以下內容由國際抗癲癇聯盟(ILAE)主席、英國大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)兒童癲癇專家HelenCross,與ChristinePrager聯合撰稿發表於2018年4月。
兒童期有多種不同類型的癲癇發作,因此識別和管理可能很複雜。在這裡,作者討論了兒童癲癇的診斷、抗癲癇藥物治療的選擇及其副作用,以及非藥物治療選擇。
癲癇病是個體容易反覆發作的病狀。癲癇病發作是運動或行為的改變,這是原發性癲癇發作的直接結果改變大腦的電活動。癲癇病與糖尿病一樣普遍,但仍然存在恥辱感,這意味著許多患有這種疾病的人都處於「隱藏」狀態。
此外,沒有單一的診斷測試,這意味著誤診率很高。正確的診斷和處理對長期前景具有重大影響。因此,應根據對所經歷事件的描述,由具有專業知識的兒科醫生對兒童進行診斷,並應繼續進行二級保健檢查。
癲癇的實用臨床定義:
癲癇病是由許多不同疾病和病症組成的疾病家族。在國際抗癲癇聯盟的當前實用方法中,癲癇是由以下任何條件定義的:
間隔至少24小時發生至少兩次無因(或反射性)癲癇發作。
在接下來的10年中發生兩次無因癲癇發作後,發生一次無因(或反射性)癲癇發作,進一步發作的可能性與一般復發風險相似(至少60%)。
癲癇症候群的診斷:
「無端」一詞表示不存在降低癲癇發作閾值的暫時或可逆因素。新生兒腦震蕩、發燒,成人戒酒或伴有低血糖症後發作,將是誘發性癲癇發作的例證,不會導致癲癇的診斷。
挑釁性因素是能夠增強癲癇發作的短暫和散發性內分泌或外源性元素。慢性癲癇患者的癲癇發作和易感人群中沒有癲癇發作的癲癇發作。激發因素的一個突出例子是睡眠剝奪,它可能引發健康人的癲癇發作,並且是青少年患者癲癇發作的常見因素。肌陣攣性癲癇。其他常見的刺激因素是情緒緊張,疲倦和過量飲酒。
反射性癲癇發作是由感覺刺激引起的,最常見的是視覺刺激,例如閃爍的光、黑白條紋圖案或易感人群中的電視。其他沉澱刺激包括噪音或(很少)音樂、觸覺刺激和閱讀。反射性癲癇症候群的定義為:「一種由感覺刺激引起的所有癲癇性癲癇發作的症候群」。儘管癲癇發作是誘發性的,但由於復發性癲癇的潛在易感性而發生。在這種情況下,可以通過避免刺激來預防癲癇發作。
癲癇症候群的特徵是具有一系列特定的臨床和電學特徵:根據發病年齡、癲癇發作類型、EEG模式和合併症(例如智力障礙),癲癇症候群是具有治療和預後意義的獨特臨床實體。癲癇症候群的詳細描述不在本綜述的範圍內,但可以在ILAE網站上找到。如有可能,應在診斷時識別出一種綜合症,但癲癇病的發作可能與癲癇發作的類型有關,甚至與潛在原因有關。
癲癇的發病率和預後:
癲癇病是兒童和成人中最普遍的神經系統疾病。據估計,在發達國家中,一生中位數患病率是每千人中5.8(2.7-12.4)人,活動性癲癇中位數患病率是每千人中4.9(2.3-10.3)人。所有年齡段的研究中的年發病率為每10萬人每年43-47人;然而,嬰兒中癲癇的發生率最高。
癲癇的長期預後良好,約有70%的兒童在最後一次隨訪之前的五年內沒有癲癇發作,而約30%的兒童仍處於癲癇發作狀態(即五年內至少發作一次)。約10%是頑固的(即在一年的觀察期內,儘管接受了適當的治療,但未緩解超過三個月)。預後主要由症候群和/或潛在原因決定。Lennox-Gastaut症候群,癲癇伴肌陣攣性缺乏和某些腦畸形是最難治療的風險。
癲癇的診斷工具:
診斷是基於事件描述進行的。目擊者對事件進行的描述應儘可能詳細和準確。視頻文檔,例如使用手機,可能具有巨大的價值。對事件的臨床評估以及由具有癲癇專長的兒科醫生對患者進行檢查是診斷的主要內容。
應該執行腦電圖以支持癲癇的診斷,但除非在錄製過程中發生事件,否則不可能進行診斷。當癲癇或症候群的診斷尚不清楚時,睡眠腦電圖和重複的標準腦電圖可能會有所幫助。對於經過臨床評估和標準腦電圖診斷有困難的兒童,可以使用長期視頻或動態腦電圖進行評估。
如果有異常的神經系統檢查,如果有證據表明癲癇病是局灶性發作(應歸類為「良性」癲癇綜合症,例如兒童癲癇病並伴有顳葉尖峰),則應進行MRI神經影像學檢查。作為一種實用的方法,在沒有所謂「良性」癲癇症候群的每個孩子中都應進行神經影像學檢查,即兒童癲癇伴有顳葉尖峰癲癇發作,兒童癲癇發作或青少年肌陣攣性癲癇發作。
所有被診斷患有癲癇病的兒童都應考慮對教育程度的評估。評估學習障礙和認知功能障礙尤其重要,尤其是在語言和記憶方面,尤其是在兒童或青少年遇到教育或職業困難,或抱怨記憶問題和/或認知能力下降時。
注:HelenCross教授廣泛發表了有關接受手術切除治療的兒童癲癇發作,神經心理和行為結果的信息。她的研究專注於改善癲癇早期發作兒童的結局,致力於改善成像技術,以確定耐藥性局灶性癲癇患兒的可能發作的部位,並根據她的研究制定了癲癇手術計劃。
她在治療耐藥性局灶性癲癇的兒童中進行了生酮飲食的第一項隨機對照試驗,並且正努力在非常年輕的成年人中進行同樣的試驗。她認識到控制神經發育方面數據的方法很少,因此發起了北倫敦嬰兒期癲癇研究,該研究在出生後的頭兩年招募了一批兒童作為診斷對象,並且至少隨訪了這些兒童三年。她現在的目標是在更廣泛的地理區域內進行類似的研究,並研究表象型和基因型。
她還努力研究認知障礙的機制,尤其是研究睡眠與記憶鞏固的關係。