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前不久，家住浙江寧波的小丁（化名）被母親催促著去杭州市紅會醫院看病。困擾他的是，雖然長得人高馬大，但總是沒有力氣，性發育也異於常人……
小丁是家中獨子，今年28歲，身高1.72米，體重170斤。機械控制專業本科畢業已有5年，畢業後從事過專業對口工作，但因需要一些體力而放棄。現在家附近的小鎮開網約車。
沒有女朋友，一天到晚玩電腦，母子關係一度很緊張。更讓丁媽媽著急的是，最近兩年小丁走路時雙側膝關節酸痛。在寧波多家醫院骨科就診，醫生都說可能是「風溼性關節炎」，疼痛時用消炎痛塞肛可暫時止痛，但過段時間又復發，小丁很痛苦。經表姐介紹，丁媽媽帶著小丁來到杭州市紅會醫院骨科就診。
鄭琦主任醫師看過小丁的膝關節X線片後，發現他腿骨的幹骺端骨骺線竟然還沒有閉合！難道就是傳說中的骨骼清奇？會不會存在代謝性骨病？鄭醫師推薦小丁到醫院內分泌科就診。
紅會醫院內分泌科胡永賓副主任醫師接診後，發現小丁體型肥胖，駝背，娃娃臉，無鬍鬚，雙側乳房明顯發育，但男性第二性徵卻發育不好，像7歲男孩。追問下去，小丁說自己高中畢業時才1.6米，是班裡公認的矮個子，但幾個月前的高中畢業10周年同學會上，他的出現讓不少同學震驚，他長高了12釐米！許多人圍上來，紛紛向小丁討教成年後再長高的秘訣。
胡醫師說，這其實是一種先天男性性腺發育不良性疾病，因基因缺陷所致。主要見於兩種疾病：卡爾曼症候群和克林費爾特症候群，二者均可導致睪丸合成雄激素不足，沒有性發育。
雄激素缺乏會導致骨質鬆軟，長期坐姿不對容易出現駝背及脊柱側彎，骨質鬆軟還易骨折。胡醫師曾接診過一位32歲患者，骨折了11次。
雄激素缺乏還可以導致肥胖及乳房發育，可致長骨骨骺不閉合，持續長高至三十多歲。膝關節因骨骺不閉合且骨質鬆軟難以承受超重的體重，致使雙膝關節酸痛。
為了進一步明確病因，醫院檢測了小丁的性激素水平，發現睪酮及黃體生成素、卵泡刺激素均明顯偏低，骨密度檢查提示骨量明顯減少，頭顱磁共振提示一側嗅神經發育不良，從而確診小丁患的是卡爾曼（kallmann）症候群。
小丁知道自己的病因後很是感激，「我媽總是嫌我不愛動不找女朋友，有時真是想自殺的心都有！」胡醫師勸解小丁媽媽，平時活動少不是因為他懶，而是因為這個病使得他缺乏肌肉，沒有力氣。
明確診斷後，胡永賓醫師為小丁制訂了治療方案，治療3個月後，他已經明顯感到了身體的變化，包括聲音變得低沉，睪丸出現脹痛的感覺，嘴唇周圍出現了細細的絨毛，這給了他很大的信心。
胡醫師說，「卡爾曼症候群」也被稱為「嗅覺缺失-性腺功能減退症候群」，由於染色體中某個基因有缺陷，使得嗅覺神經和促性腺激素神經元均發育不良，影響嗅覺（有些患者可能無明顯嗅覺減退）和第二性徵的發育，不能啟動青春期。
「卡爾曼症候群」患者會出現以下症狀——
1、性幼稚，性生活不能，以及不孕不育。
2、體內長期缺乏雄激素會導致骨質疏鬆、糖尿病和心血管疾病，危害健康。
3、從外表看跟正常人一樣，甚至比常人更要長得高大，但是雄激素的不足令其沒有強壯的肌肉，缺乏力量而變得外強中乾。
「卡爾曼症候群可能遺傳於父母，也可能由於胚胎時期出現基因突變而首發，主要多發於男性，男性和女性的發病比為10∶1。」胡永賓醫生說，這病是完全可以治療的，性激素替代治療後以上大多症狀可以明顯緩解，可以過正常男性生活，甚至可以生育子女。
來源 都市快報
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編輯：李梓召
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