你的Y染色體丟基因了嗎?

2020-12-19 生物谷

2015年6月8日 訊 /生物谷BIOON/ --研究發現人和哺乳動物的Y染色體出現多個基因丟失的現象，而關鍵的Y基因會通過遷到其他染色體上被「救」回來，這可能是識別男性潛在的不育的重要遺傳因素。這項研究近期發表在Genome Biology雜誌上。

在日本土生土長的Ryukyu刺鼠是一個Y染色體上的基因消失的極端例子。Ryukyu刺鼠的Y染色體完全消失，許多本來在Y染色體上的基因移至X染色體或常染色體上。原本以為這個例子是被隔絕物種中的特例。但最近結果表明基因從性染色體移動到常染色體上的現象在哺乳動物中非常常見，包括人類在內。

來自美國懷特黑德研究所、本文第一作者Jennifer Hughes說，「在Y染色體上存活下來的基因壽命相當之長，可能起到重要的生物學功能。但是一些哺乳動物中的確存在許多Y染色體上的關鍵基因丟失的例外。很多情況下，這些基因並不是完全被丟掉，而是在基因組中找到『新住處』。」

「我們揭秘了在Y染色體上丟失的4個基因通過移到其他染色體上存活下來，它們在蛋白質合成和降解起到重要作用。這是第一次在人類和其他不同種哺乳動物中證明這一現象的發生。這些重新定居的基因終歸需要存在於基因組中，畢竟他們對正常的個體發育必不可少。

研究小組對人類、猿類、嚙齒類動物、牛和有袋類，尋找基因從性染色體重組到常染色體的證據。利用物種分支的進化記錄，科學家們構建了特定基因隨時間遷移的系譜圖。

EIF2S3基因拷貝在嚙齒類動物X和Y染色體上均被發現，而在Y染色體上的拷貝對精子早期形成起到至關重要的作用。而在人類基因組中，這個基因在Y染色體上丟失了，但是整個基因組中還是兩個拷貝—一個在X染色體上，另一個在常染色體上。這就說明，這個基因在Y染色體上的拷貝丟失後，X染色體在常染色體上備份了一個EIF2S3基因，同時說明了基因的重要性。人睪丸組織中EIF2S3基因的常染色體拷貝比其他組織顯示有更高的活躍度，說明EIF2S3基因在精子產生過程中發揮的重要作用，可能是男性不育症有關的遺傳因素。

Hughes補充說：「這項研究加深了我們對性染色體，基因和性別特徵的作用的了解，進一步的研究仍要繼續進行。」（生物谷Bioon.com）

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生物谷推薦英文原文報導：
Sex chromosomes: Why the Y genes matter

生物谷推薦的原文獻：

Genome Biology 2015

DOI: 10.1186/s13059-015-0667-4

Page Sex chromosome-to-autosome transposition events counter Y-chromosome gene loss in mammals  

Jennifer F Hughes, Helen Skaletsky, Natalia Koutseva, Tatyana Pyntikova and David C

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