原創 SCMC VIP 上海兒童醫學中心特診部
骨發育異常與身材矮小症
看過美劇《權力的遊戲》的人都會對劇中人物提利昂(小惡魔)（Tyrion Lannister）印象深刻，他容貌醜陋、身材矮小，但喜愛讀書，善於思考，富有謀略，屢次運用智慧讓自己化險為夷。
01
你了解骨發育異常所致的身材矮小症嗎？
是 （is）：
特點是身材矮小。一般認為侏儒症的定義是成人身高低於147cm。成人的平均身高約為122CM。
患者的父母或家人的身高多為普通成人平均身高左右。
400多種骨骼發育異常的遺傳性疾病可導致身材矮小發生。
最常見的骨發育異常是軟骨發育不全。
不是 （is not）：
智力殘疾。（大多數患者智力正常。）
一種需要「治癒」的疾病。（大多數患者壽命很長，生活得很充實。）
有很多的不可能。（骨發育異常所致的身材矮小症患者可以和普通人一樣正常生活， 也可以正常上學，工作，開車，結婚，養育孩子等。）
02
骨發育異常成因
大多數是由卵子或精子細胞在受孕前的基因突變引起。另一些則是因為自父母單方或雙方的基因異常所致。基因突變隨機發生，無法預料與預防。
不同類型的患者可有不同的遺傳表現，有時身高都正常的父母可以有一個身材矮小的孩子。而父母雙方都有骨發育異常有時也有可能生一個身高正常的孩子。
03
骨發育異常有哪些類型？
每位骨發育異常的患者的表現都一樣嗎？並不是。骨發育異常的患者都很矮小，四肢和軀幹的比例與一般身材的人不同，因不同的病因可有不同的身體特徵 。
一般身材比例失調有兩種類型：短軀幹和短肢。
短軀幹型：相對於四肢，軀幹較短。
短肢型：相對於軀幹，四肢較短。
***軟骨發育不全
目前最常見的骨發育不良是軟骨發育不全。在不同種族人群中的發病率為兩萬五千分之一。軟骨發育不全的人軀幹相對較長，四肢，尤其是四肢的近端部分較短。
其他特徵好包括：
頭部較大，前額突出；
鼻梁扁平；
手和手指縮短；
行走時下段背部擺動；
雙腿彎曲；
成人平均身高剛超過120cm。
***骨畸形性發育不良
是另一種短肢骨發育異常。嬰兒中的發病率為十萬分一。主要表現為於前臂和小腿縮短 。
其他表現可有：
顎裂；
花椰菜狀的耳朵；
拇指位置異常（也稱搭便車拇指）；
內翻足；
日漸加重的脊柱彎曲；
大多數患有骨畸形性發育不良的人都伴關節問題，影響活動，多需要使用輪椅等助步裝置。
***脊椎骨骺發育不良（SED）
是一種短軀幹骨骼發育不良，累及脊椎和組成關節（骨骺）的近端骨。也是常見的類型之一。在有些類型的SED中，短軀幹畸形可能直到學齡期才被發現。其他類型一般在出生時就可以被發現。
患有SED的孩子也可能有以下症狀：
出生時有足畸形和/或顎裂；
視力和/或聽力問題；
脊柱不穩定和/或彎曲度會隨著時間的推移而惡化；
幼年時就有關節活動能力下降和關節炎。
04
骨發育異常的診斷與治療
一些骨發育異常的患者可以在產前檢查時發現，也有一些直到出生後才被診斷出來。產前超聲、出生後的X線檢查有助於診斷，基因檢測可以確診。
可能的併發症及治療
不同原因的骨發育異常，可有不同併發症，而且這些併發症會隨著時間而改變。不過大多數的併發症都可以治療。
患兒需要骨科、神經外科、五官科、呼吸科的專科治療，有些情況需要手術來治療，對於身材矮小與較小的氣道的孩子來說，手術時的麻醉風險明顯增加。
因身材矮小和骨骼生長的差異，這些兒童學會翻身、獨坐和走行走都比普通兒童要緩慢，這不能認為是發育遲緩，只能算是發育的差異。骨發育異常的孩子有自身的發育規律。
對於患兒來說，控制體重很重要。體重過重會對背部和關節產生更多的壓力。
「小兒童」可能在運動及活動的類型選擇上存在限制。因此找到適合自己的安全的體育活動來保持健康與活力十分重要。
05
父母應該知曉
骨發育異常的兒童可以過健康、積極的生活，他們的各種權力應該受到保護。不同類型的患者的骨骼異常和嚴重程度各有不同，一般情況下，只要正確及時治療，壽命不會因為身材矮小而受到影響。父母應該在孩子小的時候就開始就培養孩子獨立和自尊意識，以幫助孩子過上自己想要的美好的生活。
06
其他注意事項
根據孩子的年齡和發育水平，而不是身材大小來對待他。比如2歲的孩子不應該繼續使用奶瓶，雖然孩子看上去只有1歲那麼大。6歲的孩子可以做些簡單的家務，比如，打掃房間，不要因為孩子矮小而破例。
關注孩子的局限性。家中適當做一些改變以適應孩子的需求，比如在一些地方放置腳蹬等，讓身材矮小的孩子家裡也有獨立感。
把孩子的情況看成是獨一無二的特點，而不是問題。家長的態度和期望會極大地影響孩子的自尊。
如果孩子在學校被別人取笑，一定正視。與老師或者校長溝通，確保孩子得到尊重與支持。
幫助孩子了解自己的身體情況，以及隨著時間的推移所需要的保健與治療。這樣，當孩子長大後，會越來越獨立。
鼓勵孩子找到自己的愛好興趣。諮詢醫生孩子適應的和需要避免一些運動。如果孩子不適合運動，也許可以嘗試音樂、藝術、電腦、寫作或攝影。
經常全家一起活動，根據需要選擇或調整活動項目，適應孩子的能力。
寫稿 | 張巧
編輯 | 李冰冰
攝影 | 林欣晨
製作 | 胡懿
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