關注肝豆狀核變性，關注世界性罕見病。11月21日上午，2015年安徽省中西醫結合學會神經病學年會在蕪湖舉行。作為年會的重頭戲之一，由我省醫學家著作的《肝豆狀核變性》舉辦了首發式。記者從會上了解到，該種罕見病，已在我省醫學泰鬥楊任民帶領下，收治患者達20891例次，有效率達93%。
是一種較為常見的運動障礙疾病
發作就是與「銅」有關
《肝豆狀核變性》(第二版)由安徽中醫藥大學終身教授楊任民完成。全書歷時三年完成，約80萬字，不僅結合近年來國內外對肝豆狀核變性的最新研究成果，還凝聚了該校科研團隊20年的實驗研究和臨床體會，具有較強的專業性、實用性和科學性。
「肝豆狀核變性是一種較為常見的運動障礙疾病，它是由英國醫學者於1912年，作為一種病因不明的變性疾病，對其臨床症狀和體徵作了詳細地闡述，並以『進行性肝豆狀核變性』命名發表，受到了當時醫學界的普遍關注，因此後人將肝豆狀核變性稱作威爾森氏症」。今年已是85歲高齡的楊任民教授，至今在這一領域奮鬥。
「在此後的100多年間，通過眾多神經病學專家的悉心研究，不僅已明確了病因，為體內，尤其是大腦基底核、丘腦以及肝臟內緩慢進行地銅的沉積，引起相應臟器的功能和器質性障礙，臨床呈現肌張力障礙、震顫等神經症狀，或肝硬化等肝症狀為主的多種多樣臨床表現」據楊任民介紹，銅是人體中不可缺少的微量元素，但多了也不行，這一罕見病的發作就是與「銅」有關。
多發生在5歲以上幼兒、青少年
從發現到晚期也就是5年時間
「這種病多發生在幼兒、青少年身上，基本是在學齡階段才會出現，5歲以內發現不了，但當發現時，不及時治療，到晚期也就是5年時間裡，最後成為植物人，或者死亡」。據楊任民介紹，一旦發作，就會引起肝臟、腦部的損害，例如原因不明的肝硬化，腹水，腫大等，以及四肢扭曲，不能走路，講話不清，吞咽困難。病人是極度痛苦的，如果有基因突變的情況，幾個星期患者就會死亡。
讓楊任民值得慶幸的是，自上世紀五十年代以來，青黴胺、鋅鹽的治療方法使該病成為極少數可以治療的神經遺傳病之一，但尚存在不足的是，青黴胺的過敏反應及副反應較多，鋅鹽的排銅效果較弱。
20世紀60年代起，楊任民帶領安徽中醫藥大學神經病研究所附屬醫院團隊一起，歷時四十餘載，在治療方面進行較為深入的研究，國際上首創應用二疏基丁二酸鈉、二疏基丙磺酸治療該病，並更開拓性使用中藥肝豆湯(片)的中西醫結合綜合治療，使療效獲得顯著的提高，迄今已收治患者達20891例次，有效率達93%，其中來自美國、西班牙、義大利、法國的患者21人。
今年7月一天，收治631人
提醒幼兒入學體檢如肝有問題，需去篩檢
「目前，肝豆狀核變性在國外患病率約1-3/10萬活嬰，國內發病率約為1.96/10萬;在歐美大多數國家較罕見，而在義大利的撒丁島、以色列、羅馬尼亞及日本該病多見」。在接受記者採訪時，楊任民教授告訴記者，亞洲黃種人患病概念更高一下，尤其是沿海地區。
「但就我們安徽中醫藥大學神經病研究所附屬醫院，今年暑假，就治療了收治上千例次，7月份的一天，一下子住進來631人，創下了我們的收治記錄，大多數都是青少年，每天都是人滿為患。雖然是罕見病，但患者還是較多的」。據楊任民提醒市民，尤其是家長，在幼兒入學體檢時，如果發現肝功能有問題，但又檢查不出什麼原因，一定要去篩檢「肝豆狀核變性」。
「只要治療及時，不難治好，我以前的一個病者，很小的時候患病，治好後跟常人一樣，現在孫子都上學了，唯一區別就是要按時吃藥」。據悉，該病患者如果能遵循長期驅銅治療原則，大多數患者均有可能獲得與健康人一樣的生活質量、學習及工作。
此外，楊任民提醒，如果患有此病，海鮮類、堅果類食品是堅決不能吃的，因為這兩類食品銅含量都很高，會加重病情。