德州齊魯網10月28日訊（記者 雒福苗）近日，德州齊魯網記者接到市民李先生熱線電話稱，他剛出生一個多月的孩子被確診為患有唐氏綜合症，而嬰兒出生前在德州市婦幼保健院做過多次產檢，醫院並未檢出。對此，記者進行了調查了解。
唐氏綜合症又稱先天愚型，是因胎兒多了一條21號染色體而導致的疾病，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，目前尚無有效治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。任何孕婦都有可能懷上唐氏症候群的胎兒，因此孕婦產前一般都會進行唐氏篩查。
家屬疑問：NT檢查結果0.33cm，染色體異常高風險醫生未告知
李先生的妻子王女士在懷孕13周左右的時候在德州市婦幼保健院進行了NT檢查（胎兒頸項透明層檢查，指胎兒頸後部皮下組織內液體積聚的厚度，可以早期診斷嬰兒染色體疾病，透明帶越厚染色體異常的機率就越高，0.29cm是正常範圍上限），檢查結果顯示0.33cm，超出0.29的正常範圍，屬染色體異常高風險。
NT檢查記錄上，醫生寫下「高風險」字樣
NT檢查記錄上，醫生寫下「高風險」字樣
但是，僅憑一項NT檢查並不能確定胎兒就存在染色體異常，為更進一步確定胎兒異常的概率，一般會再進行羊水穿刺檢查。然而，醫生並未為王女士進行羊穿檢查，也沒有告知NT檢查的結果屬高風險，只是說「胎兒可能比較胖一些」。王女士和家人也沒有認出醫生寫的字跡是「高風險」。
院方說法：後期唐篩檢查結果未見異常，羊水穿刺有風險
針對患兒家屬提出的這一問題，記者採訪到德州市婦幼保健院的徐院長。徐院長告訴記者：王女士NT檢查結果確實顯示胎兒異常高風險，但在後來進行的唐氏篩查中，檢查結果卻是1/1100，屬低風險（<1/270為低風險，≥1/270為高風險）。對胎兒進行唐氏篩查需要根據各項檢查的結果綜合評估是否進行進一步的羊水穿刺檢查，因為做羊穿是有風險的，如果一不小心針頭刺到胎兒，很可能發生流產。因此，醫生不會因為一項檢查結果有問題就讓孕婦做羊穿。
記者也查看了王女士唐氏篩查的報告單，其中21三體風險一項結果確在低風險範圍內，但hAFP（甲胎蛋白）值卻是偏低的，hAFP值也是診斷先天愚型的參考值之一。
21三體異常低風險，AFP MOM值偏低
AFP MOM值偏低
王先生的寶寶是男孩，患唐氏綜合症的男孩除智力底下的問題之外，也沒有生育能力，30歲以後會出現老年痴呆性症狀。王先生一家來自農村，家裡條件並不富裕，面對這樣一個結果，一家人怎麼都接受不了，也曾在醫院做出懸掛條幅等過激舉動。
無論如何，問題已經出現，怎樣儘快尋找解決方法是當務之急。院方表示想要通過第三方司法鑑定的方式來認定責任，具體情況德州齊魯網記者將繼續跟蹤報導。
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