有X連鎖顯性遺傳病可不可以做三代試管嬰兒

2020-12-11 騰訊網

X連鎖顯性遺傳病病種較少,一般女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。因此,許多患者考慮後代健康問題,會問X連鎖顯性遺傳病可以做三代試管嬰兒?這類問題,下面新生代試管服務中心為大家解答!

什麼是X連鎖顯性遺傳病?

一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance),這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

X連鎖顯性遺傳病有哪些?

常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。

X連鎖顯性遺傳病的遺傳規律

系譜人群中女性患者比男性患者約多一倍,女性患者的病情一般較輕;

患者的雙親中必定有一名是X連鎖顯性遺傳病的患者;

男性患者的女兒全部為患者,兒子全部是正常的;

女性患者(雜合體)的子女中,各有50%的可能性是XD的患者;

在系譜中經常可以看到連續傳遞的現象,此現象與常染色體顯性遺傳是一致的。

為什麼X連鎖顯性遺傳病女性患者大約是男性患者的二倍

由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是,女性患者既可將致病基因傳給生子,又可以傳給女兒,且機會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒,不傳給兒子。由此可見,女性患者多於男性,大約為男性的1倍。另外,從臨床上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較女性輕,而男患者病情較重。

X連鎖顯性遺傳病如何生育正常孩子?

由於患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的後代,不論是兒子還是女,均有50%的發病危險成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的後代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

X連鎖顯性遺傳病可以做三代試管嬰兒?

可以,第三代試管嬰兒中採用SNP-ARRAY技術,可以檢測胚胎中的X連鎖遺傳病,並且挑選出健康胚胎移植。

SNP-ARRAY技術(全基因組SNP微陣列晶片技術)有效地運用在第三代試管嬰兒上,具備以下優勢:

1、針對染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反覆流產患者,可檢測全基因範圍內的染色體疾病,包括非整倍體、大片段的拷貝數異常、單親二倍體等。

2、可篩查1千多種單基因遺傳病,包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病,為遺傳病攜帶者優選健康胚胎並植入,生育健康寶寶。

3、可以準確診斷性連鎖疾病,如脆性X症候群等。為遺傳病攜帶者準確篩選出無遺傳病攜帶的男性或女性胚胎,使後代不再受遺傳病侵擾。

4、可檢測胚胎的HLA配型,如β地中海貧血等。定製HLA配型的胚胎,不僅可以生育健康的寶寶,同時還可治療患病的同胞。

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    三代試管嬰兒憑藉其PGD/PGS基因檢測技術,幫助了很多染色體異常、有家族遺傳病的家庭實現了優生優育,讓他們如願以償抱上了健康的寶寶。目前國內仍有不少想做三代試管嬰兒的家庭,那麼今天我們就來提前了解一下做三代試管嬰兒的流程有哪些。
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    試管嬰兒可以做性別鑑定的。但這種技術僅限於有遺傳性疾病,包括性連鎖遺傳性疾病的夫婦,為了優生,對他們精、卵形成的胚胎,在放入子宮前,取出胚胎中的一個細胞進行基因和染色體檢查。「第三代試管嬰兒」也稱胚胎植入前遺傳學診斷,指在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,然後篩選健康胚胎移植,它的主要目的是防止遺傳病的傳遞。--根據我們國家法律相關規定,是不允許給胎兒鑑定性別的。
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    第三代試管嬰兒技術,臨床上是稱為胚胎植入前遺傳學診斷,英文名稱PGD,是用於檢測胚胎染色體是否正常的一種技術,防止遺傳病的一種方法,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。
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