今天是國際上第9個罕見病日，今年的主題是從不罕見，意在讓更多人關注了解罕見病人群，幫助他們。可能你第一次得知罕見病是14年風靡全球「冰桶大戰」，也可能是日劇韓劇國產劇裡讓男女主角哭的死去活來的白血病，不管如何，罕見病在歷史上因為缺少科學認知，常被誤解為鬼神之力而被當做一個個故事流傳，在很多廣為流傳文藝作品中，常常能看到他們的影子，但他們不僅僅為傳說，他們更是有血有肉的生命，鮮活地和我們生活在同一個星球上，需要你我的幫助。
美人魚（概率1/70000）
夏伊洛·皮平，體內多個器官缺失，依靠體內僅有的一小塊腎奇蹟般地活著，到8歲時，她已經經歷了不下150次手術，包括重建內臟器官和兩次腎臟移植手術。
關於人魚，對大部分中國人來說是停留在中國古典詩詞「滄海月明珠有淚」的傳說，但現實生活中，人魚們並非生活在大海深處，而是作為美人魚綜合症的患者，走入大眾視野。
病例簡介
美人魚症候群是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病，男女胎兒比例為27：1，致病因素中，
基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因，患者由於血液循環系統在子宮中沒有正常發育，從而導致他們的腎臟和其他器官也沒有發育完整。在中國首例美人魚症候群患者，染色體正常，但由於1號染色體長臂次縊痕增加，引發患者全身多發性畸形，初步判定為環境汙染等外界因素，在他胚胎發育時引起易感基因變異或某些不開放基因突然開放，導致其多發性畸形。
大理石寶寶——骨質石化病（概率1/100000~1/500000）
林天轉，他在13歲發現自己手和腳上長出了一些瘤狀物。後來這些像硬殼的東西迅速長滿他全身
說起石化病，大家可能最先想起的是《權力的遊戲》中，Tyrion和Jorah經過沿江漂流經過Valyria時就被一群患石化病的男子圍住的場景。
病例簡介
石化病為先天骨質再吸收障礙疾病，常染色體顯性或隱性遺傳。骨質硬而脆斷面呈灰白色。由於破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積。根據年齡和臨床表現可以分為：1、嬰兒型骨質石化症（體染色體隱性遺傳），2、成人型骨質石化症（體染色體顯性遺傳），3、中間型骨質石化症（病情通常比成人型嚴重，但沒有家族史，常被誤以為隱性遺傳），4、CAII Deficiency（CAII酵素缺乏，隱性遺傳）
漸凍症（概率1/50000）
霍金，英國劍橋大學著名物理學家，他患有肌肉萎縮性側索硬化症[盧伽雷病]，全身癱瘓，不能說話。 他唯一能動的地方只有兩隻眼睛和3根手指，其他地方根本不能動。
《霍金傳》，本尼迪克特·康伯巴奇飾演的21歲的霍金，人生遇到一悲一喜的重大事件，他確診為肌萎縮側索硬化症（漸凍症），醫生預言其壽命不超過兩年，使他大受打擊，幾乎放棄。
病例簡介
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。早期症狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能初期只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些症狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，最後產生呼吸衰竭。分為肢體起病型和延髓起病型。
亨廷頓舞蹈症（概率1/10000）
安徒生童話《紅舞鞋》中的紅舞鞋生在了加侖的腳上，沒日沒夜地跳舞，直至劊子手砍下她的雙腳，她才擺脫了紅舞鞋。現實生活中，也有一群人會不由自主地做舞蹈動作，他們被稱為亨廷頓舞蹈症患者。
病例簡介
亨廷頓舞蹈症是一種罕見的特發性神經變性疾病，屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯。臨床主要表現為痴呆和舞蹈樣動作。舞蹈樣症狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀幹出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動症一樣緩慢而有節奏的運動。
以上四種罕見病僅是已知的7000多種罕見病中滄海一粟，據世衛組織定義，罕見病是指患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病，各國根據本國情況，標準不一，美國：1/1500，日本：1/2500，據世界衛生組織的罕見病定義估算，我國有1000萬～2000萬罕見病病例，但時至今日，我國仍沒有罕見病的官方明確標準。
少不等於不存在，對於一個國家而言是小概率，是千分之一，是萬分之一，但對每一個罕見病患者而言就是生命的全部，他們面對的是缺藥可治，用藥昂貴，醫保報銷有限，他人不明就裡的嘲諷窘迫境遇，上學就醫就業等數不清的困難，織成遮天蔽日的巨網，籠罩著每一個罕見病患者的家庭，僅憑個人，根本無力掙脫！一名法布雷症患者曾經說過這樣的一句話，「每一天我都覺得，第二天的來臨很可怕。」這名法布雷患者因為體內缺乏內某種酶，每天都生活在劇烈的痛苦之中，只能徒勞地等待身體的器官一個個衰竭。
目前，我們科學技術的發展還不能替為他們徹底解除痛苦，但是我們的每一分關注都會讓這個掙扎在生死線上的群體多一份希望，我們的每一次仗義相助，呼籲號召，積極響應，都能為他們帶來更多的社會關注，他們的生存環境就多一分改善的希望。2016年的今天，四年才能遇到一次的2月29號，在我們感慨難得一遇的日子裡，也請想起這樣一個概率超低，奮力掙扎，生活在我們同一時空，但從不罕見的罕見病患者們！(生物谷 Bioon.com）
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