本文中，小編整理了多篇研究成果，共同解讀科學家們在尋找引發多種人類疾病風險基因上取得的成績！分享給大家！
【1】Nat Genet：發現34個與卵巢癌風險增加相關的敏感基因
doi：10.1038/s41588-019-0395-x
加州大學洛杉磯分校Jonsson綜合癌症研究所、Cedars-Sinai癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的一組研究人員最近發現，有34個基因與卵巢癌早期發病風險增加有關。這一發現於近日發表在《Nature Genetics》雜誌上，將有助於識別卵巢癌風險最高的女性，並為識別針對這些特定基因的新療法鋪平道路。
加州大學洛杉磯分校Jonsson綜合癌症中心的Bogdan Pasaniuc說：「如果你很早就發現了卵巢癌，那麼存活率會非常高，接近90%。但這種情況並不經常發生。大多數病例發現於晚期，存活率急劇下降。這就是為什麼我們想要了解它背後的基因，這樣我們就能更好地預測誰患這種癌症的風險更高。」
【2】Nat Genet：鑑別出400多個與精神分裂症發生相關的風險基因
doi：10.1038/s41588-019-0364-4
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的一篇研究報告中，來自西奈山醫院的研究人員應用一種新型的機器學習方法對超過10萬多人進行研究，在大腦13個區域中鑑別出了413個與精神分裂症相關的基因，通過對組織中的基因表達情況進行檢測分析不僅能幫助研究者鑑別出與精神分裂症相關的基因，還能發現出現異常表達的大腦區域。
儘管影響不到全球2%的人群，但精神分裂症依然是引發人群機體殘疾的主要原因之一，雖然該病流行率較低，但其對公共衛生和社會經濟會造成重大的影響，主要是患者的再入院及治療費用等。更重要的是，儘管普遍認為多個基因會增加精神分裂症的風險，但研究者並不清楚這背後的具體分子機制。
【3】Nat Med：遺傳篩查發現兒童黑色素瘤的風險基因
doi：10.1038/s41591-019-0373-y
根據 St. Jude兒童研究醫院的研究者們在最近的《Nature Medicine》雜誌上發表的文章，對青少年患者進行全面的臨床基因組檢測，包括全基因組測序，能夠幫助研究人員識別驅動最常見的兒童黑色素瘤的單個基因突變。
進一步的研究發現，在這項研究中篩查出的spitzoid黑色素瘤的年輕人中有33％在同一基因MAP3K8中攜帶了新的突變，包括重排。在測試的近500名成人黑素瘤患者中，1.5％也發現了類似的突變。 （Spitzoid黑色素瘤發生在兒童和成人，但它是最常見的兒科黑色素瘤）
【4】Nat Genet：繪製食管癌風險基因圖譜有望幫助尋找新型藥物靶點
doi：10.1038/s41588-018-0331-5
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自劍橋大學的科學家們通過研究成功對食管癌患者進行分類，這或許能幫助研究者開發出除標準化療、放療及手術之外新型食管癌個體化療法。
文章中，研究人員利用全基因組測序和全外顯子組測序技術對食管腺癌患者機體的突變進行圖譜繪製；食管腺癌是食管癌的主要類型；研究人員在99%的患者中都發現了食管腺癌的驅動突變，而且超過50%的患者都對臨床試驗中的乳腺癌藥物（CDK4/6抑制劑）比較敏感，這就意味著研究人員有望在1-2年內進行食管癌患者的II/III期臨床試驗。
【5】Nat Commun：科學家成功利用大數據分析來鑑別新型的癌症風險基因
doi：10.1038/s41467-018-04900-7
誘發癌症有很多遺傳原因，比如有些突變會遺傳自父母，而其它則是後天獲得性的突變，比如因外界因素或DNA複製的錯誤導致等，大規模的基因組測序在識別因體細胞突變所誘發的癌症上取得了一系列研究成果，但這種技術卻無法有效識別因遺傳性突變所誘發的癌症，而且識別這些遺傳突變的主要來源仍然是基於家族性的研究。
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自巴塞隆納基因組研究中心的科學家們通過研究開發了一種新型的統計學方法，其能夠從腫瘤測序數據中鑑別出癌症易感性基因；該方法使用了一種古老的想法，即癌基因通常需要「兩次擊打」（two hits）才能夠致癌，研究者表示，這種方法能幫助他們從當前癌症基因組資料庫中系統性地鑑別出相關的基因。
【6】Nat Med：科學家鑑別出新型痴呆症風險基因
doi：10.1038/s41591-018-0223-3
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Medicine上的研究報告中，來自加利福尼亞大學的研究人員通過研究鑑別出了參與痴呆症患者神經變性發病的遺傳過程，相關研究結果或能幫助研究人員開發新型療法減緩或抑制疾病的進展。
文章中，研究者發現了參與突變的兩大類基因，這些基因突變會導致tau蛋白的過量表達，而這是痴呆症患者機體中神經元進行性缺失的標誌，儘管本文研究是對痴呆症小鼠模型進行的，但研究人員還進行了額外的試驗表明，相同的遺傳過程在人類大腦中也會發生。研究人員對一個大型的實驗性藥物遺傳效應資料庫進行了搜索，從而確定哪些藥物能夠改變神經元的缺失或神經變性的發生；在人類細胞培養液中，研究者發現，利用這些分子就能夠幹預機體的神經變性過程。
【7】Nat Genet：迄今為止最大規模的遺傳分析鑑別出535個高血壓風險基因
doi：10.1038/s41588-018-0205-x
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自蘭卡斯特大學的科學家們通過研究對100多萬人進行了迄今為止最大規模的遺傳分析，鑑別出了535個與高血壓發生相關的新型基因。
研究者表示，所有相關變異的綜合效應常常會展示出一種較大的合併風險，這就迫使研究人員需要進一步調查研究提出一種潛在的精確醫療策略來預防高風險患者心血管疾病的發生。高血壓是引發心血管疾病的一種高度遺傳性和可修飾的風險因素，截止到目前為止，科學家們所鑑別出的所有遺傳突變僅能夠解釋不同血壓的兩個人之間3%-4%的差異。
【8】Mol Psych：科學家鑑別出能促進個體患阿爾茲海默病的新型風險基因
doi：10.1016/j.jalz.2017.11.006
近日，一項刊登在國際雜誌Molecular Psychiatry上的研究報告中，來自波士頓大學醫學院等機構的科學家通過研究發現了一些新基因，其或能幫助理解促使人群患上阿爾茲海默病的遺傳風險因素。
近年來，阿爾茲海默病的發病率逐年增加，而且其是引發痴呆症的最常見原因，同時也是導致65歲及以上成年人死亡的第五大原因；阿爾茲海默病的主要特徵為患者大腦中會形成衰老斑塊（β澱粉樣蛋白的胞外堆積）和神經原纖維的纏結（高度磷酸化tau蛋白的聚集），其會導致個體大腦出現神經變性症狀以及記憶減退，最終死亡。儘管如今阿爾茲海默病的流行率不斷增加，而且其給社會帶來的負擔也越來越重，但目前研究人員仍然並不清楚促進人們患上阿爾茲海默病的遺傳和環境因素。
【9】Genome Biol：從移植心臟中尋找導致心臟疾病的風險基因
doi：10.1186/s13059-017-1286-z
最近一支國際研究團隊發現了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關的風險因子，這是到目前為止最大的轉錄組學研究。相關研究結果發表在國際學術期刊Genome Biology上。許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產物也會影響疾病風險，比如在一些情況下RNA就會發生改變，RNA的表達量以及發生的修飾都會影響疾病的進展。
在這項研究中，多個國家的研究人員共同合作對健康人和病人的心臟組織進行了轉錄組分析。他們在心臟移植過程中對97名患有擴張型心肌病的病人和108名健康捐贈者的心臟進行了活檢取樣，並通過轉錄組分析發現了228個差異基因。某些RNA分子或RNA修飾存在可變頻率，研究人員證實他們在擴張型心肌病的風險基因中發現了這些調控差異，但是他們還發現了60個在心臟中活躍表達的新基因到目前為止還未發現與擴張型心肌病存在關聯。
【10】Nat Genet：突破！科學家首次鑑別出誘發失眠症的7個風險基因
doi：10.1038/ng.3888
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自阿姆斯特丹大學等機構的研究人員通過研究首次發現了和失眠症相關的7個風險基因，相關研究或為研究人員闡明誘發人類失眠的生物學機制提供思路；此外，研究者還表示，失眠症或許並不像人們常說的那樣是一種純粹的心理疾病。
失眠症或許是日常生活中我們所面對最多的健康抱怨了，甚至在治療後，睡眠不足也一直困擾著人們的健康，本文研究中研究者發現了和失眠症相關的風險基因，這對於揭示誘發失眠症的原因非常重要。研究者Van Someren認為，這項研究是從神經元之間「交流溝通」的水平上對失眠症進行理解，我們希望後期能夠開發出治療失眠症的新型療法。（生物谷Bioon.com）
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