參考消息網9月3日報導英媒稱，肌肉萎縮症是兒童最常見的致命性基因疾病，美國研究人員修復了導致狗罹患肌肉萎縮症的變異，這大大提升了治癒這種疾病的希望。
據英國《衛報》網站8月30日報導，這項具有裡程碑意義的研究首次宣稱成功治療了大型哺乳動物的肌肉萎縮症，但研究小組的科學家警告稱，未來還有更多工作要做，以確保這一方法能安全有效地應用於人類身上。
研究人員認為，如果這種療法在未來的動物研究中繼續展現出成功希望，涉及杜興氏肌肉萎縮症患者的臨床試驗可能會在幾年內啟動。
報導稱，杜興氏肌肉萎縮症是由令X染色體上一個基因的正常功能受幹擾的突變引發的，這種疾病的患者以男孩為主，其發病率約為1/3500，因為男性只有一條X染色體。由於女孩有兩條X染色體，如果該基因的一個副本受損，她們還有一個可用的備份。因此，女孩往往不會受到影響，但她們可能會成為攜帶者，也許會把變異基因遺傳給自己的孩子。
報導稱，抗肌萎縮蛋白對於形成強健的肌纖維至關重要，要生成抗肌萎縮蛋白就需要上述重要基因。如果基因發生突變，這種蛋白質就無法正常生成，包括心肌、隔肌和骨骼肌在內的人體各部位肌肉都會逐漸衰弱，大多數患者會在30歲前死於呼吸或心臟問題。
美國德克薩斯大學西南醫學中心的埃裡克·奧爾森領導的研究人員利用一種名為CRISPR-Cas9的強大但仍處於實驗階段的基因編輯工具，修正了四隻1個月大的狗體內的抗肌萎縮蛋白基因突變。這種療法利用無害病毒將基因編輯分子「偷運」到細胞中。一旦進入細胞，這些分子就會追蹤到變異基因並將其切除，促使細胞的自然修復系統啟動。
萊昂內拉·阿莫阿西與奧爾森合作，向兩隻患肌肉萎縮症的小獵犬下肢肌肉中注射了20萬億個攜帶CRISPR的病毒。在6周後開展的測試中，部分肌纖維中的抗肌萎縮蛋白水平已恢復到正常水平的60%。以前的研究表明，要幫助病人，至少需將抗肌萎縮蛋白水平提高到正常水平的15%。
科學家們接著評估了若通過注入血液而非直接注入肌肉的方式完成上述步驟效果如何。這一次，兩隻小獵犬被注入了劑量或高或低的CRISPR基因編輯分子，它們的肌肉組織在8周後接受了檢查。
研究人員在美國《科學》周刊上撰文描述了注射對狗肌肉產生的不同影響。在骨骼肌中，抗肌萎縮蛋白水平被提高到正常水平的3%至90%不等。在關鍵的膈肌和心肌中，抗肌萎縮蛋白水平被提高到正常水平的58%至92%不等。
科學家現在計劃開展廣泛的研究以評估這種療法對狗的影響，這將揭示修正基因缺陷是否真能促進動物的肌肉健康，以及其效果是否持久。