一圖讀懂丨先天性眼病和遺傳性眼病的區別

2020-12-27 健康界

我們說起很多眼病，有時候說遺傳性眼病，有時候說先天性眼病。在很多人看來，遺傳就是先天，其實這是一種誤解。那麼遺傳與先天到底有什麼區別呢？

「遺傳」是指受家族致病基因影響而導致的疾病。遺傳因素可為致病的直接原因（單基因遺傳性眼病），也可為致病的誘因（多因素疾病如老年性黃斑變性，AMD）。遺傳因素都有一定的概率，或很小，或接近100%，因此遺傳性疾病不一定全部都會發生。遺傳性疾病也可受後天因素的影響，比如AMD，吸菸或喝酒可增加患病的風險。

「先天」則有可能受遺傳因素影響，也有可能是其它原因如感染等而導致的一出生就有的缺陷或疾病。如果是遺傳因素導致胎兒致病，也可叫遺傳性先天性疾病，如果屬於孕期感染等導致胎兒發育不良而致病，一般就直接叫先天性疾病。先天性疾病可謂與生俱來，不受後天因素影響。

也就是說出生就有的眼病不一定是遺傳性眼病，後天發生的眼病也可能是遺傳性眼病。

遺傳性眼病大約有400餘種，其中有相當一部分遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳法則，按照常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給後代。常見的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、原發性開角型青光眼、視網膜色素變性、先天性眼外肌纖維化等多種疾病。目前只有少數遺傳性眼病如先天性白內障等可以手術治療，大部分遺傳性眼病特別是遺傳性視網膜變性類疾病根本無藥可治。某些先天性眼病的危害也很大，治療難度也大。因為一出生就發病，而嬰幼兒視力尚在發育，不具備手術條件，往往引起兒童弱視或者失明等。

遺傳性眼病與先天性眼病的防治也不同：遺傳性眼病在致病基因診斷的基礎上，可以通過胚胎植入前基因診斷或產前診斷避免嚴重遺傳性眼病患兒的出生，而先天性的眼病則需要通過後天的孕期保健等方面進行預防。

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