導語：很多人可能並不知道肝豆狀核變性是一種什麼樣的疾病，這種疾病其實是肝病的一種，又叫做威爾遜病，這個病源於第13號染色體的隱性基因傳遞的遺傳病，一般屬於家族式遺傳病，患者多於兒童或者是青少年，患有此病的特點就是銅代謝妨礙，簡單的來說就是銅存在於體內不能正常的排出，積蓄於身體的各個器官內，是一種遺傳性銅代謝妨礙所造成的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。
01肝豆狀核變性的臨床症狀是什麼呢？
1、眼部出現損傷
患者出現K-F環，K-F環是本病最重要的特徵之一，這是因為銅沉積於角膜後彈力層所致，位於角膜和鞏膜的交界處，在角膜的內表面上，一般出現這種情況，眼睛的顏色就會發生變化，可能會呈現綠褐色或者是金褐色，光線斜照角膜時看的是最清楚的。
這種K-F環大部分都是雙眼都含有，也有極個別只可以發現於單眼上，大多數患者出現神經症狀的時候就可以發現此環，也有可能會出現晶體渾濁、白內障，或者是對光反應遲鈍等，K-F環的出現是有利於肝豆狀核變性的確診，但不是肝豆狀核變性的特徵性表現，患者有時也可能沒有K-F環。
2、血液系統異常
患有此病的時候經常呈現急性血管內溶血，大約有15%以上的患者溶血體現很明顯，但是很多情況下溶血的原因我們並不能研究清楚，有些人認為是肝臟在短期內銅入血紅細胞大量的吸收銅，導致細胞膜和血紅蛋白的氧化損害，但是也有一部分人認為是銅的毒性發作從而產生的氧化作用導致的，因此並不能很好解釋這一現象的發生。
這種情況的出現往往較肝病表現前數十年才會產生，並且身體並無K-F環的發生。通常情況下在20歲以下的溶血患者出現時，會在生化檢查上考慮這方面的因素。另外肝臟損傷為主的患者，血小板的質量就會變差，凝血因子的合成數量也會隨之減少，脾臟會發生腫大後導致血小板和白細胞的數目迅速減少，這些都會導致病變出現出血的傾向。
3、腎功能受損
患者很可能會出現腎臟受損的現象，但是其受損程度是不一樣的，其原因是因為銅離子在靠近腎小管和腎小球時會發生沉積，這時候腎小管從吸收的功能就會受到影響，很多情況下可能會出現腎性糖尿或者是高鈣尿、尿蛋白等異常情況，也有極少數患者會因此發生腎小管酸性中毒，也可能會伴隨著骨質疏鬆等症狀。
4、骨骼異常
關於骨骼異常，其臨床症狀並不明顯，患者可能會出現大關節疼痛或者是僵硬等現象，有可能會產生脫鈣自發性骨折，關節囊腫或者是關節疼痛等現象，在檢查的過程中，如果排除關節炎，應該及時考慮可能是幹豆狀核病變的因原因導致的。
02杆狀核病變的檢查方式應該是什麼樣的呢？
1、銅含量的的測定
通過測定身體當中銅的含量來判斷，很多人考慮通過測量頭髮當中銅的含量，但是這種測量方式對肝豆狀核變性診斷和鑑別的意義並不是很大，如果能夠採用肌肉合銅量發測定，或者是離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量的測定，其意義會比較明顯，通過測定發現，如果其含量高於正常者大約三倍左右，可以初步確診為肝豆狀核變性，如果可以取出膽汁，對膽汁內的含銅量進行測定，也是有著很重要的價值，肝豆狀核變性患者內的銅量是比較低的，這一點要注意。
2、血清CP檢測
對於肝豆狀核變性檢測方法，在實驗室檢測可以用到血清CP檢測，也可以用血清銅氧化酶活性測定，這兩種都是該病確診的重要依據，但是要注意區分的是CP值小於0.2甚至是為零，不可以當做該病情的觀察指標和確診指標，要根據患者的實際年齡來判斷。一些疾病本身血清cp值就會比較低，因此要做雙重檢測才可以確認。
3、影像學檢查
因為肝豆狀核變性會影響到關節，這時候可以通過影像學的檢查來判斷疾病，常見的檢查可以通過骨關節x線檢查、神經影像學檢查，或者是腦電圖檢查，同時也可以用誘發電位檢查，也可以通過基因診斷WD患者及家系成員常規生化檢測發現，這幾種檢測可以用來輔助確診肝豆狀核變性，檢測成功率也不是百分之百，因此對於該病的檢測還是比較困難。
03肝豆狀核病變應該怎麼治療呢？
1、通過飲食治療
患有此病後，銅的代謝能力就會變差，產生身體異常的主要原因也是因為銅在身體內會產生堆積，因此平日裡在飲食的時候一定要避免進食含銅量高的食物，常見的食物有小米、茄子、南瓜、幹果類、蝦類、巧克力還有一些中藥，這些在日常生活中都應該及時避免，或者也可以上網上搜索一些含銅量高的食物，生活中及時避免此類食物的攝入，對疾病的控制是有很大幫助的。
2、藥物治療
藥物大多以去銅藥物為主，可以搭配著一些阻止銅吸收的藥物，藥物的選取可以有很多種，根據患者的症狀選用不同的藥物來進行，常見的西藥效果可能會要稍好一點，但是價格昂貴，且副作用比較大，需要長期堅持下去。如果考慮使用中藥治療，常見的可以用大黃、薑黃、金錢草和黃連這幾種藥材，這些藥材可以促進身體排尿，對於銅的排出是有很大幫助的。
單獨使用中醫或者是西醫效果可能會不盡人意，這時候可以中西醫結合起來，針對的患者也是一些早期輕症患者或者是兒童患者，以及一些需要長期維持身體治療的患者。
結語：相信大家對該病也已經有了簡單的認識，這種疾病是一種非常讓人頭疼的疾病，其發作的年齡大約是一些孩子或者是青少年，患上該病後，一些常見的食物可能都無法食用，並且這種疾病對身體的影響也是非常大的，對眼部和血液腎臟等都有一定的傷害，並且治療起來也非常麻煩，但是如果能夠長期堅持下來，形成一個習慣對該病的治療是有一個很大的幫助，因此患上該病也不必太過擔心，一定要有一個好的心態去面對他。