導語：系統性重症肌無力是一種自身免疫性神經肌肉連接性疾病。胸腺瘤可能與神經肌肉連接處和骨骼肌疲勞的主要病理改變有關。在使用重複的電位刺激之後，電位振幅比較的明顯。對膽鹼酯酶抑制劑非常的有效。此時一般可以採用的方法有胸腺切除術和免疫抑制療法。本病發病率為（14~20）/ 1000萬，分布於各年齡段，尤以兒童、青少年和老年人居多。
01全身型重症肌無力的病因是什麼？臨床表現有哪些？複試一般可以分為幾類？
1、全身型重症肌無力的病因是什麼？
免疫系統紊亂導致神經肌肉接頭突觸後膜蛋白抗體的產生，一般乙醯膽鹼受體抗體是比較常見的。骨骼肌特異性激酶抗體和其他的脂蛋白相關蛋白4抗體。這些抗體和補體結合破壞神經肌肉接點，導致神經肌肉接點傳遞障礙。胸腺瘤與胸腺增生密切相關。
2、臨床表現有哪些？一般可以分為幾類？
患者骨骼肌的病理性疲勞在休息後減輕，活動後加重。因此，它具有早晨輕，晚上重的特點。受累肌肉的輕微活動會導致疲勞和虛弱。病程中，肌無力呈波動狀，受累肌肉具有一定的肌群選擇性。
（1）上眼瞼下垂
上瞼下垂是最常見和最早的症狀，可伴有眼動障礙，及復視。隨著病情的發展，出現了口腔和咽部肌肉的病理性疲勞，表現為咀嚼和吞咽食物開始有力，但很快就出現虛弱，導致進食時間明顯延長，與人交談時出現鼻音。如果這種情況繼續發展，就可能出現四肢的病理性疲勞。肢體活動幾分鐘後就會出現乏力，休息後很快就會恢復。有時，患者只會出現肢體無力。重症呼吸性重症肌無力患者，因呼吸衰竭而危及生命，即重症肌無力危象。
（2）復視
常從一組肌肉群開始，逐漸累及其他肌肉群，復視為最常見症狀，佔80%。輕微的晨間疲勞，肌肉無力。根據臨床表現將Osserman分為5類。Ⅰ型：眼肌型，伴上瞼下垂、復視。Ⅱ型：輕度全身型，四肢輕度肌肉受累。IIB型：中度全身性，四肢中度肌肉受累，常伴有咀嚼、吞咽和關節紊亂。III型：重度根治性，進展迅速，累及喉部肌肉幾周或幾個月，累及呼吸肌半年。IV型：延遲嚴重型，進展緩慢，呼吸肌受累時間為2年。發病後半年內骨骼肌萎縮。神經學檢查顯示肢體近端、軀幹、頸部及顱面區肌無力，對疲勞無抵抗力。Jolly試驗陽性，肌腱反射正常，無感覺障礙，上瞼無力。
02全身型重症肌無力，檢查的方法有：肌肉疲勞試驗，肌電圖等
1、肌肉疲勞試驗：對於休息後出現病理性疲勞的肌肉，可出現無力現象。眼肌無力患者繼續向上看，可出現上瞼下垂。肢體無力患者在雙臂持續水平舉後出現上臂上下垂，為陽性。
2、新斯的明試驗：肌肉注射0.5-1 mg新斯的明後，肌無力症狀明顯緩解，陽性。
3、自身抗體檢測：可檢測到乙醯膽鹼受體抗體、骨骼肌特異性激酶抗體、脂蛋白相關蛋白抗體等特異性抗體。
4、肌電圖：重複神經刺激，3 ~ 5Hz低頻刺激下降15%以上。單纖維肌電圖（SFEMG）顯示震顫增寬，為陽性。
5、胸腺CT檢查：部分患者可見胸腺增生或胸腺瘤。
03全身型重症肌無力，診斷方法有哪些？從哪些方面進行診斷？
1、檢查神經肌肉連接處
如果肌肉疲勞試驗呈陽性，我們可以臨床診斷重症肌無力。新斯的明試驗陽性、與重症肌無力相關的特異性抗體檢測及肌電圖重複電刺激明顯減少，可從藥理學、免疫學、電生理等方面進一步支持廣泛性重症肌無力的診斷。最後，通過檢查神經肌肉連接處的結構，排除其他疾病，可以進行診斷。所有患者都需要接受胸腺瘤檢查。
在此基礎上，需要根據病情嚴重程度進行分級。沒有病理跡象。部分患者可發展為呼吸衰竭和重症肌無力危象。診斷試驗(新斯的明試驗)肌肉注射柱頭，注射前，根據Mg臨床絕對評分標準，選擇肌無力症狀最明顯的肌肉組，記錄肌力1次，注射後10分鐘1次，連續記錄60分鐘。觀察治療前後肌肉無力的變化特徵，並對改善最顯著單項的絕對評分。根據該公式計算相對分數，作為測試結果的判斷值。
2、電生理檢查：低頻重複電刺激神經幹和2 ~ 5赫茲電刺激刺激。常規檢測的神經包括面神經、副神經、腋神經和尺神經。持續時間為3秒。結果由第四、第五波和第三波來判斷與1個波幅值相比，大於15%的波幅值破壞為正。
3、乙醯膽鹼受體抗體(乙醯膽鹼受體)：這是最常見的抗體，幫助衡量RIA 90%以上。典型的臨床表現和AChR抗體陽性可診斷Mg。
4、Lrp4抗體：常用酶聯免疫吸附試驗（ELISA）檢測，但陽性率國內未見報導。積極的反橫紋肌抗體，包括肌抗體和RyR抗體，在晚發性更高的mg胸腺瘤或藥物治療不敏感。Mg診斷無特異性，陽性提示為胸腺瘤篩查。
04全身型重症肌無力，治療方法主要有藥物治療，手術治療
1、藥物治療
治療的原則是通過改善運動功能來提高生活質量。主要的治療方法是根據病情的指導方針服用藥物和手術。膽鹼酯酶抑制劑是治療本病的首選藥物。對於重症肌無力危象患者，應先保持氣道通暢，然後儘快進行血漿置換。
2、手術治療
胸腺切除術是重症肌無力的首選，胸腺瘤需要採用手術治療，若是逐漸的惡化，則需要放療。術後出現症狀需要使用其他的免疫抑制劑。B淋巴細胞清道夫可以用於治療一些病症比較重的患者。
3、預後
預後良好，重症肌無力危象有死亡危險，一般預後很差。
結語：需要避免長期的體力活動，特別是登山或遊泳，以避免事故。對於吞咽困難的人，建議吃冷的液體食物，如冷粥。有些藥物可加重症狀或誘發重症肌無力危象。最好在用藥前閱讀用藥說明書或諮詢醫生。全身型重症肌無力比較的罕見，若是患上此病，建議儘早治療。