2018年5月8日是第25個世界地中海貧血病日，為進一步加強地貧防控宣傳教育，促進防控知識普及和防控措施落實，減少重型地貧患兒出生，助力健康扶貧和健康中國建設，5月7日，四川省衛生計生委聯合四川省、成都市、武侯區婦幼保健院三級聯動，在四川省婦幼保健院舉行了以「防治地貧，健康脫貧」為主題的2018年四川省世界地貧日主題宣傳活動。省、市、區婦幼保健院的婦女保健、優生遺傳領域專家還開展了義診諮詢。
地貧屬出生缺陷疾病 四川4年篩查20666對夫婦
地中海貧血（Thalassemia）是我國南方省份高發、危害嚴重的出生缺陷疾病，它是一類因常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，導致紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血，簡稱地貧，其中以α和β地中海貧血較為常見。重型地貧患兒生下來後對家庭和社會都是沉重負擔，阻斷這些患兒的誕生非常關鍵。
2014年，四川省被列為國家地貧防控項目試點省份。數據顯示，2014年至2017年，四川省共有20666對夫婦完成了地貧篩查，其中218對接受了基因篩查，35人做了產前診斷，5對夫婦終止了妊娠。其中，2017年一年，四川篩查了7990對夫婦，發現血紅蛋白雙方陽性85對，進行基因檢測74對，診斷同型地貧基因攜帶者的夫婦14對。
通過地中海貧血篩查，2015-2018年，四川省婦幼保健院共確診4458例地貧攜帶者，並提供規範的遺傳諮詢和有關技術服務，建立專門檔案管理，有效預防重型地貧患兒的出生。
四川人地貧基因攜帶率超4% 建議夫妻雙方同時篩查
四川省婦幼保健院婦女健康中心胎兒醫學科主任、主任醫師汪雪雁介紹，四川人的地貧基因攜帶率超過4%，而實際上地貧能通過早期篩查進行幹預，來減少重型地貧患兒出生。
「地貧篩查流程很簡單，一般做一個血常規，檢查紅細胞體積和平均血紅蛋白含量，如果有異常，再做一個血紅蛋白電泳。」汪雪雁說，血常規檢查含在孕前檢查中，建議女性重視孕檢，她還特別提醒，因為夫妻雙方都有可能攜帶地貧基因，建議夫妻雙方同時篩查。
以β地中海貧血為例，如果夫妻雙方都攜帶該基因，那麼他們的孩子有25%重型或者中間型地貧的患病率。重度地貧雖然能夠治療，但代價很大，需要長期輸血治療，如果根治則需骨髓移植。
她建議夫妻雙方重視婚檢、孕檢，並需同時做地貧篩查，此外，還可到醫院遺傳諮詢、產前診斷科進行諮詢。
封面新聞記者 周家夷