人類亞當及Y染色體譜系樹 | 分子人類學連載1

2021-03-02 人類行為密碼

一、分子人類學發展簡明史

分子人類學產生於二十世紀60年代,它是分子生物學與人類學交叉產生的邊緣學科。從60年代開始,一些分子生物學家逐步將分子生物學技術引入人類學研究領域,試圖通過研究人類DNA中所蘊藏的遣傳信息來揭示整個人類的形成與演化過程,並尋找人類的祖先。隨著分子生物學理論和技術應用於人類學領域,人類學的一門新的分支學科——分子人類學(Molecular anthropdogy)興起了。在隨後分子人類學的關鍵發展階段,經歷了三次大爭論,顯示了分子人類學的威力:

1、初顯威力,人猿分離時間大爭論


分子人類學在誕生之初並未受到人類學界的歡迎。許多人類學家對該學科的研究成果都持懷疑或否定態度。60年代未美國加州大學伯克利分校的兩位分子生物學家—阿倫·威爾遜(Alan Wilson,後來夏娃理論的主要提出者)和文森特·薩裡奇(Vincent Sarich)通過比較現代人類和非洲猿類的血液蛋白的分子結構,得出了人猿分離時間為距今約500萬年前的結論。這與古人類學家通過化石證據獲得的1500萬年前的結論相去甚遠,因而引發了人類學界的一場大爭論。當時絕大多數古人類學家都不相信威爾遜和薩裡奇的結論,認為這是離奇和荒謬的。但在以後的十多年中,其他一些分子生物學家通過研究人類其他組織的分子結構,得出了和威爾遜等相似的結果。80年代初,匹爾比姆(Pilbeam)和安德魯斯(Andrews)根據新的化石材料否定了臘瑪古猿(Ramapithecus,當時曾認為其生存年代為1400萬年前)的人類祖先地位,從而大大縮短了我們人類出現的時間。整個人類學界不得不承認:在人猿分離問題上,威爾遜和薩裡奇是正確的,而人類學家是錯誤的。此後,一些古人類學家(如英國的斯瓊格 Stringer、德國的布勞爾 Brauer等)開始歡迎分子生物學家的介入,並把分子人類學的研究成果視為人類起源研究的重要組成部分。

2、夏娃理論,人類走出非洲

在人猿分離爭論結束後不久,一場更大的爭論席捲了整個人類學界,這場爭論一直延續至今。1987年1月,美國加州大學伯克利分校的3名分子生物學家威爾遜、卡恩(Cann)、斯託金(Stoneking)聯名在英國的《自然》(Nature)雜誌上發表了《線粒體DNA與人類進化》一文,在文中他們根據對147名婦女(這些婦女分別來自歐、亞、非洲及太平洋群島和澳大利亞)的胎盤細胞線粒體DNA(Mitochondrion DNA)11的分析提出了著名的夏娃理論。該理論認為,現代人類的共同祖先是20萬年前生活在非洲的一名婦女(威爾遜命名其為夏娃),大約在10-15萬年前,夏娃的後裔走出非洲並擴散到世界各地,在這一擴散過程中他們完全取代了當地的原始人類(完全取代意味著夏娃的後裔與當地人群之間的雜交即使存在的話,其影響程度也只是無窮小的)。 威爾遜小組的報告給人類學界以猛烈的衝擊,其程度較之分子生物學家們前一次的介入(人猿分離問題的爭論)有過之而無不及。針對威爾遜小組的觀點,從事現代人類起源研究的古人類學家們的態度各不相同。多區進化論者認為:威爾遜小組的資料和分析方法都是不可靠的,現代人類的「基因相似性表明了一直追溯到一百多萬年前我們的祖先最初居住於舊大陸以來人們之間的(基因)連鎖的結果,基因相似性是具有悠久歷史的群體聯繫和配偶交換的產物」。其他持多區進化論觀點的古人類學家也先後對威爾遜小組提出批評,認為從現有的化石材料中找不到現代人類完全取代古人類的證據。持非洲起源說主張的學者則多支持威爾遜小組的觀點,斯瓊格認為:「所有現代人類均來源於一較近非洲祖先的理論已得到研究現代人群的遺傳學家的支持,化石記錄也從另一方面為這一模型提供了證據。」生物學界的態度則較為一致,多數遺傳學家都支持威爾遜小組的觀點,認為它在生物學上也是最合理的。但同時,對威爾遜小組最有力的批評也來自生物學界。美國華盛頓大學的遺傳學家坦普列頓(Templeton)在他於90年代發表的一系列論文中指出:運用威爾遜小組的分析方法並不能確切地得出現代人類起源的地點。他們對現代人類起源時間的估算也存在著較大的誤差,多項研究結果表明在過去的近100 萬年內,居住在歐洲和亞洲的人類之間存在著一定程度的基因交流,因而現代人類完全取代各地區原住居民的結論並不能成立。 針對坦普列頓等人的批評,威爾遜小組的斯託金和文奇蘭特在《皇家學會哲學學報》上撰文進行了反駁。斯託金指出,坦普列頓使用了錯誤的資料庫,因而他未能發現各人群基因突變上的明顯差異,他們(威爾遜小組)對現代人類起源時間的估計是準確的,這一估計是根據一個年代測定相當準確的事件(人類在4-6萬年間拓居到紐幾內亞)推算得出的。其可信度達95%。威爾遜在此前也針對沃爾潑夫等人的批評提出反駁,他認為,活人的生物學材料遠比死人的化石重要,「因為現在的活人必定有其祖先,而死去了的化石則不一定會留下後代」。 儘管坦普列頓的批評動搖了威爾遜小組的結論,但許多分子生物學家仍然相信對線粒體DNA的分析足以支持非洲起源說。同時,其他一些分子生物學家開始著手研究現代人類其他遺傳位點上提供的信息,以檢驗線粒體DNA研究成果的可靠性,並更全面地揭示出人類的進化情況。現代人類起源研究自此又進入了一個新的發展階段,在這一階段,古人類學家在研究中獨領風騷的局面被打破了,分子生物學家在現代人類起源研究中起到了越來越大的作用。

3、 亞當理論,現代人類走出非洲理論形成

分子人類學從90年代才真正興起。人類的Y染色體是一個特別的染色體,其特點是只傳子、不傳女,而且代代相傳。Y染色體可以分成很多區,如果兩人某一區的基因字符完全相同,那麼他們就一定有相同的父系。1995年,道瑞特、阿卡西和吉爾波特三位科學家在美國權威科學期刊《 科學》上發表了一篇《 人類Y染色體在ZFY區上不存在多態性》的論文(RL Dorit, H Akashi and W Gilbert,1995. 「Absence ofpolymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome.」 Science268:1183–1185).,他們測定了分處世界各地各地,共38名男性Y染色體的ZFY基因區,結果令他們大吃一驚的是:在他們檢測的ZFY基因區中,38人的DNA序列,竟然完全相同。難道這38名沒有任何親戚關係的男人,都是一位風流好色的男人在世界各地所留下的後裔嗎?這聽起來,實在是如同天方夜譚一樣,匪夷所思!這兩位科學家的發現,就導致了後來「Y染色體非重組區」"(英文是thenon-recombining region of the human Y chromosome簡稱NRY)的發現。根據這一結果,他們斷言目前的人類,有一位共同的男性祖先,估算大約生活在27萬年前。這樣,繼「線粒體夏娃」這位人類共同的「老奶奶」祖宗被發現之後,「Y染色體亞當」,這位人類共同的「老爺爺」祖宗,也終於被首次從歷史的迷霧當中,露出了他的真面目。接下來,在1997年10月31日出版的美國「科學」雜誌上(《Science》31 October,1997: Page 804-805),刊登了另一篇題為「Y染色體顯示亞當是一位非洲人」(Y Chromosome Shows That Adam Was an African)的論文。「Y染色體亞當」 ,這位人類共同的「老老祖父」,被正式命名。而這個他的、也是我們每一個男人的,位於Y染色體短臂Yp11.3點上ZFY基因區內的、729個基因字符,也就成了全球男人所攜帶的,獨一無二的「亞當標記」。

真正揭開人類起源史裡程碑的,是史丹福大學21學者的國際研究隊伍,是他們完成了尋找「Y染色體標記「的工作。在全球範圍內,他們採集了幾萬人的DNA樣本,創立了分析手段和標準,並且通過嚴密的分析,確認出從「亞當的標記」起,到現代全球的男人體內,218個非重組區當中,共167個「突變」標記。雄厚的資金,各類專家密切的協作,歷經五年,甚至18個月裡沒有過周末。2000年11月, 這些科學家們最終獲得完整的「人類父系譜系圖」、人類DNA類型的地理分布圖、及人類由非洲走出的時間路線圖。這是繼美國加州大學伯克利分校的學者們,發現線粒體夏娃並創立了夏娃理論之後,人類起源學的基因研究領域,又一重大突破。

 

二、人類父系族譜的忠實記錄文件--「Y染色體的非重組區」

隨著Y染色體亞當的發現,人們更加關注Y染色體。研究發現在Y染色體中,有著95%的區域為非重組區,意思就是說:在這個區段內的字符信息,一般是不隨每代的遺傳發生變化的,故此,它們得名為「Y染色體非重組區」。這個區域,又可以進一步地被劃分成218個 更小的「字符特區」。在這些「特區」當中,在經過幾十、上百代的遺傳之後,其中的某個,或某幾個基因字符,會發生變化,這就是我們通常所說的「突變」。這種「突變」又會隨著遺傳,一代代傳下去,成為某一個族裔所擁有的特殊的標記。越到下面的後代,當然所承受的「突變」也就越多、標記也越細緻。只是,一個令 人驚異的是地方是:這些突變所產生的標記,雖然歷經幾萬年、上千代的傳承,多少億次的「拷貝」,卻可以保持清晰、準確,分毫不差的特點。因此,我們說「Y染色體的非重組區」,是人類父系族譜的最忠實無誤的記錄文件。

科學家們在這218個「Y染色體的非重組區」的167區個裡面、發現由「突變」所形成的標記。這些因突變而形成的特殊標記,在全世界每個男人體內的218個「Y染色體的非重組區」中,都可以或多或少地被發現到。少則十幾,多則幾十。而正是這些標記本身,忠實地記錄了我們每一個人,由「Y染色體亞當」以降,綿延幾千代的遺傳歷史。

換句話說,我們每一個人的細胞中,都有一本我們肉眼看不見的父系的「族譜」。分子生物學家們將其形象地稱之為「生物化石」。這是一個令人無法想像,卻奇妙無比的 客觀事實。令人驚訝的是上帝早已將我們的身份密碼放在我們的身體中了,我們何須到處去發掘化石?我們何須去尋找我們的族譜?它就「寫」在我們身體的每一個 細胞中。這並不是「天方夜譚」,我們不都相信了DNA的親子鑑定嗎?如果您的Y染色體經鑑定和您的父親一樣,您會懷疑他不是您的父親嗎?既然可以用DNA鑑定我們的父親、祖父、曾祖父,兒子、孫子和重孫子,當然可以用DNA尋找我們更古老的祖先。細胞中染色體基因的組合,稱基因組,它包含了人類全部的遺傳信息。人類基因組,大約由30億個DNA基因字符信息組成,如果用圖書來類比的話,這個信息量大約相當於1000本每本1000頁的百科辭典。這差不多是一個圖書室的規模了。而Y染色體所記錄的「族譜」,僅相當於其中的第一本書,是關於人的「產品說明書」。在這本書的「首頁」上,寫著「亞當標記」,下面的各頁,則是從亞當至今,歷代各「標記」祖先的記錄。我們每一個人的生命,就好象其中的一頁。

史丹福大學的國際研究隊伍,後來公布了在「Y染色體的非重組區」所發現的這167個標記的DNA字符序列,並分別給於它們不同的命名:如M168、M175、M122等。從此,由DNA研究去發現人類歷史軌跡的理論,才走出分子生物學家的神秘殿堂,變成了一個普通的科普故事。以我們體內的「亞當的標記」以及這167個標記為主導,就可以勾繪出一部人類的父系族譜,和相應的遷徙史。在西方考古學家,和生物學家當中所流傳的「中國人起源西來說」,現在看來並非無中生有的臆造。相反,這個理論的構架,是有著堅實的分子生物學實證基礎的。

三、人類父系譜系--Y染色體演化樹

在人類遺傳學中,人類的Y染色體 DNA 單倍型類群是由 Y 染色體非重組的 DNA 部分區別定義的單倍型類群。它代表了基於 Y 染色體上的單核苷酸多態性 (SNPs)的人類遺傳多樣性。Y-DNA單倍群代表了Y染色體系統演化發生樹的主要分支。Y 染色體」亞當「(Y-chromosomal Adam)是由研究人員給予所有生活人類父系的最近共同祖先在這棵樹上根的名稱。Y-DNA單倍群是由一系列Y-DNA SNP標記來定義的。

最初Y-染色體譜系樹分支用英文字母和數字一次性定義的,大的分支使用了從A到R的字母做標記,每個字母下再使用數字和字母交替來標記其下的分支,例如Y-R1a1單倍群,每一個Y單倍群都由一個或多個特徵Y-SNP標記。最開始西方人把最後的一個字母R分配給他們自己,並以此為中心,或作為「進化」頂點,來構建Y染色體譜系樹。如下圖是2008年以前,Y染色體譜系樹(摘自國際基因庫網站)。



但隨著研究的深入,新的單倍群和分支不斷被發現或細分,在R之後又增加S和T兩個字母標記的單倍群。由於每個單倍群下的新的分支發現,研究者也發現了幾乎所有Y單倍群早期演變都可以歸納成二叉樹形式的分支演化。同時對亞當A根部的探索也越來越深入。這樣用字母和數字順序交替來標記Y單倍群分支形式就常常需要做出調整。現在研究者有時更願意直接使用Y-SNP標記來代表Y單倍群。

下圖是維基百科上給出最新Y系統演化譜系樹:


(Human Y-chromosome DNA haplogroup - Wikipedia, the free encyclopedia  https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Y-chromosome_DNA_haplogroup)

這種西方人定義的Y系統演化譜系樹,又被稱為「Y進化樹」,實際上這不是全面真實反映實際Y系統的演化樹,而是西方人以自己為中心而人為構造出來的假Y進化樹。這種Y樹並沒有給出靠近根本的其他Y單倍群下的分支,這種「Y進化樹」純粹是由於字母人為分配而造成的假象。

(沒有給出靠前Y單倍群下分支的所謂「Y進化樹」)

然而這種並不能全面反映Y真實演化,天然帶有種族主義意識的東西,被許多中國學者接受為「真實的進化樹」,並進而傳播給中國網民。後來復旦學者李輝在網上發表種族主義民科性質的「兩個人種論」,把這種「Y種族優越和歧視」的意識給以盡情渲染,把Y-CD系歸為「低級進化的老亞洲」,進而誤導了幾乎所有一開始對分子人類學不了解的人們。

過去幾年,一些種族論思維者喜歡宣傳所謂」NOQR處於進化樹的頂點「而沾沾自喜。對於人類而言,今天人口的多少並不能成為「人種優劣」的標準。多少淹沒於歷史長河中的文明族群消失不見,能說他們劣等嗎?假如當年把F下的GHIJKLTNOMSQR等字母逐個分配給C或D系的各個分支,而F下的各分支則全部用F1a1xxxx此類形式命名,大家將會看到另一種以C或D下支係為頂點的「Y進化樹」!

四、Y染色體譜系樹二叉演化現象

世界人類各個Y染色體分支的SNP突變並沒有呈現所謂的「進化鏈」,而是表現出類似混沌理論中的倍周期分岔的現象。在混沌學者,被研究得最徹底,且有一套嚴格理論結果的是生態學中的邏輯斯諦模型。在生態學中,種群的數量取決於食物來源、競爭者、捕食者諸多因素。1845年,人們使用一個邏輯斯諦非線性方程來描述生存競爭。根據方程,人們可以依據上一年的昆蟲數目和增殖係數預測下一年的昆蟲數目。


(邏輯斯諦方程)

1976年數學生態學家R. May在英國的《自然》雜誌上發表的一篇後來影響甚廣的綜述中所提出增殖係數u屬於[0,4],x屬於(0,1)的最早的一個由倍周期分岔通向混沌的一個例子。後來經過費根鮑姆(Feigenbaum)研究得出:一個系統一旦發生倍周期分岔,必然導致混沌。他還發現並確定了該系統由倍周期分岔通向混沌的兩個普適常數(也稱為Feigenbaum常數)。

(一個邏輯斯諦倍周期分岔混沌例子)

最近幾年Y系統發育樹修訂過程中,一個引人矚目的現象是二叉歸類現象不斷出現,即早期Y分支幾乎都可以歸成以二叉分支的形式。關於Y突變二叉形成的內在機理,目前還沒有過硬的理論支持。也可以解釋說:Y-SNP突變很難發生,某個Y支系發生SNP突變是在長時間範圍內一個偶然現象,這樣就形成了一個新的分岔。在原來Y*祖先型後裔中,經過一段時間又另外產生一個新的SNP突變,這樣形成二叉。或者也可以解釋說,一個Y在不長的時間內有很多SNP突變發生,但最後只有兩種突變支系能夠倖存下來,其他眾多的突變均未留下後裔。

下圖是在「基因組研究」(《Genome Research 》)雜誌上發表的一篇論文圖片,顯示當今人類全部Y分支的人口幾乎全部是在1萬年左右以內才開始爆發的。這也是對李輝兩個人種論的否定。

Published in AdvanceMarch 13, 2015, doi:

10.1101/gr.186684.114

Genome Res. 2015.

© 2015 Karmin et al.; Published by Cold Spring Harbor Laboratory Press


復旦大學王傳超等在《中國科學》上有一篇論文:「新石器時代農業驅動男性人口擴張」 (http://engine.scichina.com/downloadPdf/i2dp4KBGfaafQWRbC )。論文說農業的出現被認為驅動了大範圍的群體人口增長,農業出現使得男性人口增長了10~100 倍。論文分析了來自千人基因組計劃的全球分布的526 個男性樣本的Y 染色體和線粒體基因組集合,發現大多數主要的父系擴張均可追溯至新石器時代。下圖是王等論文根據千人基因組的526個Y樣本測序結果構建的人類Y染色體系統發育樹。從這個圖上就很難看出了什麼「Y進化鏈」,卻可以看出是二叉分形混沌圖。


Y突變倍周期分岔現象也許也遵循自然生態界的普適規律,受到食物來源、競爭者、捕食者的影響。Y突變為何產生,以及如何生存,其規律還遠遠沒有得到揭示。

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