原標題：肝豆狀核變性病：誤診率達七成
日前，國家公布罕見病目錄，共有121種疾病入冊，肝豆狀核變性病作為其中一種為廣大患者所熟悉。據了解，患者因為銅在身體各個部位的積累，給身體造成的損傷，早期治療可以取得很好的預後效果。
這種遺傳疾病可以治療
據了解，肝豆狀核變性病是121種罕見病中的一種，其發病率在十萬分之六，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病。因基因突變導致銅經膽汁排洩障礙，並蓄積在肝臟、腦和角膜等，隨後由於銅毒性出現肝臟和（或）神經症狀，臨床症狀表現豐富複雜。
此病也是少數的可以治療的遺傳疾病。早期治療，患者可以取得很好的預後效果。目前，廣東藥科大學附屬第一醫院已累計收治患者1167人次，患者來自19個省、市、自治區。絕大多數患者得到良好恢復。
常被誤診為肝炎和肝硬化
廣東藥科大學附屬第一醫院副院長、神經內科首席專家洪銘範介紹，肝豆狀核變性病患者因為銅在身體各個部位的積累，給身體造成損傷，所以發病的症狀會跟醫院很多科室有關，如肝損害症狀、神經症狀、腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血等等。患者憑症狀就醫，疾病早期誤診率很高。
該院將收治過的上千名患者做了統計分析。即患者出現首發症狀後，就診2個以上醫院，超過3個月仍被錯誤診斷或尚不能明確診斷者佔總數的70.13%。本組被誤診的病名多達百種以上，其中誤診累及病名的系統依次為：消化疾病佔比55.89%，其次是神經疾病，佔比10.04%等。還有患者被誤診不同的病名達1.66個，最常見的是肝炎、肝硬化等。
孩子肝功異常 多為此病作怪
「如不能得到恰當治療，患者一般在發病後1～6年內死亡，嚴重者只能存活數周。國內外長期缺乏理想的安全有效的治療方法。」洪銘範指出，凡兒童或少年發生原因不明的肝硬變、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，需與本病鑑別，應進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。
「這個病，肝臟是首發部位。有些孩子通過幼兒園入園體檢，發現其肝功能異常進而確診的。」洪銘範介紹，90%的孩子可能因為肝豆狀核變性病導致肝功能不好，家長應特別留意。
這對患兒來說，早發現早治療，可以推遲體內銅積累而發病的年齡。洪銘範表示，一旦患者出現肝衰、腎衰和腦損，此時再進行治療，患者身體造成的損傷已經不可逆轉，僅能讓其多動、痙攣和舞蹈症狀得到緩解。患者的一生治療需要抑制銅的吸收和促進銅的外排。不同病程的患者的治療方法有所區別。洪銘範表示，對於穩定期的病人可以實現「吃3個月（藥）停3個月」，非穩定期的患者仍需要靜脈排銅。
病因
銅經膽汁排洩障礙，並蓄積在肝臟、腦和角膜等，隨後由於銅毒性出現肝臟和（或）神經症狀，給身體造成損傷。
症狀
患者多於兒童、青少年期出現肝功能損害、肝纖維化、脾臟腫大、貧血、角膜K-F環等表現；神經系統主要表現為肌僵直、肌張力障礙、扭轉痙攣、震顫、肌陣攣、舞蹈樣手足徐動等運動障礙，逐漸喪失生活與工作能力。如出現類似症狀，應進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。
常被誤診的病名（類型）
消化疾病，神經疾病，肝炎、肝硬化
治療
抑制銅的吸收、促進銅的外排。
(責編：王博、鄧楠)