從醫保基金這個大盤子裡，專門拿出一部分錢用於談判後罕見病特效藥的報銷。這是國家層面為解決罕見病患者用藥支付難題，最有可能出臺的一種方案。
爸爸魯元的喜悅，停止在女兒魯晴出生的第九天。
那天，是女兒從醫院回家後第一次洗澡。妻子還在坐月子，他一個人早早準備好了洗澡水，冷熱水交替添加，溫度剛剛好。魯元不是新手爸爸，他還有一個3歲的兒子和8歲的大女兒，給新生兒洗澡的場景仿若昨天。水從龍頭裡譁啦啦流出時，他的腦中浮現出孩子的嚎啕哭聲和到處撲騰的四肢，浴室裡可能即將迎來一場「混戰」。
奶奶將魯晴抱進了浴室，他接過魯晴時，魯晴還在咯咯笑，被輕輕放入澡盆後，沒見過這麼多水的魯晴，哇的一聲哭了出來。她哭紅了眼，但卻不見四肢有動靜，仍鬆弛地垂落在水裡，水面靜止得可怕。
這一異常，讓魯元心裡一緊，「奇怪了，這看著哪裡都正常，為什麼四肢沒有撲水？」看著眼前的魯晴，他的笑容瞬間消失了，「是肌肉出了問題嗎？還是神經元出了問題？」
罕見病困境
那一瞬間，魯元猜測，魯晴可能患了一種超出他認知的疾病。
他和妻子一刻也沒耽擱，帶著魯晴從縣裡去了河南省省會一家知名的醫院看病。當晚，魯晴住進了NICU（新生兒重症監護室），第二天專家會診後，懷疑是一種罕見病—脊髓性肌萎縮症（SMA）。
從懷疑到確診也不過4天時間，這種罕見病的診斷技術已經相當成熟，只需要通過基因檢測，看是不是「運動神經元存活1號」基因（SMN1）缺失或發生了突變。最後的結果如晴天霹靂，魯元和妻子都被檢測出是該缺陷基因的攜帶者，而25%的遺傳概率降臨到魯晴身上，她成為I型SMA（脊髓性肌萎縮症）患者。
「我從沒聽說過這種罕見病」，魯元慌了，這該怎麼辦？醫生告訴他，醫院裡還沒有可以治療這種疾病的特效藥。
SMA是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，它在2歲以下兒童致命遺傳疾病中排名第一。除了肌肉萎縮問題，患者的吞咽和呼吸功能會受到影響，一次咳嗽、一次感冒、一次嗆到東西，都可能使病情快速惡化。通常，基於發病時間及所能達到的最大運動功能，患者會被劃分為4個類型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
而魯晴恰恰是最嚴重的那一類——I型患者。流行病學統計，這類患者如果沒有呼吸乾預，通常活不過2年。他們通常在出生6個月內發病，頭控能力較差，無法獨坐，需要依靠推車或輪椅。與此同時，由於無法自主吞咽，餵養會變得困難，難以避免誤吸（將分泌物或食物吸入肺內引起窒息），最後會喪失安全吞咽的能力。
魯元最不想看到的是，一個現在看起來只是四肢無力，但其他一切正常、會哭會笑會眨眼的女兒，將在很短的時間內，以他無法承受的速度，退化到上述境地，最終迎來死亡。
8月6日，健聞記者在北京見到了魯晴和魯元，魯晴剛滿45天，記者見到她時，她剛從睡夢中醒來，視覺系統尚未發育完善的她，循聲將頭轉向陌生的闖入者。還沒有完全發病的魯晴，和正常嬰兒無異，只需要魯元給她左右翻身，拍拍背，「呼吸會舒暢很多」。奶奶在一旁，從早到晚擺動她的四肢，試圖讓她能夠通過運動的方式增加肌肉的力量。
魯元雙眼紅腫，在屋時，手裡的煙一支接一支，仿佛抽菸能讓他暫時抽離難以面對的現實。「就像一個定時炸彈，一點點護理不周到就可能讓孩子有生命危險」，魯元像一隻上緊發條的弦，一個多月來時刻緊繃。
他更多的恐懼來自於他前不久剛加入的病友群。這個龐大的病友群有近2000個患者家長，以I型患者家長居多，平時大家互相鼓勵，給新入群的家長加油打氣，介紹新生兒的護理方法、注意事項、國外臨床實驗的進展、國內審批藥物的時間等。一些熱情的家長，會在群裡，推薦覺得好用的呼吸機、吸痰機，這些對於患兒們都是必備的。
但熱鬧的對話常常會因一句「我的孩子飛了，退群了」這樣的消息終結。「那時群裡沒人說話，你能感覺到那種絕望」。
魯元曾在群裡發現一個老鄉，他剛加上了她，想互通孩子病情。對方是一個新手媽媽，孩子剛出生三個月，病情已影響到呼吸系統，已經有兩次停止呼吸，一次是給孩子洗澡嗆到了水，一次是孩子平著躺，恰好喉嚨口有痰，她正要幫孩子吸痰，孩子卻瞬間停止了呼吸。
這兩次，她都從鬼門關外拽回了孩子。
新手媽媽折騰了三個多月，買了吸痰器、霧化器、霧化水、呼吸機，找遍了所有能找的醫生，家和醫院NICU之間兩點一線。孩子卻沒有想像中那樣康復起來，體重一直下降。
魯元和新手媽媽在QQ上不斷交流著護理經驗。對方告訴他，「空氣消毒要儘量把家裡環境接近醫院」、「細菌過濾器，要兩三天換一個新的」、「管路鼻罩要準備兩套」「可以去試試這裡的臨床實驗」……直到前幾天，對方告訴他，孩子病情太嚴重，準備放棄，不想讓孩子忍受插管的痛苦。
這是無特效藥時的無奈之舉——目前SMA的治療僅限於呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方法。
「必要時是不是應該移走所有介入治療，轉而採用舒緩護理？」一本來自北京SMA關愛中心和醫院撰寫的照料手冊中就已經寫明了其中一項護理原則是「舒緩護理」：讓孩子感覺舒服是舒緩護理的唯一目的。「某些治療方法可能只是在延長痛苦，而不是舒緩病痛」。
「夠不到」的高價特效藥
魯元似乎要比那個新手媽媽幸運一點。再等一段時間，魯晴可能就有藥可治了。
今年2月，全球首個和目前唯一一個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液（美國及歐盟註冊商品名SPINRAZA）被批准在中國上市，該藥物用於5q型脊髓性肌萎縮症治療，5q型SMA是該疾病最常見的形式，約佔所有SMA病例的95%。
魯元從醫生口中打聽到的消息是，該藥物下個月就會在醫院供應給患者。
雖然諾西那生鈉注射液上市後，「無藥可用」的局面被扭轉，但是能否承擔藥費也是橫在魯元面前的一個難題。目前該產品在歐美一年的費用在75萬美元左右，大都由商保覆蓋，同時還需要終生治療。
諾西那生鈉注射液在中國上市3個月後，5月31日，中國初級衛生保健基金會宣布，中國首個脊髓性肌萎縮症（SMA）患者援助項目正式啟動。該項目為符合項目申請條件的患者免費提供援助藥物，首期定在25家合作的醫院，並排除那些病情較為嚴重的患者。
國內首家關注罕見病SMA的公益機構——北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心代表邢煥萍解釋，獲得上述贈藥項目「有門檻」,最大的門檻是，患者需要自付第一針的價格。「雖然市場價格還未正式公布，但目前已知信息是，一針70萬人民幣左右」。
患者自付第一針的價格後，中國初級衛生保健基金會贈送後三針，這四針需在兩個月之內打完。從第五針起，就變為買一針贈送一針，每隔4個月打一針。「這樣（按三年的費用）算下來，平均下來一年在120萬左右，比美國一年價格（525萬左右）要便宜得多」。邢煥萍說。
但贈藥項目的這道門檻，足以篩掉像魯元這樣一次性付不起70萬元的普通家庭。魯元家裡還有兩個年幼的孩子。援助項目對他來說，是一個「遙遠的希望」。
「那兩個孩子怎麼辦？為了給這一個小女兒治病，放棄另外兩個孩子的正常生活嗎？」
目前，在北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心登記的SMA患者在3000人左右，估計僅佔全國SMA患者的十分之一。
而面臨如此困境的，也絕不止SMA這一種罕見病患者。
目前已經在中國上市，治療罕見病的57種藥品中，有13種罕見病的患者必須自費承擔全部的藥品治療費用。
在這13種罕見病的藥品治療花費中，年治療費用最高的近500萬元，中位值為20萬元。這13種罕見病涉及的患者約有23萬名，大部分需要終生用藥。
罕見病特效藥準入談判
如果魯晴能夠撐到明年，或許她能趕上另一個好時機。
八點健聞記者獲悉，國家醫保局明年有望開展罕見病特效藥專項準入談判工作。也就是說，像治療SMA的這種高價特效藥等將通過國家談判的形式，降價進入醫保目錄中。
此前，類似的談判準入曾在抗癌藥領域有過一次。2018年10月，國家醫保局進行了抗癌藥醫保準入專項談判，效果顯著，進入醫保目錄的抗癌藥降幅平均在56%。
據接近國家醫保局的專家透露，目前醫保局內部正在討論相關方案。「在目前國家的宏觀經濟背景下，醫保部門單獨建立針對罕見病的籌資，是有一定難度的，政策層面上可行的途徑是從現有的醫保籌資中切出一塊用於談判後罕見病特效藥的報銷。」
「依據醫保基金的承受能力，按年確定一個定額標準及增加機制」。
罕見病醫療保障這些年逐漸進入到國家決策層面，一方面是醫藥衛生界專家多次在全國、各地方政協上提交提案，就罕見病醫療保障進行呼籲。
另外一方面，近些年，逐漸成立和完善的罕見病組織呼聲也很大。「哪一個群體呼聲強一點，相關行政部門感知多一些，可能資源相對會傾斜一點。而且中國目前罕見病組織組織建設的比較完善，通過持續不斷的呼籲，是推動專家和相關政府部門出臺政策的重要力量之一。」
另外，值得注意的是，中國已加快罕見病藥物審批進程。從2018年起，已經有9種罕見病治療藥物被國家藥監局納入優先審評審批。其中，治療SMA的特效藥審批只用了不到6個月。此外，國家藥監局還批准了復髮型多發性硬化新藥特立氟胺片、A型血友病治療藥物艾美賽珠單抗注射液等罕見病藥物上市。
在罕見病患者叫好的同時，外界同樣擔憂：如果這些新審批上市的罕見病特效藥納入到醫保中，巨額藥費將會對醫保基金產生較大衝擊，醫保基金能否「兜得住」？
一位罕見病組織負責人表示，雖然特效藥很貴，但是患者人少，最後核算下來用這些藥物的成本，其實並不是很高。「比如某種特效藥一人一年500萬的費用，但只有10個人用，總費用5000萬。有一個治療感冒的藥，雖然價格很低，但用的人很多，最後核算下來，比5000萬還多很多」。
所以，關鍵在於測算從醫保基金裡拿多少出來給罕見病特效藥報銷才合理？上述專家解釋，一定會通過總額控制加上某種罕見病的總人數控制，計算出未來要支出的藥費範圍，將基金支出控制在合理範圍內。
但目前存在的一個問題是，在罕見病領域，目前中國缺少準確的流行病學數據。
「數據太多太少都會影響政策的正確制定」。邢煥萍說。
太多的話，也就意味著用藥量大，政府會要求降價更多，企業不願意。太少的話，最後實際要報銷的人數比測算的多得多，對醫保實際衝擊大，多出的醫保局如果不願意買單，同種罕見病患者之間矛盾加劇，有失公允。
從2017年起，國家級的罕見病在線註冊登記平臺——中國國家罕見病註冊登記系統首次上線，由北京協和醫院牽頭建設，在各省市醫院實施。一旦確認診斷了罕見病，可以通過各方協作，註冊登記到此平臺進行整合。截至今年6月底，有61家醫療機構使用該系統，將141種罕見病註冊登記，累計收錄的病例超過38000例。但收集數據的工作還遠未完成。
各個罕見病組織早已等不及，尤其是其罕見病特效藥在中國已經上市的那一批。最近，包括SMA在內的罕見病組織，紛紛開始在病友群中發動病友們在自建的系統中進行登記，以為之後談判準入所需的流行性病學數據提供一個參考標準。
八點健聞獲悉，現在一種方案在討論過程中。參與罕見病入醫保的藥企先提供準確的流行病學數據，醫保局會根據藥企提供的流行病學數據，推算出這種罕見病有多少患者，乘以醫保局測算出來的藥品單價。如果雙方覺得價格合適，按總額支付，雙方籤合同，醫保只承擔藥廠測算出來的人數的醫保報銷，如果有超出的人數，其餘的費用由藥廠自己承擔。
（文中魯元、魯晴均為化名）
吳靖|撰稿
王晨|責編
罕見病和腫瘤治療都是價值醫療體現最明確的領域。通過談判，費用較高的藥物降價進入醫保，能夠提高創新藥物的可及性，幫助到更多的患者和家庭，實現同等的醫療資源投入下整個社會效益的最大化，這正是醫改的方向。
2019年8月17日，由健聞傳媒主辦，健康報、上海市衛生和健康發展研究中心協辦的「價值導向·創新服務——2019價值醫療高峰論壇」在上海舉辦。
論壇期間，上海市衛生健康委主任鄔驚雷、國家衛健委中國人口宣教中心主任姚宏文、國家衛健委衛生發展研究中心副主任張毓輝、清華大學醫院管理研究院教授楊燕綏、上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林、北京大學腫瘤醫院醫保處處長冷家驊、國家衛健委衛生發展研究中心藥政研究室主任傅鴻鵬、百時美施貴寶大陸及香港地區過渡時期總經理Marek Vasicek等政、學、醫、商各界領袖跨界對話，以價值醫療的理念深入探討醫改新實踐。
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