金水河客戶端記者 王平
8月2日，記者從省衛計委婦幼健康服務處獲悉，河南省醫學科學普及學會遺傳優生專業委員會成立大會暨出生缺陷診治技術新進展培訓班近日在鄭州召開，我省遺傳優生健康科普再添「新軍」。
據了解，目前全國每年新增出生缺陷兒約90萬例，有專家預測，隨著全面「二孩」政策的實施，高齡孕產婦大幅增加，每年新增出生缺陷兒將達100萬例。「出生缺陷已成為嬰兒死亡和殘疾的主要原因，給家庭和社會帶來沉重的負擔，也影響著國民素質的提高。」省衛計委巡視員曲傑說，「河南每年出生新生兒150萬到160萬例，隨著全面『二孩』政策的實施，累積生育需求將集中釋放，科學防治出生缺陷、做好遺傳優生健康科普工作，不僅需要政府推動，還需要大批專家學者及醫療機構的積極參與。」
河南省醫學科學普及學會遺傳優生專業委員會的成立，將致力於組織和支持會員開展遺傳優生及相關學科的學術交流，宣傳普及遺傳優生科普知識，編撰、翻譯遺傳優生技術相關知識的文獻等，建立科普宣傳隊伍，打造遺傳優生領域專家合作、創新、分享的平臺，更好地為我省遺傳優生醫學科普事業發展服務。
遺傳優生起源於英國，意思為「健康遺傳」。主要是研究如何用有效手段降低胎兒缺陷發生率。現在優生已經成為一項國家政策，其主要的內容是控制先天性疾病新生兒，以達到逐步改善和提高人群遺傳素質的目的。目前可以通過科技手段，來確保胎兒健康。目前，我國開展優生工作主要有如下幾點：禁止近親結婚，進行遺傳諮詢，提倡適齡生育和產前診斷等。
家庭人口多，無疑首先降低了孩子們的生存質量，而這，又必將影響和妨礙倒他們的成長，這是人所共知的事實。其次，過多的家庭人口，也給國家帶來了沉重的人口壓力，不僅影響國民經濟的發展，也妨礙社會的進步。因此只有實行優生計劃，我們才能一心一意為我們子女的成長創造物質和精神條件，讓他們在明媚的陽光下，在甘甜的雨露中長大成人。
糖尿病：糖尿病是內分泌代謝性疾病，有家族遺傳傾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遺傳傾向更顯著。
心臟病：如果父母患心臟病，子女發生心臟病的機率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
高血壓、高血脂：如果父母一方患高血壓或高血脂，孩子患病機率是50%；如果父母雙方都患有高血壓或高血脂，機率將提高到75%。
肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都是肥胖症，可能性就會提高到70%。即便如此，只要孩子一直堅持健康飲食，鍛鍊身體，也能長成一個體重正常的孩子。
高度近視：近視與遺傳有一定的關係，尤其是當爸媽均為高度近視時，寶寶近視的機率就會更大，即使不是一出生就近視，一旦受到環境的影響，就可能發展為近視。因為遺傳因素而成為近視的人數僅佔近視總人數的5%，後天環境和習慣的影響更加不容忽視。
皮膚癌：黑毒瘤是一種不常見但非常致命的皮膚癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病機率是2%到3%；如果父母雙方都患有黑毒瘤，機率就會提高到5%至8%；如果父母在50歲之前就被確診患有黑毒瘤，孩子得病的機率將會更高。
鼻炎：鼻科疾病中有許多都是遺傳的。比如最常見的過敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻竇炎，這三種鼻炎都有家族遺傳傾向。
精神疾病：父母一方為精神分裂症，其子女發病機率為15%左右，父母雙方都是精神分裂症，則子女發病機率在40%左右。
禿頭：只傳給男子。比如，父親是禿頭，遺傳給兒子概率則有50%，就連母親的父親，也會將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向，讓男士們無可奈何。
血友病：典型的伴性遺傳疾病，只有男孩會患病，女性基因攜帶者會把致病基因傳給後代，其中男性後代半數可能患病。患病的男性通常會在成年之前死亡，而不會將基因繼續傳遞下去。
乳腺癌：家族遺傳患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一個具有明顯遺傳特徵的疾病，如果一個家族中不止一人患有乳腺癌，就應當懷疑是否為遺傳性乳腺癌。
抑鬱症：一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
超重：女性的體重和母親體重、體形的關係較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素佔25%-40%。
骨質疏鬆：母親患有骨質疏鬆疾病，女兒患脆骨的發病率會很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。
認識遺傳病
遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲症、軟骨發育不全、粘多糖貯積症等大約40餘種。
人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏症候群)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡
1、婚前健康檢查
預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚後美滿、防止遺傳病延續，是實現後代優生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於戀愛和結婚。
2、孕前遺傳諮詢
一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎麼會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳諮詢，應該可以避免悲劇重演。
遺傳諮詢通過對來診者做認真的詢問與檢查，調查病史、家族史而繪製系譜圖，根據患者體徵、實驗室結果，確定遺傳方式，然後再分析發病風險，並提出指導性意見。有的遺傳病與環境有關係，醫生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發育有利，因此，孕前先去諮詢，遵照醫生的囑咐懷孕是會有利優生。
3、重視產前篩查
產前篩查又稱宮內診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒痴呆、21-三體症候群)、神經管畸形、18-三體症候群等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。
遺傳病並非不治之症
對於遺傳病，人們直認為那是「命中注定」的「不治之症」，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其「遺傳密碼」，採取科學方法進行幹預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。對於已有症狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治癒的目的。
在源頭避免悲劇的發生
遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期甚至成年後才逐漸顯出症狀和體徵。如能在症狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。因此，孩子出生後，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。
飲食治療遺傳病
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症可出現患兒智力低下或成為白痴。但是如果早期診斷準確，在患兒出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。
藥物治療遺傳病
藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片並定期監測，即可保證患兒的正常生長發育。
手術治療遺傳病
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
基因療法治療遺傳病
基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。
很多遺傳病並沒有家庭史，家裡也未出現遺傳病人，但並不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關治療關，對於生育一個聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防範於未燃是極為重要的。