子，靠腦子。
鄭芋辦理了離職手續，在家陪若飛。
他不知道女兒何時會離開，「就像一個蘋果，很漂亮，但你不知道它什麼時候就從裡面一點點爛掉了，你只能眼睜睜地看著它爛掉、卻無能為力時……」鄭芋說。
這些年裡，鄭芋和老公總覺得沒有資格笑，「笑了就是對不起孩子。」看到若飛笑鬧，鄭芋偷偷落淚。
患兒群體
2005年底，鄭芋辭去工作，隻身來北京，「我就不信女兒只能等死」，她要尋找一線生機。
她在北京找了份工作，在各大醫院掛專家號諮詢。在這期間，她認識了孟巖。
孟巖，中國醫學院基礎醫學研究所博士，關注粘多糖患兒20多年。她介紹，粘多糖是一種罕見的先天性新陳代謝異常的疾病，是因身體缺乏能分解粘多糖的酶，使粘多糖不斷累積，繼而影響心臟、骨骼、關節、呼吸系統、神經系統，「如同一個房間，堆得垃圾越來越多卻無法清理，最終無法入住。」
孟巖解釋，健康夫婦也可能生育「粘寶寶」，因為每個人3-5萬個基因中，平均帶5-10個隱性遺傳病的致病基因。粘多糖症患者多數面容粗陋，身材矮小，骨骼變形……
鄭芋得知，女兒患的是多種粘多糖症狀類型的一種，這種類型會讓孩子成為小矮人、雞胸，嚴重者會在十多歲死亡。
據孟巖了解，國內尚沒有對粘多糖特效藥的研究，國內沒有針。在國外，發達國家多採用骨髓移植的方法，但前提是患兒在病發前或病發初期就開始手術；在國內，患兒在確診時，大多錯過骨髓移植黃金治療期，且骨髓移植在一些醫院醫療技術上尚不成熟，存較大風險。
認識臺灣粘多糖協會會長蔡瓊瑋之後，2008年9月，鄭芋帶著若飛參加臺灣粘多糖協會大會。她才知道，中國的粘多糖患兒是個不小的群體。
蔡瓊瑋介紹，臺灣粘多糖協會有88個患兒。長期與北京協和醫院合作的孟巖介紹，這10多年，光是協和醫院確診的粘多糖患者就超過400例。
臺灣粘多糖協會按發病機率計算，中國大陸地區的粘寶寶至少超過1000例。
蔡瓊瑋告訴鄭芋，臺灣地區已將粘多糖等罕見病納入「醫保」，所有費用政府埋單。現在國外一些藥廠已開發出特效藥，此藥雖不能根治粘多糖，但能緩解病情，延長生命。
鄭芋一聽，眼睛一亮。但隨後，目光又黯淡下來。
她得知，與女兒粘多糖症狀類型相匹配的特效藥，目前還沒上市。
特效藥的幾種針對類型，最低的年費用為20萬美元，最高的為37.5萬美元。即使對症藥上市了，鄭芋也買不起。
傾財求藥
鄭芋更羨慕李華全（化名）一家，至少那個家可以傾盡家財，讓兒子琪琪多活些時日。
8歲男孩琪琪出生在北京，兩歲半時被確診為粘多糖，他除了長不高，智力也受了影響。
5月9日下午，雙井地鐵站附近某小區，琪琪的喉管發出嘶啞的「哦哦」聲，他在家裡到處跑，路過電視機、沙發、冰箱，都會砸上一拳頭。
曾經，趁家人不備，他還去廚房拿起過刀子，四處劃，家具家電，到處是傷痕。
李華全把冰箱門、桌椅都用繩子綁牢，儘量降低孩子受傷的機率。
但他和妻子卻很受傷，兒子2歲時還會叫爸爸媽媽，現在誰也不認識，誰也不理。
今年4月底，李華全再次給美國的藥廠匯去56萬元人民幣，訂購了40支注射用藥，每支14000元。這是琪琪四個多月的用藥量。
李華全和愛人在北京做服裝批發生意，每年能賺100多萬元，在給淇淇用藥的一年半裡，已花了300萬。
每次買藥，都是給美國的藥廠匯款，藥廠人員將藥品轉運到香港，李華全再去香港經中間人取藥。
中國醫學院基礎醫學研究所博士、主治醫師孟巖說，粘多糖特效藥尚未在我國註冊上市，也未經國家藥監部門批准，如果該類藥品帶入國內私自使用，會遇到很多麻煩，比如，沒有醫院敢冒險為孩子使用該藥劑並完成注射。
李華全知道，他的這種行為是違規用藥，每次都是偷偷地運回來，找熟悉的醫生給兒子注射。
用藥量是按照患兒體重比例使用的，兒子在長大，用藥量在增加。雖然李華全總覺得，開足馬力賺的錢，怎麼也追不上兒子的藥價，但他似乎看到了希望。
用藥前，淇淇肝臟脾臟腫大，現在醫院拍片已顯示正常；原來孩子膝蓋僵硬、不會彎曲，現在都活動開了；原來孩子睡覺有打呼嚕的聲音，現在輕了好多，證明呼吸狀況改善了……
「我和妻子商量好了，一旦沒錢了，就把房子賣了。」李華全說，他等著兒子再叫出爸爸的那一天。
醫保之路
「買不起藥，我們試藥行不行？」鄭芋想到這九死一生的冒險。
2010年2月，鄭芋帶著女兒去澳大利亞開會，會上，他聽說臺灣可能拿到藥的亞太區試藥地資格，並且藥品正是與女兒若飛匹配的類型。鄭芋不斷給臺灣試藥基地的醫生發郵件，希望女兒能成為試藥者。
幾經周折，鄭芋的希望落空，「藥廠不是慈善機構，這種藥在大陸地區沒有納入醫保，若飛無法獲得試藥資格。」臺灣試藥基地醫生回復。
為什麼粘多糖特效藥尚未在我國註冊上市？孟巖和臺灣粘多糖協會會長蔡瓊瑋的看法是，這與我國醫保不無關係。
兩人介紹，在歐美很多國家，粘多糖等罕見病納入「醫保」，使生產相關特效藥的工廠願意為該類人群提供藥品，費用由政府埋單。就大陸而言，罕見病粘多糖未納入醫保系統，沒幾個家庭能花得起藥錢，這是國外粘多糖特效藥廠未在國內註冊、上市的主因之一。
孟巖回憶，多年來，在很多罕見病或遺傳病會議上，醫學專家、學者都不遺餘力呼籲將粘多糖等罕見病納入醫保範疇，但截至目前，收效甚微。
對粘多糖等罕見病納入醫保，黃尚志做了可行性分析，他認為，依據現實國情，將罕見病群體納入醫保有一定難度。
黃尚志，衛生部產前診斷專家組組長、WTO遺傳病社區控制中心主任、中國醫學科學院基礎醫學研究所研究員，他說，「國家相關部門多將財力投入在多發病、常見病，以及如非典、H7N9等對社會穩定有重大影響的疾病上。而諸如粘多糖等相對罕見的病症，關注度則不夠。」
黃尚志分析，從生產角度而言，與常見病相比，罕見病人群相對較小，而投入藥物生產研究過程耗費較高。藥廠回流的錢就會少。
但將罕見病納入醫保，不是沒有可能。黃尚志稱，2011年，上海已有12種罕見病不同程度取得了部分醫保報銷和基金互助，其中包括了粘多糖。
柳暗花明
5月10日，美國某粘多糖生產廠家實驗室一名工作人員稱，他們正考慮向藥監部門申請，在中國註冊銷售粘多糖特效藥。
目前，粘多糖症狀至少分七種類型，該家藥廠主要生產4型和6型對症藥，其中4型藥品正在試藥階段。
該人士稱，就粘多糖6型特效藥而言，美國在1999年開始動物實驗，經三期臨床，2005年獲得美國食品藥品監督管理局批准，目前在全世界50多個國家應用。歐美等國家2000多患者都使用該型號藥品，目前反響良好。
該人士稱，該類藥品對粘多糖已造成的傷害無法逆轉，但使用後病情將得到一定控制，進而延長生命。
該人士說，向中國藥監部門申請註冊到在中國上市，需要一系列流程，要做臨床試驗，參考中國藥監部門相關標準等，至少2年時間。「我們希望能與藥監部門有效溝通，得到相關政策支持，希望能讓藥品儘快出現在中國市場。」
據新京報記者了解，2012年2月，國務院批准了國家藥品安全、「十二五」規劃，規劃「鼓勵罕見病藥品的開發」；今年2月22日，國家藥監局頒布了《關於深化藥品審評審批改革進一步鼓勵創新的意見》，意見稱，關於罕見病藥品要建立加速審批程序。有專家透露，目前藥監部門也在做關於審批程序方面的改革。
關於「粘多糖等罕見病是否能納入醫保」，此前，衛生部相關負責人曾表示，今後將逐步提高「罕見病」患者的醫療救助水平。有關部門加強罕見性遺傳病診治等研究，並制定相應的發展規劃和資助政策，對於罕見病診治的基礎研究，將制定傾斜資助措施。此外，在藥品註冊上，也將在一定條件下優先批准註冊。
據媒體報導，去年6月，國家人力資源社會保障部相關人士說，隨著醫療保險籌資和保障水平的提高，以及對新藥特藥的安全有效性的認可度提高，逐步將罕見病患者急需的特效藥納入醫療保險藥品目錄。
這些消息，對鄭芋來說無異於柳暗花明，她加入了一個由粘多糖家庭組建的QQ群，群裡有80多個家庭交流著孩子的狀況。
這些家長絕大多數沒有巨款去買藥，只能等待。
鄭芋說，群裡原來有100多個粘多糖患兒，每年都有三四個孩子在等待中離世。
鄭芋曾經沒有勇氣把真相告訴女兒若飛，後來有人問她，「為什麼不讓孩子在有限的歲月裡明白這一切？她應該有知情權。」
鄭芋後來把病情告訴了若飛。若飛聽了，只是點了點頭，她比想像中要堅強。
去年年底，若飛登上了《中國夢想秀》的舞臺，她用沙畫畫了一個女孩，給女孩身後加了一雙翅膀。若飛告訴主持人周立波，她有個夢想：陪爺爺奶奶一起到老。
（文中未成年人均為化名）
親愛的媽媽：
你最近身體好嗎？
我經常問你，生了我你後悔嗎？你每次都堅定地回答：「當然不後悔，因為有你，我感到自豪！」
我從不說出我的感動，感謝你不嫌棄我。
我曾埋怨過你，你總是帶我給這個人送畫，給那個人送畫，說實話我不能理解，有時覺得很累。後來我知道，你是不放棄救我的最後一點希望。
媽媽，我知道你一直在為我找藥，我也曾說過，夢想是陪爺爺奶奶變老。
無論能不能實現夢想，我都記得你曾跟我說過的話：人的生命不在於長度，而在於厚度，抓住每一天，能讓每一天都精彩，就是最大的幸福。
想念你的女兒若飛
親愛的若飛：
看到你的來信，就像看到那張可愛的臉，心裡暖暖的。
請原諒媽媽在你6歲的時候就離開你去北京，當時你不理解，問我為什麼要去那麼遠的地方工作。那時媽媽不知該怎麼給你解釋。
看到你的信，媽媽感覺你長大了，懂事了。
你經常問媽媽「生我後悔嗎？」其實媽媽從未想過「後悔」二字，更多的是「虧欠」，因為沒能給你一個完好的身體。
媽媽總是讓你送畫給別人，有三層含義：首先希望你能常懷感恩之心，對每位幫助或關心我們的人，都用你的作品來回報。其次，在不斷的畫畫過程中提高自己。最重要的是，希望你能感覺到自己的價值，感受到你為別人帶來的快樂。
媽媽希望你今後更勇敢，無論前路多崎嶇，全家都是你最堅強的後盾。若飛加油，抬起頭，我們一起向前走！
深愛你的媽媽 鄭芋
（顧若飛在西安上學，媽媽鄭芋在北京求藥，此為母女書信來往，有刪節）
(新京報)
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