亞斯伯格症AspD首度於1944年由Hans Asperger提出，在國際疾病分類第十版(International Classification of Diseases [ICD-10] )及精神疾病診斷與統計手冊第四版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [DSM-IV]），歸類於廣泛性發展疾患（Pervasive developmental disorder）之一。Asperger描述症狀特質，包括：相互性社會互動能力受損、全神貫注於局限的興趣與主題、刻板地嘗試將例行程序或特殊興趣強加於日常生活層面、語言表達問題、非語文溝通障礙及動作笨拙。
亞斯伯格症特徵
Asperger描述有八項特徵:
（1）在非語文溝通上呈現出缺損的狀態，影響其語調與臉部表情；
（2）具有特殊之語文溝通模式：如談話技巧不佳，或談話出現冗長、依字面意義表達、學究式對話等情形，且談話過程常缺乏相互性；
（3）社會適應不佳及特殊興趣：如沉迷於特定的主題，因而妨礙其習得自助技巧，或社會互動上的困難使其遭受嚴重之欺凌；
（4）理智化之情感表現：如缺乏同理心、傾向於將情緒感受理智化；
（5）動作笨拙及身體察覺能力不佳：如奇特的步伐、動作協調不佳；
（6）品行問題：如攻擊行為、不服從、消極反抗；
（7）在出生後2-3年內呈現出問題，但通常要更晚才會被察覺；
（8）具有家族史，幾乎都是男性個案。
亞斯伯格症表現
ICD-10（WHO, 1992）及 DSM-IV（APA,1994）診斷標準均指出，AspD在社會互動上有質的損害，有局限、重複或刻板的興趣、行為或活動，且在語言、認知發展方面並無顯著的遲緩現象。這些核心症狀的存在，會使患者在實際生活中有以下之表現：
（1）社會互動障礙
有些AspD兒童對其他孩子的活動缺乏興趣，或是僅參與和自己興趣有關的活動，另一些AspD兒童則常發問不恰當的問題，過度接近他人或幹擾別人，且無法依照環境來修正自己的社會行為。
和別人一起遊戲時，AspD兒童通常傾向於強迫他人遵守自己的規則或企圖操控全局，他們對團體沒有歸屬感，只關心自己的喜好，對競爭性的活動或團隊缺乏動機，常常說出得罪他人的言語，卻弄不懂或不在乎同伴給予的壓力。
他們不知如何交朋友，對於需要自由活動的非結構性時間感到有壓力，此外，他們的臉部表情與手勢較少且不自然、肢體語言笨拙、眼神注視顯得僵硬怪異，這些現象均造成AspD患者在人際互動上的困難。
（2）溝通障礙
AspD兒童的語言發展雖無遲緩現象，但他們在語言運用、如何開始對話及維持對話的能力上有困難，他們可能對自己有興趣的主題發表長篇大論，但卻無法和人閒聊或談論今天在學校發生的事情，談話過程中缺乏和他人的互動性與凝聚性；雖然AspD兒童的談話內容相當學究或咬文嚼字，常被稱為「小博士」，但是他們卻不了解俚語、比喻、笑話及他人的言外之意，且說話時常伴隨出現特殊的節奏與韻律，也常出現一些與情境無關的語言或主題。
非語言表達相關研究發現，人類的情感表達有55%是由臉部、身體姿勢與手勢來呈現，38%經由聲調來傳遞，僅7%是由語言內容來傳達情緒，而AspD患者在非語言溝通能力有顯著困難，因此常會錯誤解讀溝通訊息的涵義。
（3）局限、重複或刻板的興趣或行為模式
AspD兒童對於收藏物品有強烈的興趣，常見的收藏主題有：交通工具、恐龍、電氣與科學，也常對統計數字、次序或對稱的事物著迷，而這些通常不是同齡孩童正在流行的物品或主題；到了青少年期及成年期時，這些興趣會從對物品及知識的追求，轉為對「人」的迷戀，因而使對方感到強烈的困擾。
此外，AspD 患者也常會建立起一套生活常規，如果沒有按照既定的程序進行，便會變得相當焦躁不安或是大發脾氣，而且這些程序和細節可能會逐漸累積，使數量越來越多或內容更加繁複。
（4）認知與學習特徵
AspD患者的智力發展正常，研究發現AspD患者的語文智商與作業智商正常，但他們的圖形設計得分顯著高於一般兒童，而符號替代及理解測驗則表現較弱。此外，AspD患者的圖像記憶表現佳，因此常在閱讀、拼字與數字計算方面有不錯的表現。
雖然 AspD患者的智力表現正常，但仍常出現學習困難，可能是因為他們傾向於只理解表面意義，缺乏更高層次的理解與統整。此外，他們較常使用某種固定而缺乏彈性的模式來學習與理解課程內容，可能也較缺乏類化學習內容的能力。
（5）知覺與操作表現
約50~90% 的AspD患者有動作笨拙的現象，動作困難可能表現於大動作（例如：走路、跑步、球類運動等）或精細動作（例如：書寫、握筆等），也可能出現在韻律感或動作模仿上。
此外，AspD患者可能有感官過度敏感的現象，聽覺上包括對突然出現的聲音、高頻而連續的聲音或是公共場所中多種混雜的噪音感到不安，也可能對某些材質的衣服或物品感到不舒服，對於光線或某些食物的味道過度敏感，但他們對於疼痛的敏感度卻過低，往往導致延後就醫或不易釐清身體疾病等狀況。
（6）心智理論能力
心智理論能力(theory of mind)指的是推測他人心理狀態的能力，一般兒童約在四歲左右可以發展出此能力。研究發現AspD患者的心智理論能力有缺損的情況，他們無法解讀別人的想法與感覺，因此同理心的表現顯著低於一般人。
在實際生活中，AspD患者的心智理論缺損的情形會表現於無法解釋自己的行為、無法了解與推測別人的行為與情緒、無法了解他人的觀點及推測他人的意圖、無法了解自身行為對他人的影響、共同注意力（joint attention）不佳、比較無法理解社會常規（如：輪流與禮貌）以及無法分辨想像與事實。
亞斯伯格症病因
關於AspD的病因，目前尚未完全了解，各研究之間並無定論。有些研究發現，AspD患者可能有染色體異常及神經損傷的情形，大部分的病變在出生之前就已經發生。目前多數的研究者認為，基因加上環境因素可能導致AspD的發生。
家庭研究指出若家族中有人罹患AspD，則其他成員罹患AspD的機率會增高。研究發現，第十五號染色體q11.2區段重複可能導致泛自閉症，歐美跨國的大規模基因研究則發現，泛自閉症患者第1、2、3、4、6、10號基因序列有變異現象，並進一步發現第五號染色體p14.1區段的基因序列變異現象與泛自閉症有高度相關；目前許多學者傾向於多重基因理論，基因研究顯示可能造成自閉症的候選基因位於染色體2q、7q、13q、21q。
而在神經學及腦影像學上，則發現AspD患者可能有邊緣系統障礙、小腦功能異常等腦結構異常的情形。
此外，在神經傳導物質與生化檢查方面，發現AspD患者有多巴胺與血清素、胎兒期睪固酮分泌濃度高等現象。
研究估計，AspD盛行率約從萬分之0.3至萬分之70不等。性別差異方面，男性罹患率大於女性，男女比率約為2.3:1到9:1不等。
一般而言，AspD患者的預後較其他廣泛性發展疾患佳，若患者的智能較高、社會互動技巧較佳，則預後又相對較佳。然而，追蹤研究發現，AspD症狀的影響通常會持續終生，即使沒有認知能力缺損或早期語言發展遲緩的情形，AspD患者在進入青少年期及成年期後，生活適應仍不理想。
50%的患者生活自理能力及休閒生活安排能力不佳，95%有社會互動困難，包括同儕關係與異性關係不佳，對性行為、孤單及婚姻的概念不佳等；在精神症狀方面，AspD成人有較多睡眠困難、強迫傾向、抑制能力不佳等問題，約有35%的AspD患者會出現憂鬱症、雙極性情感疾患和強迫症等精神疾患。
有關瑞典AspD青少年與成年患者的研究指出，追蹤AspD個案五年後發現，他們的全量表智商都穩定維持於原有的程度，23歲以上的AspD成年患者有64%可獨立生活，犯罪率與一般人相仿，但犯罪內容較一般人奇特，如:騷擾警察或女子。