一、教材分析
（一）教學目標
1，闡明自由組合定律，並能運用自由組合定律解釋或預測一些遺傳現象。
2，通過對孟德爾兩對相對性狀雜交實驗的分析，培養歸納與演繹的科學思維，進一步體會假說-演繹法。
3，通過分析孟德爾發現遺傳規律的原因，體會孟德爾的成功經驗，認同敢於質疑、勇於創新、探索求真的科學精神。
4，說出基因型、表型和等位基因的含義。
（二）教學重點和難點
1，教學重點
（1）兩對相對性狀雜交實驗的分析，自由組合定律。
（2）孟德爾獲得成功的原因。
2，教學難點
（1）對自由組合現象的解釋。
（2）運用遺傳規律解釋或預測一些遺傳現象。
（三）編寫思路
本節的「問題探討」以黃色圓粒、綠色皺粒兩種類型的豌豆照片為背景，引導學生根據孟德爾探索過程的順序，討論兩對相對性狀的遺傳現象和遺傳規律。問題1引導學生分析一對遺傳因子對其他遺傳因子的影響，問題2引導學生思考兩對相對性狀之間的關係，這兩個問題都指向本節的主要內容。
在教學內容的安排上，本節與第1節相同，同樣按照科學發現過程的順序來構建框架體系，並按照孟德爾的實驗過程，從現象到本質，層層深入地呈現了假說一演繹法的研究思路，再總結自由組合定律。在呈現方式上，教材突出了科學方法的教育，讓學生在親歷科學家的探索過程中獲取科學知識，領悟科學方法。對此，這裡不再贅述，需要指出的是本節教材還有以下特點。
1，本節十分注重前後內容之間的聯繫。例如，節引言提出新的疑問：「一對相對性狀的分離對其他相對性狀有沒有影響呢？"，強調了第1節所學分離定律與本節內容的聯繫；再例如，教材第11-12頁旁欄思考題設置了字母作為符號在孟德爾推理過程中的作用、孟德爾在總結遺傳規律時是否用到了歸納法等問題，這些問題為「分析孟德爾獲得成功的原因」埋下了伏筆。
2，本節內容注重對科學方法的學習和科學精神的滲透。節引言引出孟德爾對兩對相對性狀的遺傳的研究，滲透了孟德爾敢於質疑、勇於創新、探索求真的科學精神。在分析兩對相對性狀的遺傳時，引導學生從一對相對性狀入手，逐步分析每一對相對性狀的遺傳是否遵循分離定律，為兩對相對性狀的自由組合現象奠定基礎。本節中的旁欄思考題、「思考·討論」中的問題設計十分重視引導學生思考科學方法，培養學生的科學思維。
3，分析孟德爾獲得成功的原因需基於兩節內容進行，整章教材是從「學習-實踐-創新」
的思路介紹孟德爾的生平和雜交實驗的，所以在講述兩大遺傳定律後，單設標題，揭示孟德爾實驗方法帶給我們的啟示，並通過「思考·討論」活動，引導學生總結孟德爾獲得成功的原因。這樣編寫不僅體現了教材內容的開放性，也突出了本章教材的主旨-領悟科學方法，提升科學探究能力。
4，在兩節內容的基礎上，引導學生運用遺傳規律解釋或預測一些遺傳現象，會更好地體現生物學知識在生產生活中的應用，因此，第2節設置的「孟德爾遺傳規律的應用」就是讓學生在真實的問題情境中，靈活運用孟德爾遺傳規律分析和解決實際問題，提升能力和社會責任。
二、教學建議
在本節教學中，一方面要基於分離定律，貫穿假說-演繹法，幫助學生構建自由組合定律，另一方面要通過分析孟德爾獲得成功的原因，梳理其中蘊含的科學思維，並通過「孟德爾遺傳規律的再發現」引領學生建構概念，最後結合育種與遺傳病，為形成「有性生殖中基因的分離和自由組合使得子代的基因型和表型有多種可能」的重要概念奠定基礎。建議教師在第1課時，從同顧分離定律引入直至「自由組合定律」，以教材問題創設學習情境，以合作學習等多種形式突破難點；在第2課時，從回顧假說-演繹法引入直至「孟德爾實驗方法的啟示」，然後以繪製概念圖、資料分析等活動培養學生的科學思維與探究能力，以解決生產生活問題，培養學生的社會責任感
（一）回顧分離定律，「問題探討」引入
引導學生回顧分離定律，引入對兩對相對性狀的遺傳的研究。通過「問題探討」激發學生的興趣，啟發學生思考是否存在黃色皺粒和綠色圓粒的豌豆，從而引入本節的學習。
（二）假說-演繹法貫穿，現象、數據支撐
教師帶領學生閱讀教材「本節聚焦」，明確學習目標。學生閱讀「兩對相對性狀的雜交實驗」的內容，通過了解F2的性狀明確真實存在黃色皺粒和綠色圓粒的豌豆，然後引導學生分析這兩種性狀組合的成因，以任務驅動學生學習。
1，任務一：由現象分析推測性狀的自由組合
教師基於研究一對相對性狀的遺傳得到分離定律的啟示，提出由一對到多對的問題分析思路。讓學生先單獨分析每一對相對性狀，說明每一對相對性狀的遺傳都遵循分離定律，再設置任務：通過閱讀教材和建立數學模型，解釋一對相對性狀的數量比3：1與兩對相對性狀的數量比9：3：3：1的數學關係，從而推測兩對相對性狀的自由組合。
2，任務二：由表及裡提出遺傳因子自由組合的推測首先回顧孟德爾假說中「生物的性狀是由遺傳因子決定的」觀點，激發學生思考遺傳因子的變化，提出問題：性狀可以自由組合，那麼遺傳因子會有怎樣的變化？用什麼方法可以分析遺傳因子的變化？學生討論提出「控制兩對相對性狀的遺傳因子自由組合」的假設，並選擇科學符號進行遺傳圖解分析，為解釋自由組合現象奠定基礎。
3，任務三：由分離到自由組合的小組合作學習
在師生共同確定親本的遺傳組成後，設定活動（1）：寫出F的遺傳因子組成，並回答以下問題：哪些字母代表的遺傳因子控制子葉顏色，哪些控制種子形狀？根據分離定律說明在形成配子時這些遺傳因子如何分離，根據遺傳因子自由組合的假設分析不同的遺傳因子如何組合；活動
（2）：同顧「受精時，雌雄配子的結合是隨機的」假說，採用棋盤法等方法繪製並分析F2的性狀組成及比例，並說明F2的遺傳因子組成及比例，從而對自由組合現象作出解釋。
對假說進行演繹、驗證的過程，建議教師繼續採取小組合作的方式，討論並建立測交實驗遺傳圖解，預測實驗結果，並根據測交實驗結果，歸納自由組合定律的內容。
（三）分析孟德爾獲得成功的原因，提煉科學思維方法帶領學生閱讀教材，基於教材中的「思考·討論」活動，結合孟德爾的豌豆雜交實驗過程及思維過程，分析孟德爾獲得成功的原因，從中提煉科學思維方法。
（四）結合實際、責任擔當，深化理解、繼續創新
結合小麥育種的實例，引導學生說出選擇優良性狀純種的原因，並將育種過程以符號和圖解的方式呈現，設疑提出：F2中符合育種要求的個體性狀是什麼？這種性狀佔F2的比例是多少？能否留種？為什麼？怎樣得到具有優良性狀的純種個體？通過由表及裡地設疑分析，使學生了解應用遺傳學規律解決實際問題的思考方法。教師也可將小麥育種的歷史、小麥與中華文明發展的關係、我國近年來取得的小麥育種成就等內容適當地融入教學中。
對白化病等遺傳病實例的分析，教師可以利用遺傳圖解和建立數學模型的方式，引導學生說出親本為什麼一定是雜合子，而後代得病的概率為什麼是14；同時可適當增加關於白化病的介紹，讓學生更多地關注並關愛遺傳病患者，培養學生的社會責任感
三、答案和提示
（一）問題探討
1，不影響。提示：決定子葉顏色的遺傳因子和決定種子形狀的遺傳因子具有一定的獨立性，二者的分離和組合是互不幹擾的，因此它們之間不會相互影響。
2，不一定。在生活中，也可以看到黃色皺縮的豌豆及綠色飽滿的豌豆。
提示："問題探討」的目的是創設真實的問題情境，活躍學生的思維，引導學生進入新的學習狀態。教師可以通過讓學生觀察豌豆或其他生物，使學生認識到任何生物都不止表現出一種性狀，後代表現的特徵是兩個親本性狀組合的結果。由此可進一步思考和討論：雙親的性狀是遵循什麼規律進行組合、傳遞給後代的？在育種實踐中人們如何獲得所需的性狀組合？
（二）旁欄思考題
1.從數學的角度分析，（3：1）2的展開式為9：3：3：1，即9：3：3：1的比例可以表示為兩個3：1的乘積。對於兩對相對性狀的遺傳結果，如果對每一對相對性狀單獨進行分析，如分別只考慮圓和皺、黃和綠一對相對性狀的遺傳時，其性狀的數量比是圓粒：皺粒=（315+108）：（101+32）≈3：1；黃色：綠色=（315+101）：（108432）≈3：1，即每一對相對性狀的遺傳都遵循分離定律，這無疑說明兩對相對性狀的遺傳結果可以表示為它們各自遺傳結果的乘積，即9：3：3：1來自於（3：1）2。
2，黃色皺粒（遺傳因子組成為YYr）和綠色圓粒（遺傳因子組成為yyRR）雜交，可獲得遺傳因子組成為YyRr的黃色圓粒豌豆。
3.用中文或英文的詞或句子來代表遺傳因子，表述黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交實驗的分析圖解會非常煩瑣，而用字母作為符號分析遺傳圖解就簡便多了。用字母作為符號呈現思維過程，也利於不同語言、不同地區的人交流。
4·歸納法是從一類事物的一個個具體事實中總結出這類事物共性的邏輯思維方法。孟德爾在進行豌豆雜交實驗時，研究了7對相對性狀各自的遺傳結果，發現了F2中顯性性狀個體與隱性性狀個體的數量比約為3：1，由此總結出遺傳因子的傳遞規律，這個過程中就運用了歸納法。
（三）思考·討論
1，豌豆適於作雜交實驗材料的優點有：（1）具有穩定的易於區分的相對性狀，如高莖和矮莖，高莖高度為1.5-2.0m，矮莖高度僅為0.3m左右，易於觀察和區分；（2）豌豆嚴格白花傳粉，在自然狀態下可以獲得純種，純種雜交可獲得雜合子；（3）豌豆花比較大，易於做人工雜交實驗。孟德爾正是因為選用了豌豆做雜交實驗，才能有效地從單一性狀到多對性狀研究生物遺傳的基本規律，才能對遺傳實驗結果進行量化統計。若孟德爾一味地用山柳菊做實驗，就很可能揭示不了生物遺傳的規律，所以科學地選擇實驗材料是科學研究取得成功的重要保障之一。
2，如果孟德爾沒有對實驗結果進行統計學分析，他很難對分離現象作出解釋。因為通過數學統計，孟德爾發現了生物性狀的遺傳在數量上呈現一定的數學比例，這引發他揭示其實質的興趣。同時這也使孟德爾意識到數學概率也適用於生物遺傳的研究，從而將數學方法引入對遺傳實驗結果的處理和分析中。
3，一種正確的假說，僅能解釋已有的實驗結果是不夠的，還應該能夠預測另外一些實驗的結果，並通過實驗來驗證。如果實驗結果與預測相符，就可以認為假說是正確的；反之，則認為假說是錯誤的。孟德爾基於他對豌豆雜交實驗作出的假說，設計測交實驗，其實驗結果與預測相符，由此證明自己提出的假說是正確的。
4，有關係。數學包含許多符號，數學符號也被普遍應用於概括、表述和研究數學的過程中。孟德爾創造性地應用符號體系，並用於表達抽象的科學概念，和應用數學符號研究數學有異曲同工之妙，這與他曾在大學進修過數學有關。
數學符號能簡潔、準確地反映數學概念的本質。孟德爾用這種方法，也更加簡潔、準確地反映抽象的遺傳過程，使他的邏輯推理更加順暢。
5.（1）紮實的知識基礎和對科學的熱愛。孟德爾在維也納大學進修時，通過對自然科學的學習，使他具有生物類型是可變的、可以通過雜交產生新的生物類型等進化思想。同時孟德爾還學習數學，使他受到「數學方法可以應用於各門自然科學之中」的思想影響，產生應用數學方法解決遺傳學問題的想法，使孟德爾成為第一個認識到概率原理能用於預測遺傳雜交實驗結果的科學家。
（2）嚴謹的科學態度。孟德爾對雜交實驗的研究是從觀察遺傳現象出發，提出問題，作出假設，然後設計實驗驗證假設的研究方法。這在當時是一種新的研究思路，光是豌豆的雜交實驗，他就沒有局限於對實驗結果的簡單描述和歸納。
（3）創造性地應用科學符號體系。科學符號體系能夠更簡潔、準確地反映抽象的遺傳過程。（4）勤於實踐。孟德爾在豌豆雜交實驗中，連續進行了8年的研究，並且對每次實驗的結果進行統計分析，從中發現了前人沒有發現的問題和規律。
（5）敢於向傳統挑戰。孟德爾通過實驗研究，提出了「顆粒遺傳」的思想，這是對傳統遺傳觀念的挑戰。
（四）練習與應用
概念檢測
1.（1）×（2）√
2.C
3.A
拓展應用
1.3/16
2，因為控制非甜玉米性狀的是顯性基因，控制甜玉米性狀的是隱性基因。當甜玉米接受非甜玉米的花粉時，後代為雜合子（既含有顯性基因，也含有隱性基因），表現為顯性性狀，故在甜玉米植株上結出非甜玉米的籽粒；當非甜玉米接受甜玉米的花粉時，後代為雜合子，表現為顯性性狀，即非甜玉米的性狀，故在非甜玉米植株上結出的仍是非甜玉米的籽粒3，單、雙眼皮的形成與人眼瞼中一條提上瞼肌纖維的發育有關。用A和a分別表示控制雙眼皮的顯性基因和控制單眼皮的隱性基因，如果父母是基因型為Aa的雜合子，其表型雖然為雙眼皮，但子女可能會表現為單眼皮（基因型為aa）
生物的性狀主要決定於基因型，但也會受到環境因素、個體發育中的其他條件等影響。基因型為AA或Aa的人，如果因提上瞼肌纖維發育不完全，則可能表現為單眼皮；這樣的男性和女性婚配所生的子女，如果遺傳了來自父母的雙眼皮顯性基因A，由於提上瞼肌纖維發育完全，則表現為雙眼皮。在現實生活中，還能見到有人一隻眼是單眼皮、另一隻眼是雙眼皮的現象，這是由兩隻眼睛的提上瞼肌纖維發育程度不同導致的。由此可見，遺傳規律雖然通常由基因決定，但
也受到環境等多種因素的影響，因而表現得十分複雜。
四、背景資料
（一）1900年重新發現孟德爾規律的三位科學家的有關工作荷蘭阿姆斯特丹大學的著名教授德弗裡斯（H.de Vries，1848-1935）研究了兩種月見草的雜交。發現從雜種種子長出的植株（F1）完全像一個親本的性狀，接著F1自花傳粉得到的下一代
（F2）中，又重新出現了具有另一個親本性狀的植株，分離比為3：1，他又進一步做了詳細研究，認為這是一個遺傳法則。為了弄清楚以前是否有人做過同樣的研究，他查閱了文獻。結果從拜菜的著作《植物育種》（1895年）中了解到孟德爾的工作。德弗裡斯將自己的研究成果分別用法文和德文撰寫成論文。用德文寫的《雜種的分離定律》（1900年3月26日發表）刊登在《德國植物學會雜誌》第18卷第83-90頁。在這篇論文中德弗裡斯寫道：「這項重要的研究（孟德爾：《植物雜交實驗》）競極少被人引用，以致在我總結我的主要實驗，並從實驗中推導出孟德爾論文早已給出的原理之前，竟然不知道有這項研究。」比德文論文晚12天寫成的法文論文《關於雜種的分離定律》刊登在法國科學院的《記事錄》上。但在法文論文中，對孟德爾的工作隻字未提。德弗裡斯推測每一個遺傳性狀都由一個稱為泛子的特殊顆粒所支配，並指出物種的性狀可以分成一個個獨立的組成成分而用於雜交。他的學術觀點對遺傳的「突變理論」起了重大作用。
德國土賓根大學研究玉米的教授柯倫斯（C.Correns，1864-1933）在1900年4月21日讀到了德弗裡斯的法文論文，看到了與自己研究工作相同的結果。儘管他讀到的法文論文中未提到孟德爾，但他曾從老師耐格裡處得知孟德爾的工作。於是他在自己的論文標題中特別突出地強調了孟德爾。他的論文《雜種後代表現方式中的孟德爾定律》（1900年4月24日收稿）也發表在《德國植物學會雜誌》第18卷第158-168頁。柯倫斯的論文對孟德爾遺傳規律的再發現也起了十分重要的作用。
與此同時，奧地利維也納農業大學的一位年輕講師丘歇馬克（E.Tschermak，1871-1962）在研究豌豆雜種後代的性狀時，也觀察到分離現象。他認為這是一個重大發現，著手撰寫講師就職論文《關於豌豆的人工雜交》，可是，當論文校樣出來時，他讀到了德弗裡斯的德文論文和柯倫斯的論文，於是，他趕忙把論文摘要投寄給《德國植物學會雜誌》，刊登在該雜誌第18卷第232-239頁。
三位科學家的論文都刊登在1900年出版的《德國植物學會雜誌》第18卷，都證實了孟德爾有關單個性狀遺傳的法則，從而引起了學術界的重視。
（二）質量性狀和數量性狀
質量性狀是指同一種性狀的不同表型之間不存在連續性的數量變化，而呈現質的中斷性變化的那些性狀。它由少數起決定作用的遺傳基因所支配，如角的有無、毛色、血型、遺傳缺陷等都屬於質量性狀。質量性狀的基本特徵包括：（1）多由一對或少數幾對基因所決定，每對基因都在表型上有明顯的可見效應；（2）其變異在群體內的分布是間斷的，即使出現有不完全顯性雜合子的中間類型也可以區別歸類；（3）性狀一般可以描述，而不是度量；（4）遺傳關係較簡單，一般都服從遺傳定律；（5）遺傳效應穩定，受環境因素影響小。
由於質量性狀在雜種後代的分離群體中具有明顯的差異，所以可以明確地分組並求出不同組間的比例，來研究它們的遺傳動態。然而，在生物界更廣泛存在的是數量性狀。數量性狀是指在一個群體內的不同個體間表現為連續變異的性狀，如動植物的高度、毛髮的長度等。數量性狀較易受環境的影響，在一個群體內不同個體間的差異一般呈連續的正態分布，難以在個體間明確地分組。
美國學者伊斯特（Edward M.East，1879-1938）研究了菸草（Nicotiana longiflore）花冠的遺傳規律。他將花冠的平均長度為40.5mm和93.3 mm的品種進行雜交，F1呈中間長度，但長度稍有變化，這是由環境的變化所引起的。F1得到444個植株，其長度的分布在兩個親本品種的平均長度之間，但比F1有較大範圍的變化。F的花冠長度沒有一株像短花冠親本那樣短，也沒有像長花冠親本那樣長（圖1-2），East繼續將F2中的3類植株（短花冠類型、中間類型、長花冠類型）分別進行繁殖，分別獲得了3類F1植株。結果顯示，短花冠F2植株的後代具有較其親本更短的花冠平均長度；同樣，花冠長度較大的F2的後代，花冠平均長度也超過了其親本類型。F1的花冠長度表明，F2的變異既受遺傳的影響，也受環境的影響。6由此也說明在一個自然群體或雜交後代群體內，如果不同個體的性狀都表現為連續的變異，那麼很難對性狀進行明確的分組，更難求出不同組之間的比例，所以不能用分析質量性狀的方法分析數量性狀。
對數量性狀遺傳機制的解釋，逐漸形成了以多基因假說為基礎的基因理論。研究預測，菸草花冠長度的差異可能由4對以上的基因共同決定。人的身高也呈現多基因決定的特點，也受到環境的影響。
人的身高是由許多數目不詳、作用微小的共顯性基因所決定的。假設有三對決定身材高矮的基因：AA'，BB'、CC，頻率都是0.5，在這三對基因中，A.B，C三個基因各使人的身高在平均身高的基礎上增加5cm，A'，B'、C'各使人的身高在平均身高的基礎上降低5cm，假如身高極高的個體（AABBCC）和身高極矮的個體（A'AB'B'CC'）婚配，子一代都將具有雜合基因型（AABB'CC'），理論上子一代都將具有中等身高。然而，由於環境因素的影響，子一代個體間在身高上仍會有一定差異。子一代的不同個體間如果進行婚配，子二代的大部分個體仍將具有中等身高，但是身高範圍更加廣泛，將會出現一些極高和極矮的個體。這種變異首先受這三對基因分離和自由組合的影響，子一代可產生8種精子或卵細胞，精卵隨機結合，子二代可有27種基因組合，然後再將各基因型按高矮不同基因數歸組，可以歸併成7組：6，0'（無上標的數字表示使身材增高基因的個數，有上標的數字表示使身材變矮的等位基因的個數），5、1』，4、2』，3、3』，2、4'，1、5'，0、6』；它們的頻數分布是1、6、15、20、15、6、1（圖1-3）
（三）基因的多效性
基因的多效性是指一個基因可有多種生物學效應。在人類中，很多單個基因可以使一個個體表現出多種性狀。其原理涉及基因的初級效應和次級效應。初級效應是指基因通過轉錄和翻譯過程指導一條多肽鏈的合成，而次級效應則是由肽鏈所構成的蛋白質或酶所參與或控制的各種生理過程。基因的初級效應是單一的，但次級效應則可以是多方面的。一個基因異常所造成的基因產物的缺乏常常會在不同的組織內及個體不同的發育階段引起一系列的生化代謝或組織結構的異常，使個體表現出多種性狀。
基因的多效性表現為基因間的相互作用，機制是生物的一切表型都是蛋白質活性的表現，具體地說是酶的作用，而這些酶又是在基因控制下合成的。生物體的多數性狀是許多酶共同作用的結果，也就是由多基因控制的，是這些基因相互作用的結果。
（四）等位基因間的相互作用
等位基因間的相互作用主要表現為顯、隱性和共顯性的關係。孟德爾研究過的豌豆7對性狀表現為完全顯性。但後來發現由一對等位基因決定的相對性狀中，顯性有的是不完全的，或是出現其他遺傳現象。但這並不有悖於孟德爾定律，而是其進一步的發展和擴充，現介紹幾種。
1·不完全顯性（incomplete dominance）
把紫茉莉開紅花（CC）的品種與開白花（cc）的品種雜交，F1雜合子（Cc）的花為粉紅色，是雙親的中間型。這似乎違背了孟德爾顆粒遺傳原理。事實卻不然，當F2雜合子自交時，F1中有14紅花，214粉紅花，14白花。雜合子F1中的白花基因c在F1又按原樣分離出來。F1和F2的中間型是C基因對c基因不完全顯性所造成的，粉紅色是C基因與c基因共同作用的結果。
人的天然捲髮也是由一對不完全顯性基因決定的，其中捲髮基因w對直發基因w是不完全顯性。純合子ww的頭髮十分捲曲，雜合子Ww的頭髮捲曲程度中等，ww則是直發。
2，共顯性（codominance）
一對等位基因的兩個成員在雜合子中都表達的遺傳現象叫共顯性。人類的MN血型是繼ABO血型後被檢出的第二種血型，首先由蘭德施泰納（Landsteiner，1868-1943）和菜文Levine，1900-1987）發現。由於MN血型是使用免疫血清檢出的，故取M和N兩個字母作為MN血型的符號。它的遺傳是由一對等位基因決定的，為紀念上述兩位科學家，故以LM、LN表示這一對等位基因。MN血型分為M型、MN型和N型3種表型。M型個體的紅細胞表面有M抗原，由LM基因決定，N型有N抗原，由LN基因決定，MN型既有M抗原義有N抗原，LM和LN基因並存，它們互不遮蓋。3種表型的基因型分別為LMLN、LMLM和LNLN，MN血型表明LM和LN這一對等位基因分別控制不同的抗原物質，這兩種物質在雜合子中同時表現出來。就這種血型而言，在人類中可能有6種婚配方式。下表表示系譜分析後不同婚配方式和其子女的血型分布（表1-4），MN血型遺傳同樣說明分離定律的普遍性。
鐮狀細胞貧血也是共顯性的一個例子。正常人紅細胞呈碟形，鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈鐮刀形。正常人與鐮狀細胞貧血患者結婚所生子女，紅細胞既有正常碟形的，又有鐮刀形的，平時並不表現嚴重的病症，只有在缺氧條件下才發病。
3.鑲嵌顯性（mosaic dominance）
在F1個體上，雙親的性狀在不同部位鑲嵌存在，稱為鑲嵌顯性。這是我國著名遺傳學家談家楨（1909-2008）教授於1946年在研究異色瓢蟲鞘翅色斑的遺傳時發現的。
異色飄蟲有很多鞘翅色斑的變異。鞘翅底色為黃色，不同類型在底色上呈現不同的黑色斑紋。黑緣型鞘翅的前緣呈黑色，均色型的後緣呈黑色。純種黑緣型與純種均色型個體雜交，F1個體上既不表現黑緣型，也不表現均色型，而出現了一種新的色斑類型，好像雙親的鞘翅疊起來了，其黑色部分都表現出來，呈鑲嵌現象。當把子一代個體再相互交配，F1中14是黑緣型，24新類型即鑲嵌型，14為均色型（圖14），異色瓢蟲鑲嵌顯性的實質是：在個體發育過程中，一對基因的表達時間不同，黑緣型基因只在鞘翅前緣體細胞內合成黑色素，在其他細胞中呈抑制狀態；均色型基因只在鞘翅後緣的體細胞中發揮作用，在其他細胞中不表達。
4，致死基因（lethal gene）
1904年，法國遺傳學家庫埃諾（L.Cuénot，1866-1951）在小鼠中發現黃色的品種不能真實遺傳。即黃色小鼠與黃色小鼠交配，其後代總會出現黑色小鼠，而且黃色、黑色的比例往往是2：1，而不是通常3：1的分離比。上述後代中黑色小鼠能夠真實遺傳，證明它是隱性純合子，而黃色小鼠與黑色小鼠雜交的子代則是黃色：黑色為1：1，則說明黃色小鼠為雜合子，純合黃色個體可能在胚胎發育過程中死亡。遺傳圖解見圖1-5.
後來的研究進一步證明：母鼠（AYa）的子宮中，確實發現有一部分（大約14）胚胎死亡在囊胚期。其原因是單個基因AY產生一種可識別的黃色表型，在雜合狀態時無害。當A純合（AYAY）時具有影響胚胎活力致死的作用。
像上述隱（或顯）性基因在雜合時不影響個體的活力，但在純合時有致死效應的叫作叫作隱性致死基因。雜合狀態即表現致死作用的基因為顯性致死基因，如由顯性基因Rb引起的視網膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，該病常在幼年發病最終導致死亡。所以致死基因的作用可以發生在個體發育的各個時期，且致死效應往往與個體所處的環境有關。
5，復等位基因（multiple alleles）
所謂復等位基因是指在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩個以上的等位基因，遺傳學上把這種等位基因稱為復等位基因。人類的ABO血型遺傳就是復等位基因遺傳現象的典型例子。
人類的ABO血型有A，B，AB，0四種類型，這四種表型的基因型相應為IAIA、IAi；IBIB、IBi；IAIB；ii。IA、IB對i為顯性，IA與IB為共顯性。顯然，在上述基因型中涉及三個基因IA、IB和i，這就是一組復等位基因。應當指出，在一個正常二倍體的細胞中，在同源染色體的相同位點上，只能存在一組復等位基因中的兩個成員，只有在群體中不同個體之間，才有可能在同源染色體的相同位點上出現三個或三個以上的成員。根據父母的血型及分離定律，可以推測出子女中可能出現的血型和不可能出現的血型（表1-5）
在高等植物中，菸草是自交不育的，已知至少有15個自交不親和基因，它們分別是S1、S2……S15構成了一個復等位基因系列，相互間沒有顯隱性關係。
（五）非等位基因間的相互作用
當幾個處於不同染色體上的非等位基因影響同一性狀時，也可能產生基因的相互作用。生物的多數性狀都不是單個基因決定的，幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般是指基因的代謝產物的互作，少數是蛋白質之間的相互作用。非等位基因的相互作用有以下類型。
1，基因互作（interacting gene指非等位基因的產物相互作用出現新性狀的遺傳現象。例如，有一種無毒蛇，皮膚由兩種酶控制而形成黑色和橘紅色斑紋（黑色素在橘紅色斑紋兩邊），將這種表型稱為野生型，其基因型為OOBB；另一種全身斑紋為黑色，橘紅色的性狀基本消失，其基因型為ooBB；當基因型為OObb時，蛇全身皮膚的表型為桔紅色斑紋，第四種表型則是既無黑色又無橘紅色斑紋的白色蛇，其基因型為oobb，研究發現白色蛇是由於缺乏黑色素酶和橘紅色素酶所致。現將純合的黑蛇和橘紅色蛇進行雜交，其F，全為野生型（紅、黑相間），當F1自交產生F2時，出現4種表型，其中916為野生型，3/16為黑色，3/16為橘紅色，116為白色。顯然遺傳結果不同於孟德爾所假設的兩對等位基因決定兩對相對性狀的情況，其雜交結果見圖1-6。
遺傳分析表明：O基因決定橘紅色素酶的形成，隱性突變基因o基因控制橘紅色素的功能失活；B基因的作用是決定黑色素酶的形成，其基因產物為黑色素。。基因與b基因的作用出現新性狀（白色），O基因與B基因的作用出現新性狀——黑色與橘紅色斑紋，缺乏O基因（ooBB）或缺乏B基因（OObb）者即為親本類型。
2，互補基因（complementary gene）
若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀，其中任何一個基因發生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。
在牧草中，白花三葉草有兩個穩定遺傳的品種，葉片內含氰（HCN）的和不含氰的。當兩個不含氯的品種進行雜交時，其雜交結果見圖1-7
白花三葉草葉片內的氫化物是經下列生化途徑產生的。
D基因的作用在於決定產氰糖苷酶的合成，而H基因的功能
則在於決定氨酸酶的合成，只有當D基因和H基因同時存在時，才能在葉片中生成氰。
3，抑制基因（inhibitor）
有些基因本身並不能獨立地表現出任何可見的表型效應，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，這種基因為抑制基因。例如，家蠶的繭有黃繭和白繭，其雜交結果見圖1-8
當1基因存在時，抑制了黃繭Y基因的作用，只有1基因不存在時，Y基因的作用才能表現出來。家蠶的1基因對Y基因有抑制作用。
4，上位效應（epistatic effect）
是指一對基因影響了另一對非等位顯性基因的效應，這種非等位基因間的相互作用方式稱為上位性（epistasis）。上位性與顯性相似，因為這兩者都是一個基因掩蓋了另一個基因的表達。區別就在於顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應是非等位基因間的掩蓋作用，掩蓋者稱為上位基因（epistaticgene）也稱為異位顯性，被拖蓋者稱為下位基因（hypostatic gene），上位效應包括隱性上位和顯性上位，隱性上位如家免毛色的遺傳，其雜交結果見圖1-9
在家兔毛色的遺傳中，顯性基因C控制酪氨酸氧化酶的形成，這種酶可使酪氨酸在代謝過程中形成黑色素，使皮毛呈黑色；非等位基因的另一對顯性基因D決定黑色素在皮毛中的分布；沒有黑色素的形成，就談不上黑色素的分布，所以在純合的cc個體中，D基因和d基因的作用都表現不出來。
顯性上位，如燕麥中黑穎品系和黃穎品系的遺傳，其雜交結果見圖1-10.
遺傳結果是B基因掩蓋了另一對非等位顯性Y基因的表現。其原因是B基因控制黑色素的形成，黑色素的顏色深，所以只要B基因存在，Y基因所控制的黃色素就不能表現出來，只有當B基因不存在時，才能顯示Y基因的作用。
5，疊加效應（duplicate effect）
由兩對等位基因決定同一性狀的表達，而且具有疊加效應。例如，薺菜的碩果形狀有三角形和卵形兩種，其雜交結果見圖1-11
（六）人類性狀遺傳分析舉例
傳統的孟德爾遺傳分析主要是通過統計不同親代雜交產生的不同性狀子代的數目進行分析。即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對人類遺傳性狀的研究無法採用雜交實驗的方法，只能對具有該性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析，通過對性狀在家系後代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系並進行統計處理後才能得到準確的結論。較大的家系的遺傳分析，價值較高。系譜分析中常用的符號見圖1-12.
在進行系譜分析時，首先從家系中前來就診或發現的第一個患病（或具有所研究的性狀）個體開始，他也叫先證者；然後逐步追溯調查其他成員的發病（或有某性狀的）情況。通過對儘可能多的家系成員，包括不具有這一性狀的個體的調查結果，根據人類系譜命名法繪製成系譜圖。通過系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的復發風險估計提供依據。
1，常染色體顯性遺傳病
致病基因位於常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳（autosomaldominance inheritance，AD）病。
A1型短指症是第一例被證實是人類顯性遺傳的疾病，這是一種表現為骨骼異常的AD病（圖1-13），我國科學家賀林（1953-）已將該病的致病基因克隆。
AD病系譜的特點如下。
（1）患者的雙親之一常常是患者，致病基因是由患病的親代向後代傳遞而來。因此，如果雙親無病，子女一般也不會發病。如果出現雙親無病而子女發病的情況，則可能是新的基因突變所引起。
（2）患者的子女有12的發病機會，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的風險。
（3）因為致病基因位於常染色體上，其傳遞不涉及性別，所以男女有同樣的發病可能。
（4）由先證者向上連續幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續遺傳的現象。
2，常染色體隱性遺傳病
控制一種遺傳性狀的基因是隱性基因，位於常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳autosomal recessiveinheritance.AR），由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。
白化病是一種常見的常染色體隱性遺傳病，由於患者體內編碼酪氨酸酶的基因發生突變，導致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成發生障礙，從而引起白化症狀。患者的虹膜、皮膚、毛髮缺乏色素。現以a表示該病的致病基因，與其等位的正常基因為A.當一對夫婦均為攜帶者時，他們的後代將有1/4的概率是白化病患兒，其餘3/4的概率為表型正常的個體，在表型正常的個體中，2/3的概率為白化病基因攜帶者。
AR病系譜見圖1-14
AR病系譜的特點如下。
（1）由於致病基因位於常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等。
（2）系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發病例，有時系譜中只有先證者一個患者。
（3）患者的雙親往往表型正常，但他們都是致病基因攜帶者。患者的兄弟姐妹中約有1/4的概率患病，314的概率為正常，在表型正常的個體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時看不到準確的發病比例，如果將相同婚配類型的小家系合併起來分析，就會看到近似的發病比例。
（4）近親婚配後代的發病率比非近親婚配發病率高。這是由於近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。
味育基因的遺傳是人類中隱性基因遺傳的典型例證。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脲（簡稱PTC）或者有關化合物的基因。PTC是一種白色結晶物，由於含有硫醯胺基而具有苦澀味。對於這種化合物，多數人是嘗味者（taster），研究表明，在他們的舌根部滴人稀釋至3.3×10-7～1×10-5的PTC溶液時，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道；少數人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結晶物放在這類人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來，通常稱這類人為對PTC味肓（nontaster），味盲者同味盲者婚配，除極少數例外，只能生下味育子女；嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這說明味盲者是隱性純合子t，嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt，下頁的系譜圖（圖1-15）說明對PTC嘗味能力的遺傳。
（七）概率的基本知識
孟德爾在分析自己的雜交實驗結果和作出合理的推理時，都用到了數學分析的方法，實質是數理統計的方法，這裡的核心就是概率論中的有關知識，我們現在進行遺傳分析時也要用到這些概率知識。例如，一對等位基因的雜合子後代表現的3：1性狀分離，實際包括：等位基因的正常分離，並分別進入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且參與受精的配子是一個非常大的配子群體；含有不同等位基因的配子的融合是一個隨機過程，結果合子的基因型頻率就等於配子類型的頻率乘積，因而雜種後代的基因型頻率可以直接由雜種產生的配子類型頻率相乘得到；不同基因型合子的生活力相同，合子的基因型頻率就等於後代個體的基因型頻率；顯性完全的話，後代性狀比在理論上是3：1，兩對等位基因的雜合子（位於非同源染色體上），一對等位基因分離趨向細胞的一極是隨機的，另一對趨向另一極也是隨機的，結果在非等位基因進入配子時，進行了自由組合。此外，雜種後代的基因型和表型的各種比值的求解，推斷一個雜交組合後代的表現，在人類中某對夫婦生下患病後代的風險等，所有上述內容都涉及概率論和統計學原理的應用。
概率是指某一事件（A事件）發生的可能性的大小。一定要注意的是指事件還沒有發生，只是如果發生，其可能性用百分數或分數表示是多少，常用P（A）表示。在一定的條件下具有多種可能結果，而究競出現哪一種結果事先不可預言的現象叫作隨機現象。隨機現象的每一個結果叫作一個隨機事件，簡稱為事件，用大寫的字母A，B.C等表示。事件的關係有很多種，這裡只講有關的幾種。我們所涉及的事件之間的關係，一般包括互不相容事件、對立事件、獨立事件等。
互不相容事件指事件A和事件B不能同時出現，就稱A與B互不相容。例如，一對等位基因雜合子（Dd）自交後代中DD：Dd：dd之比為1：2：1，對任何一個顯性個體，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同為一個個體，它們就為互斥事件。
對立事件指所有不屬於A事件的事件，也稱為A的逆事件。例如，雜合子（Dd）自交後代
中表現為顯性的個體為A事件，隱性個體就為A的對立事件。對立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件這兩種事件。
獨立事件指A事件的出現，並不影響B事件的出現，則稱A事件與B事件為獨立事件。兩對等位基因雜合子（DdGg）在形成配子時，d趨向一極與G趨向同一極無關，所以d和G趨向同-
極就是兩個獨立事件。
在討論事件之間的關係時，需計算它們發生的概率是多少。進行概率計算要用到兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。
乘法定理：P（AB）=P（A）×P（B）
即兩個獨立事件共同出現的概率等於它們各自出現的概率之積。例如，兩對夫婦同時都生男孩的概率為1/2 × 1/2=1/4，再例如，在豌豆中，F1是黃色子葉飽滿種子的雙雜合子（YyRr），在F2中的一粒種子既是黃色又是飽滿的概率應為3/4×3/4=9/6，算法如下：F2中黃色（只考慮一對性狀）的比例為3/4，飽滿（也只考慮一對性狀）的比例也為3/4，兩者相互獨立，同時出現的概率就為3/4×3/4=9/16
加法定理：可計算互斥事件出現的概率。設有兩個事件（A和B），若A和B事件為互斥事件，則出現事件A或事件B的概率等於它們各自概率之和。例如，在豌豆子葉的顏色遺傳中，F2應是3/4黃色、1/4綠色，但對於任一粒種子而言，是黃粒就不能是綠粒，反之亦然，那么子葉的黃和綠則為互斥事件。因此一粒種子其顏色為黃或綠的概率為：P（黃或綠）=P（黃）+P（綠）=3/4+1/4=1，再例如，在雲南麗江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情況下一人僅有一種血型，那麼該地區藏民任一人出現A型或B型的概率應為：P（A或B）=P（A）+P（B）=14.5%+31.2%=45.7%。
（八）概率在遺傳學上的應用
根據概率理論和孟德爾定律，如果已知親代的表型和基因型，就可以迅速推算出子代的基因型和表型的種類及比例，反之亦然。具體方法有兩種。
1.一對基因的遺傳分析
基因型為Aa的雜種，在形成配子時，等位基因分離，將產生A與a兩種類型的配子，而且它們的概率各為1/2，自交時，即Aa× Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那麼雌雄配子各作為獨立事件相遇的概率，按照乘法定理將是：
1/2A × 1/2A=1/4AA
1/2A×1/2a=1/4Aa
1/2a×1/2A=1/4Aa
1/2a×1/2a=1/4aa
這一結果也可以用棋盤法來表示。將每個親本的配子分別放在棋盤的一邊，並註上各自的概率（P），如果基因型為Aa的親本形成兩種配子A和a的概率相等，那麼它們的概率各為1/2；棋盤的每一格中寫上形成的合子，它的概率是兩個配子概率的乘積，即1/2A×/2A=1/4AA，1/2A×1/2a=1/4Aa，1/2a×1/2A=1/4Aa，1/2a×1/2a=1/4aa，如下頁圖所示。
在Aa的自交中，所形成的四種合子的概率都是14，然而，這些組合之間卻都是互斥事件即對一種特定的合子來說，只能具有上述四種中的一種（這裡Aa與aA等效），而不可能同時是Aa，AA或aa，所以雜合子（aA或Aa）出現的概率為1/4+1/4=1/2，AA，Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4；由於AA和Aa的表型是一致的，所以就出現了3：1的表型比率。如果AA和Aa的表型不一致，就是1：2：1
2，兩對基因的遺傳分析
基因型為RrYy的雜種，Rr為一對等位基因，Yy是另一對等位基因，在形成配子時，R與r，Y與y各自分離，獨立進入一個配子中，它們的概率各為12，而在形成配子時，R或r與Y或y的組合是隨機的，按照概率原理，R與Y，R與y、r與Y、r與y相遇的概率各為1/2×12=1/4，即F1（RrYy）產生四種類型配子（RY，Ry，rY和ry）的概率各為1/4，雌雄配子都是如此。如果用棋盤法來計算，將形成4x4的棋盤格，每兩個配子結合的概率為1/4×1/4=1/16，進一步就可以計算出F，中出現的各種基因型的概率。有了基因型的概率，表型的概率也就很容易判斷出了。例如，RR和Rr的表型都是圓形，YY和Yy的表型都是黃色，那麼黃色圓粒豌豆的表型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16.
對於兩對或兩對以上基因的雜種形成合子或後代的概率，也可以用分支法求得，尤其是在兩對以上的基因時，這種方法可能比棋盤法更加簡便。以計算一個基因型為BbRr（棕眼右瓣）的男性與一個基因型為bbRr（藍眼右癖）的女性結婚，其後代各類型出現的概率為例。已知B（棕眼）對b（藍眼）為顯性，R（右瓣）對r（左癬），分支法是把兩對基因拆開來看。基因Bb×bb交配將產生2種基因型Bb和bb，比例是1：1：2種表型棕眼和藍眼，比例也是1：1，基因Rr×Rr交配將產生3種基因型RR，Rr和r，比例是1：2：1；2種表型右癖和左癖，比例是3：1，由於每對基因出現的概率是相互獨立的，因此後代的基因型和表型的概率就是它們各自概率的乘積，如圖1-16所示。
（九）人類遺傳分析中的概率
對人類遺傳中的正常性狀的遺傳，系譜分析以及近親婚配的危害性等涉及的一些概率問題進行推算。
1，正常性狀遺傳中的概率
上面分析基因型為BbRr（棕眼右瓣）的男人與基因型為bbRr（藍眼右瓣）的女人婚配，產生後代中各類型出現的概率，就是在分析兩對正常性狀遺傳的概率。通過推算，可知後代基因型的概率為：BbRR1/8，BbRr2/8，Bbr1/8，bbRR1/8，bbRr2/8，bbrl1/8；表型的概率為：棕眼右癬3/8，棕眼左瓣1/8，藍眼右瓣3/8，藍眼左癖1/8.
2，遺傳病分析中的概率
一個家系的情況是：父親並指不聾啞（SsDa），母親正常（ssDa），現計算其後代中可能出現各種表型的概率。已知並指是一種顯性遺傳病，聾啞是一種隱性遺傳病，我們同樣可以將這兩對基因拆開，分別計算每對基因的表型概率，由於兩者相互獨立，因此它們同時出現的概率為兩者概率的乘積，具體推算過程如下。上述婚配方式（SsDd×ssDd）產生的後代中並指（Ss）出現的概率為1/2，正常（ss）的概率也為1/2，聾啞（dd）出現的概率為1/4，正常（DD或Dd）的概率為3/4，那麼，相乘即得：
正常兒（既無並指也無聾啞）：1/2 × 3/4=3/8
只有並指（無聾啞）的患兒：1/2 × 3/4=3/8
只有聾啞（無並指）的患兒：1/2 × 1/4=1/8
既有並指又有聾啞的患兒：1/2 × 1/4=1/8
3，系譜分析中的概率
（1）隨機婚配情況下的發病率家族無患者時發病風險的估計
設在群體中某種常染色體隱性遺傳病的患病率為1/10 000，根據Hardy-Weinberg定律（群體遺傳平衡定律）的公式；
則患病率（aa）（即隱性純合子在群體中出現的頻率）=q2=1/10 000，那麼隱性致病基因的頻率q=（√q）2=1/100，顯性基因的頻率p=1-q=1-0.01=0.99；群體中攜帶者的頻率P（Aa）=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。
在隨機婚配的情況下，夫婦雙方同為攜帶者的概率=P（Aa）×P（Aa）=（2pq）2=（1/50）2；雙親同為攜帶者時，其子女發病的可能性為1/4；所以隨機婚配時，子女的發病風險（子女發病率）=（1/50）2×1/4=1/10000.或=1/50×1/50×1/4=1/0000。
（2）家族中無患病個體時，近親婚配情況下的發病率已知
就一對等位基因來說，一級親屬（父母與子女；子女與子女，如兄妹等）之間基因相同的可能性為1/2；二級親屬（祖孫、外祖孫、叔侄、舅甥等）之間基因相同的可能性為1/4；三級親屬（表兄妹、堂兄妹）之間基因相同的可能性為1/8.
如果表兄妹之間近親婚配，表兄妹同為攜帶者的可能性等於1/50 × 1/8，子女的發病風險則為1/50×1/8×1/4=1/1 600，這樣表兄妹婚配的子女的發病風險比隨機婚配提高了6.25倍。
（3）家族中有患者時，近親婚配情況下發病風險的估計已知遺傳性耳聾是常染色體隱性遺傳病，圖1-17是遺傳性耳聾家族的系譜圖。
由於Ⅱ2，為患者，因此Ⅰ1和Ⅰ2必然都為攜帶者。根據分離定律，Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性為攜帶者，那麼Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性各為2/3×1/2=1/3，另外，假設這種遺傳病在群體中的發病率也為1/10000，根據遺傳平衡定律，可知群體中攜帶者的頻率≈1/50.
Ⅲ5與Ⅲ6婚配時，他們所生子女的發病風險=（1/3）2×1/4=1/36，而Ⅲ5和Ⅲ6為分別與外人隨機婚配，他們各自子女的發病風險=1/3×1/50 × 1/4=1/600兩者相比，前者比隨機婚配的發病風險提高了約17倍。
遺傳平衡定律指在一個不發生突變、遷移、選擇，並進行隨機交配的大群體中，基因頻率和基因型頻率代代相傳，保持恆定。
五、教學案例與評析
孟德爾的豌豆雜交實驗（二）
天津市濱海新區塘沽紫雲中學 梁曉波
天津市實驗中學 張萬明
教學目標的確定
通過學習分離定律，學生已經初步理解了「遺傳信息控制生物性狀，並代代相傳」這一重要概念，初步體會了假說-演繹法這一科學方法。課程標準與本節對應的「內容要求」是："闡明有性生殖中基因的分離和自由組合使得子代的基因型和表型有多種可能，並可由此預測子代的遺傳性狀"。結合教材內容，確定本節的教學目標如下。
1，分析兩對相對性狀雜交實驗的過程，進一步體會假說-演繹法。
2，通過對孟德爾兩對相對性狀雜交實驗的解釋和驗證，培養歸納與演繹的科學思維3，對自由組合現象進行解釋，闡明自由組合定律。
教學設計思路
本節課通過層層設疑、環環相扣，在科學思維的引領下學習孟德爾的自由組合定律，並不失時機地滲透社會責任教育，以此充分發揮生物學課程的學科特點和育人價值。第一課時的教學流程如下頁圖所示。
教學實施的程序
第1課時
教學目標的確定
通過上節的教學，學生已經基本形成了「有性生殖中基因的分離和重組導致雙親後代的基因組合有多種可能」這一重要概念。同時，在課程標準的「學業質量水平」中，要求學生能以生命觀念為指導，解決生活中的實際問題，更是體現了「社會責任」的核心素養。結合教材內容，確定本節的教學目標如下。
1，通過分析孟德爾發現遺傳規律的原因，進一步體會假說一演繹法在遺傳學研究中的應用，認同敢於質疑、勇於創新、探索求真的科學精神。
2，通過建構概念圖，說出基因型、表型和等位基因的含義。
3，通過模擬案例分析，運用所學知識和科學思維解決生活中的實際問題。
教學設計思路
分析孟德爾獲得成功的原因，總結實驗材料的選擇、科學方法的運用、邏輯思維的應用等在科學研究中的作用；結合遺傳規律的再發現同顧孟德爾的實驗過程，利用概念圖等構建本章概念網絡，為解決生產生活問題奠定理論與科學方法的基礎；設置動植物育種、遺傳諮詢等問題情境，使學生在問題情境中，靈活運用孟德爾遺傳規律解決實際問題，增強對遺傳規律的理解，同時提升社會責任。
教學實施的程序
第2課時
評析
本節課在一對相對性狀遺傳規律的基礎上，對兩對相對性狀的遺傳規律進行了研究，沿襲了假說一演繹的科學方法，教師在教學設計中很好地體現了「由表及裡」和「由一對到兩對性狀」
的研究思路，同時基於教材呈現合理質疑，引發學生理性思考。
1，在「由表及裡」的分析中揭示遺傳因子的自由組合教師根據「問題探討」從黃色皺粒和綠色圓粒兩種重組性狀開始質疑，基於實驗結果提出性狀組合的初步思路，通過單獨分析每一對相對性狀的分離情況，使學生得出每一對相對性狀的遺傳都遵循了分離定律的結論，而兩對相對性狀雜交實驗是兩對相對性狀的自由組合，再回顧孟德爾假說中推測遺傳因子的自由組合，將「由表及裡」與「由簡到繁」的分析方法整合。
2，理性分析依託已有遺傳理論，承前啟後引出自由組合自由組合定律是在分離定律的基礎上提出的，尤其是學生已學過的孟德爾假說的內容，教師在本節教學設計的關鍵環節多次呈現孟德爾假說的內容，如在「遺傳因子的自由組合」的推測中涉及「生物的性狀是由遺傳因子決定的」，在F2性狀分離比的分析中涉及「受精時，雌雄配子的結合是隨機的"，這些都有助於學生理解白由組合定律。
3，假說-演繹法引領小組探究，合作學習中深化概念與方法在學生已經體會了假說-演繹法的研究思路後，教師在教學設計中安排了小組合作探究學習，如F1配子的隨機結合過程、F1測交過程，讓學生在討論中學習，在解決問題中實踐遺傳理論與方法，從而在學生的「做」中實現自主學習。
4，在成功中總結方法，在概念重現中呈現思維，在應用中形成責任關於孟德爾獲得成功的原因，教師適當增加了閱讀內容，同時重點挖掘教材中的科學思維與方法，並從情感角度進行剖析，促進素養的形成；在孟德爾遺傳規律的再發現中將新、舊概念統一，引領學生構建概念網絡，通過交流形成概念之間的對比與聯繫；關於孟德爾遺傳規律在育種和遺傳病中的應用，教師設計了相關問題並補充資料，幫助學生分析育種與人類的發展、遺傳病與人類健康之間的關係，從而提升社會責任。
評析人：王健（天津市中小學教育教學研究室）
「複習與提高」參考答案
一、選擇題
1.A 2.B 3.A 4.B 5.C
二、非選擇題
1.（1）YyRr yyRr（2）黃色皺粒綠色皺粒 1：1 1/4（3）YyRR或YyRr 2種或4種 1：1或1：1：1：1
具體解析如下：如果用黃色圓粒豌豆（YyRR）與綠色皺粒豌豆（yyr）雜交，則得到的F2的性狀類型有兩種，黃色圓粒：綠色圓粒=1：1；如果用黃色圓粒豌豆（YyRr）與綠色皺粒豌豆（yyr）雜交，則得到的F2的性狀類型有4種，黃色圓粒：綠色圓粒：黃色皺粒：綠色皺粒=1：1：1：1.
2.（1）高稈與矮稈這對相對性狀受一對等位基因控制，且符合分離定律；控制這兩對相對性狀的基因獨立遺傳。
提示：此時學生還未學習減數分裂，答出兩對基因獨立遺傳即可；在學習第2章後，答案可以進一步細化為：控制這兩對相對性狀的基因位於非同源染色體上。
（2）將純合抗病高稈植株與感病矮稈植株雜交，得到F1，讓F1與感病矮稈植株雜交。
（3）有抗病矮杆品種。但其中有雜合子，需對F2中的抗病矮杆植株進行如下操作以獲得純合子。
提示：將獲得的抗病矮稈植株連續自交幾代，即將每次自交後代的抗病矮稈植株選育後再進行自交，直至自交後代中不再出現感病矮稈植株為止。具體過程可用下頁圖解表示。
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