癲癇是一種由多種病因引起的慢性腦部疾病，以腦神經元過度放電導致反覆性、發作性和短暫性的中樞神經系統功能失常為特徵。青少年肌陣攣癲癇（juvenile myoclonic epilepsy）也為常見的癲癇類型。本類型預後良好。
以下是對青少年肌陣攣癲癇介紹：
01什麼是青少年肌陣攣癲癇?
青少年肌陣攣癲癇為常見的特發性全面性癲癇症候群。發病年齡主要集中在8～22歲，通常起病於12-18歲青少年期，發病無性別差異，智能體格發育正常，生長發育及神經系統檢查正常。患者多在覺醒後出現單發或反覆發作的雙側性、非節律性、不規則形肌陣攣抽動，主要累及雙側上肢，波及下肢時可以出現跌倒，但意識清楚。偶爾有全面性強直-陣攣發作。EEG特徵為雙側性多棘慢波或者棘慢波綜合。80%以上的病例有全身強直-陣攣發作，約 1/3 的病例有失神發作。發作間期腦電圖特徵為雙側性 4-6Hz 多棘-慢綜合波。本病對藥物治療反應好，但多數患者需長期治療。本類型預後良好。
02青少年癲癇的病因及誘發因素？
病因：與遺傳因素有關，12.5%患者有癲癇陽性家族史。
誘因：常由一種或多種因素誘發，如突然停藥、睡眠剝奪、過量飲酒、應激、勞累、月經等。JME和某些反射性癲癇有關，在反射性癲癇中，計算，打牌，下棋，寫字，工作決策，甚至閱讀都有可能誘發。
03青少年肌陣攣癲癇患者的常見臨床表現有哪些？
1.肌陣攣發作：無意識障礙的肌陣攣是JME的主要臨床表現，其特點為短暫的、雙側對稱的、同步的、無節律的肌肉收縮，常見於肩、臂，也可出現於下肢、軀幹和頭部，偶見於單側。JME發作時患者意識一般是清楚的。
2.典型失神發作：10%～15%患者有失神發作，持續時間短暫（如一閃而過的腦空白感），意識障礙程度輕，旁人往往不易發覺。
3.全面強直陣攣發作：85%患者在起病數月或數年後出現全面強直陣攣發作。
約有1/3患者兼有以上三種發作類型。
04青少年肌陣攣癲癇的發作特點是什麼？
1.肌陣攣發作：
發作多在醒後1-2小時內發生，包括半夜醒來或午睡後發作，一般多在醒後尚未起床、吃早飯時發作，出現肌陣攣或手中物品掉落如手中碗筷或牙刷甩落，部分家長認為此表現是患者毛手毛腳不小心，不認為是發作。肌陣攣發作的頻率和強度有很大差別，抽動可像輕微電擊一樣僅由患者感知；如抽動再劇烈一些，可有手中物品甩落，持物墜落和跌倒在地。雖然有時強烈的肌陣攣發走可能使患者短暫處於類似迷茫的狀態。發作時患者意識清楚。肌陣攣可快速連續發作甚至進展為肌陣攣持續狀態，這種持續狀態以意識完全保留為特徵。累及下肢時出現一定程度的屈膝動作，在特定情況下會導致患者摔倒，如上下樓時；常表現為大叫一聲，繼之一過性發軟，病人像「雷擊樣」摔倒，然後很快恢復平靜。
2.典型失神發作：
持續時間短暫（如一閃而過的腦空白感），意識障礙程度輕，不嚴重也不頻繁，因此不易引起家人和周圍人重視，腦電監測可以診斷。
3.全面強直陣攣發作：
發作的時間分布和誘發因素與肌陣攣相同，發作過程典型表現為先出現一組比平時持續時間更長的叢集性肌陣攣抽動，幅度和頻率逐漸增高，最後肌陣攣抽動和全面強直-陣攣發作的強直初期混合在一起。其特點為陣攣-強直-陣攣發作，如這種發作形式出現在8～22歲這一年齡段並且其他方面都正常的個體中，高度懷疑JME。
05何時開始青少年肌陣攣癲癇藥物的治療？
抗癲癇藥物(AEDs)治療是目前癲癇治療中最主要的治療方案，常作為首選方案。
青少年肌陣攣癲癇對抗癲癇藥物治療特別敏感。
(1)首次發作一般不建議藥物治療，第二次癲癇發作後；
(2)已有 2 次發作，發作間隔期 1 年以上，可暫時推遲藥物治療；
(3)有下述情況者，首次發作後即需開始治療：腦功能缺陷；腦電圖明確癇樣放電；不能承受再次發作風險；頭顱影像檢查顯示腦結構損害。藥物選擇需要依據癲癇發作分類、癲癇症候群及患者的個體情況。
用藥的選擇聽從癲癇專病醫生的醫囑，癲癇是慢性病，一般需要長程服藥。
常用藥物有丙戊酸，左乙拉西坦，氯硝西泮等。
06青少年肌陣攣癲癇患者多久查一次腦電圖？
對於腦電圖的檢查，首次就診需要查高質量的長程腦電圖（一般指24小時視頻腦電圖），之後根據病情，有電持續狀態的需要複查的時間頻繁一點，平穩後建議約每年複查一次長程腦電圖，最好停藥後再隨訪3-5年。
07青少年肌陣攣癲癇患者是否需要查頭顱磁共振？
對於首次就診的患者，最好做頭顱磁共振檢查，了解有無顱腦結構性病變及腦結構的發育或其他異常，所以最好要有一次MRI的檢查結果，但之後沒有特殊情況不用頻繁複查頭顱MRI。如果有需要按醫囑做其他影像學檢查輔助癲癇病因診斷。
08青少年肌陣攣癲癇患者生病後如何應對？
生病後一般情況下，抗癲癇的藥物要繼續按時服用，除非有專科醫生的醫囑。如果只是普通感冒，可服用不含撲爾敏、咖啡因的感冒藥，病情變化，請及時複診。
09青少年肌陣攣癲癇患者飲食注意事項？
在患者飲食方面，除了避免巧克力、咖啡、濃茶、酒精、辛辣刺激事物等攝入，其他事物均可正常攝入，但是應避免暴飲暴食，適度飢餓有助於癲癇的治療。
10青少年肌陣攣癲癇患者睡眠及生活方式注意事項？
對於青少年肌陣攣癲癇的患者來說，需要進行生活方式幹預。 必須注重調整睡眠覺醒周期的規律性，要除去影響正常睡眠和清晨被強行喚醒的環境因素。 晚上不要飲用咖啡和茶； 在社交場合儘量不飲酒； 如果存在光敏性，應避免相關視覺刺激，強光時可以戴墨鏡。 這些措施一定程度上可以減少抗癲癇藥物的用量。
11青少年肌陣攣癲癇患者是否繼續上學？
患青少年肌陣攣癲癇孩子完全可以繼續上學，完成各級學業。 不主張輟學。 個別發作頻繁的，病情嚴重的可以適當休學。 對於住校的患者，應注意規律的生活方式，防止誘發因素。
12青少年肌陣攣癲癇患者安全注意事項有哪些？
平時應加強照顧，平時應該禁止單人活動，比如駕駛，單人遊泳，避免獨處、去人多空氣流通差的地方等。
13青少年肌陣攣癲癇的患者何時可以減停藥？
青少年肌陣攣癲癇的患者至少2到3年以上無發作，最好腦電圖正常的情況下可以考慮減藥直到停藥，不能突然停藥。也有觀點認為2年無發作，即使腦電圖異常也可以減藥，需要根據患者的具體情況決定，但減藥後容易復發，有學者主張長期服藥。
14青少年肌陣攣癲癇的患者減停藥後復發怎麼辦？
青少年肌陣攣癲癇的患者中停止治療後復發者特別常見，所以普遍認為JME需要終生治療。
在經過正規治療按醫囑減藥停藥復發時，首先需要記錄發作情況和誘因，及時就醫。然後按照醫囑繼續進一步治療，爭取不發作。避免誘發癲癇的飲食和生活習慣，不能漏服藥物。
也可選擇長期維持治療，例如晚上給予單次服用小劑量丙戊酸治療。
15青少年肌陣攣癲癇的預後？
預後良好。 大多數青少年肌陣攣癲癇患者通過規範診治，按醫囑服藥能控制癲癇症狀，80%～90%患者可完全控制。 部分患者可因癲癇病史時間長，生活方式不當，治療不充分，依從性差出現耐藥。
16青少年肌陣攣癲癇成為難治性癲癇怎麼應對？
起病年齡，發病年齡越小(如１歲以內)，尤其有器質性病變的症狀性癲癇易成為難治性癲癇。發作頻繁、每次發作持續時間長、腦電圖背景活動不正常的癲癇一般難治。難治性癲癇又有真假之分，假性難治性癲癇多為「醫源性」，多由於診斷有誤、分類不當、選藥不合適、劑量不當或根本未進行正規的治療所致。這些患者經合理而富有個體化的方案治療，有些效果顯著。所以，即使診斷為「難治性癲癇」,也不要放棄任何積極治療的機會，最好到正規大醫院，經專科醫師進行治療。
17青少年肌陣攣癲癇註冊登記和隨訪？
1、初次或早期癲癇患者的註冊登記和隨訪：對初次或早期癲癇患者進行諮詢、心理疏導、制定規範治療方案，長期跟蹤隨訪，系統地、及時地對患者進行如何正確用藥、生活注意事項等方面的科普教育，以幫助患者早日無發作，回歸社會。
2、藥物治療（藥物調整、新藥應用、藥物血藥濃度監測及副作用監測）
3、外科手術精準評估及治療（精準癲癇灶定位、功能皮質區定位、微創手術切除癲癇灶）；
4、迷走神經電刺激（VNS）、腦深部電刺激（DBS）治療等。
5、癲癇患者撤藥指導：對大於2年無癲癇發作的患者進行規範的撤藥指導，包括是否可以撤藥？如何撤藥等？並對撤藥以後的患者進行長期跟蹤和隨訪，解除癲癇患者及其家屬的後顧之憂。
18關於掛號難如何解決？
複診時提前預約，不能等藥用完了，還沒掛上號，突然斷藥可能發作加重。在服藥期間如果有不清楚的可以在好大夫微信上諮詢醫生，微信上說不清楚的也可以預約電話諮詢，這樣能免除舟車勞頓，省時省力。
19JME能否治癒？
癲癇是一種慢性病，就像高血壓、糖尿病一樣，需要長期用藥物等方式控制發作，正規的藥物治療可以使70-80%的癲癇患者無發作，通常2-3年無發作可以進入減藥階段。通常停藥5年及其以上無發作認為治癒。但仍有部分患者有復發的可能。JME患者服藥時間比其它癲癇症候群服藥時間會長一些，可能需要40歲以後，但多半不太影響患者的生活質量，請不要有太大的心理負擔。
JME也會有20—30%藥物難治性癲癇，可以考慮其它治療方法。青少年肌陣攣癲癇是一種可治療的病。大家要有信心。