肝豆狀核變性病診斷獲重大突破

2020-12-19 湖南頻道

　　湖南日報7月3日訊（記者 段涵敏 通訊員 羅開忠）記者今天從湘雅二醫院獲悉，該院感染科楊旭教授研究團隊的研究成果「肝銅含量測定的診斷價值的前瞻性研究」，已在肝病領域頂級期刊《Hepatology》發表。論文評閱人認為，這一研究成果為該病診斷建立了新的標準，將大大提高肝豆狀核變性病診斷率，具有裡程碑式的意義。

　　肝豆狀核變性（Wilson）病臨床表現複雜，誤診率高達60%至90%；若不及時診斷和治療，暴發性肝豆狀核變性病死亡率幾乎為100%。肝豆狀核變性病是一種可用藥物治療的遺傳性疾病，主要累及肝臟和神經系統，侵犯腎臟、心臟、內分泌、血液。自上世紀60年代以來，肝銅試驗被認為是診斷Wilson病的「金標準」，其臨界值被認為是250微克/克·乾重。2005年，該病研究權威Ferenci教授提出肝銅最佳臨界值是75微克/克·乾重。

　　從1995年開始，楊旭教授研究團隊致力於Wilson病的診治研究。他說：「我們按照Ferenci教授標準診斷，感到臨界值與臨床實際情況不符。」在長達8年的研究中，楊旭教授研究團隊共做肝活檢3350例，其中肝銅測定691例，包括肝豆狀核變性178例，幾乎包括了所有需要與本病鑑別的疾病，發現肝銅含量209微克/克·乾重是診斷Wilson病的最佳臨界值。研究還發現，14歲以下兒童患者和肝病型患者，其肝銅試驗敏感性為100%；如果肝銅小於209微克/克·乾重，可以排除肝豆狀核變性。

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  • 肝豆狀核變性,發現越早,治療效果會越好,通常有這幾種治療方式
    導語：肝豆狀核變性是一種先天性銅代謝出現異常的遺傳性疾病，這種疾病的臨床表現比較多，主要會影響肝臟功能和神經系統功能，該病的特異性表現為眼部銅沉積形成K-F環，通常情況下會呈現出棕綠色、棕黃色或者棕灰色，早期的時候需要用裂隙燈進行檢查，後期可以用肉眼直接觀察到。
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  • 肝豆狀核變性如何治療
    肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。
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    經常聽人說自己的銅藍蛋白異常，是不是肝豆狀核變性，然後就開始提心弔膽，並做了一系列檢查，更有甚者還做了肝穿刺活檢術，但結果也並沒有明顯異常。當然，這是皆大歡喜的事情，但是到底銅藍蛋白多少才應該懷疑肝豆狀核變性？
  • 每日一問|肝豆狀核變性,日常飲食需要注意什麼?
    每日一問｜肝豆狀核變性，日常飲食需要注意什麼？1、避免進食含銅量高的食物和中藥：豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蘑菇類、菌藻類、乾菜類、乾果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可等食物，龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蠍等中藥。2、儘量少食含銅量較高的食物：小米、蕎麥麵、糙米。
  • 「銅娃娃」和「肝豆」患者的福音:「肝豆」科普合輯,拿走不謝!
    肝豆狀核變性是由於ATP7B基因突變，導致銅與銅藍蛋白不能有效結合，銅經肝細胞分泌入膽汁出現障礙，進而引起肝臟難以通過膽道向腸道排銅，結果糞便中的銅減少，而肝細胞銅蓄積導致胞內游離銅超載時就會溢出入血，引起大腦豆狀核等組織器官銅的沉積。
  • 肝豆狀核變性是什麼?發病率是多少?此病一般發病於哪些年齡段?
    導語：肝豆狀核變性(HLD)是1912年由肝豆狀核變性(Wilson)首次提出的。該疾病為銅代謝性常染色體隱性遺傳病，其特點是銅代謝紊亂所致的肝硬化和基底神經節損傷。從分子水平對肝豆狀核變性的發病機制有了更深入的認識。
  • 肝豆狀核變性,會危及到大家生命安全,一般男性發病率要比女性高
    經過一番詢問之後，才發現老陳患上的是肝豆狀核變性，所以導致他經常要往醫院跑。老陳患上的肝豆狀核變性，原來是一個遺傳病，而且是一個隔代遺傳的疾病，所以老陳對於這個病一直都處於一個無奈的狀態，只是默默接受治療而已。
  • 肝豆狀核變性屬於遺傳性疾病,了解其發病的症狀,及時配合治療
    導語：肝豆狀核變性是什麼疾病可能很多人並不清楚，它其實是一種肝病，如果患上肝豆狀核變性會有什麼樣的臨床表現，而且應該怎麼辦，採取什麼樣的治療方法？了解相關的知識，才能夠對症進行肝豆狀核變性的治療。1、肝豆狀核變性是什麼？肝豆狀核變性也叫 Wilson病。該病為位於染色體13的一種隱性遺傳疾病，家族性多發性。病人大多是兒童和青少年。
  • 肝豆狀核變性是什麼病?出現臨床表現後該怎麼檢查和治療?
    01肝豆狀核變性的臨床症狀是什麼呢？這種K-F環大部分都是雙眼都含有，也有極個別只可以發現於單眼上，大多數患者出現神經症狀的時候就可以發現此環，也有可能會出現晶體渾濁、白內障，或者是對光反應遲鈍等，K-F環的出現是有利於肝豆狀核變性的確診，但不是肝豆狀核
  • 肝豆狀核變性是什麼病 出現這些異樣後要警惕
    原標題：肝豆狀核變性是什麼病 出現這些異樣後要警惕 　　肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和腦部病變為主的疾病。雖然這種疾病在中國比較少見，但是近年來，隨著環境汙染的加劇，加大了遺傳的機率。
  • 可治療的遺傳缺陷性疾病—肝豆狀核變性,哪些原因會導致患病?
    導語：在生活中常常會聽到有人說自己銅藍蛋白異常，但是這究竟是不是肝豆狀核變性，然後這個人就開始提心弔膽，在經過了一系列的相關檢查後，還有的人做了肝穿刺活檢術，但是檢查的結果也並沒有出現什麼明顯的異常但是到底身體中的銅藍蛋白是多少，患者才應該懷疑自己是不是患上了肝豆狀核變性？要想更好地知道自己的身體健康狀況，就需要注意掌握銅藍蛋白異常達到多少的數值才表明患上了肝豆狀核變性，哪些原因會導致患上這種疾病，患上了這種疾病會有哪些比較好的治療方法。
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