今年 51 歲的張女士（化名）很鬧心。從未有過月經來潮，也沒有生育過小孩的她，經染色體檢查，被認定成一個男人。2020年12月23日據媒體報導，湖南省婦幼保健院婦二科收治了一名特殊病人。51 歲的張女士（化名），一頭披肩秀髮，身材玲瓏有致，皮膚白皙細膩，舉手投足間盡顯女性魅力。對她呵護有加的丈夫陪同其來到省婦幼做婦科檢查，因發現 」 盆腔包塊 20+ 天 「，被要求入院手術。在詢問病史的過程中，醫生發現張女士從未有過月經來潮，也沒有生育過小孩。
資料圖 王金輝 製圖
」 在進一步的 B 超檢查中發現，我們無法探查到張女士子宮的存在，又結合張女士多年來一直沒有月經的病史，就對她進行了染色體檢查。」 湖南省婦幼保健院婦二科副主任醫師李楊介紹，經系統檢查，張女士被確診為右側睪丸異位、原發性閉經——雄激素不敏感症候群。
為了防止睪丸在體內會產生惡變，醫生為她進行了睪丸切除手術，術後恢復良好，身體其他機能以及生辰壽命也不會受到影響。
」 這類患者在胚胎期的時候，就因為基因的異常或是基因的突變導致雄激素受體的不敏感或者缺失，從而讓這一類型的患者沒有正常的發育。」 李楊解釋，」 由於雄激素受體缺乏，本應發育的男性內外生殖系統中斷，睪丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中斷了女性內生殖系統發展通道，同時睪丸分泌的雄激素會轉化為雌激素，刺激患者第二性徵的發育。」
湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感症候群是一種較為罕見的先天性性發育異常疾病，由於雄激素受體基因突變導致，通常傳男不傳女，」 我本男兒郎，奈何女兒身 」 就概括了其特點。這類人群有女性的外形特徵，有乳房發育，有陰道，但沒有月經和生育能力，且 」 她 」 的染色體是 46XY（男性）。
廖湘玲介紹，該病在幼女時期很難被發現，通常是女孩子 15 歲了還沒有來月經就醫時發現，或是小時候因腹股溝疝手術時發現睪丸而引起重視。這種病雖然極具迷惑性，但通過仔細觀察患者的臨床表現、超聲、基因檢查可明確診斷。
」 在治療這類病的時候，我們還是會遵從患者本心，無論染色體是什麼核型，都要以患者的社會性別為主。」 廖湘玲說。從 2018年至今，湖南省婦幼保健院婦二科收治了各種類型的原發閉經——性腺發育異常的患者近 30 例，且呈逐年增加的趨勢。」 這類患者雖然少，卻是一群特別需要關愛的人，希望得到社會的關注。」
廖湘玲提醒，女孩子若 15 歲了還沒有來月經，父母一定要及時帶孩子就醫、排除疾病。
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養了四年的「兒子」突然變成了女兒！爸媽都傻眼了
2019年5月，小溫（化名）因發育遲緩，被媽媽帶到溫州醫科大學附屬第二醫院、育英兒童醫院兒童性發育異常診療中心就醫。可醫生的診斷卻讓媽媽傻了眼，她怎麼也想不到，自己養了四年的「兒子」竟然是女孩子。
這到底是怎麼回事？記者採訪該院兒童性發育異常診療中心主任單小鷗、副主任陳聰德了解情況。
剛出生時，小溫一直被當男孩子養著，有著跟男童相似的「小雞雞」，也有著兩個小小的陰囊。一開始，父母以為孩子還小，就沒有多想。但隨著時間的推移，小溫的「小雞雞」雖然越長越明顯，但兩側陰囊內似乎沒有觸及「蛋蛋」，媽媽心急之下來，帶孩子到醫院就醫。真是不查不知道，一查嚇一跳！通過染色體檢測，醫生發現小溫染色體是XX——女孩。
小女孩怎麼會長成小男孩？單小鷗告訴記者，小溫得了一種叫「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH）的疾病，主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌激素不足而雄性激素產生過多，在臨床上會出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟。
此外，在應激情況下，患者還會出現低血鈉或低血鈉伴高血鉀、低血糖、酸中毒、休克等腎上腺危象。「小溫就是因為體內雄激素過多，導致外生殖器看起來是個男嬰，而實際上卻是女孩子。」
手術讓「他」變成「她」
陳聰德說，如果單純從形態上讓小溫回歸「女兒身」並不困難，隨後他為小溫做了整形手術。
通過手術小溫女性外觀已經恢復正常，而小溫具有完整的內生殖器卵巢和子宮，基本不影響孩子以後的生育能力。
陳聰德告訴記者，像小溫這樣的情況，發生機率是萬分之一，這種病少見但不罕見。在我國尤其是農村地區有很多這樣的患者分布，但是往往這樣的患者卻不知道到哪裡來就診，然後一旦錯過了治療的最佳階段，即完成了生長發育之後，將會對這些患者造成一生的遺憾。
記者了解到，2019年2月，由溫州醫科大學附屬二院、育英兒童醫院兒童內分泌科單小鷗主任牽頭，整合醫院兒童泌尿外科及其他學科的優勢，成立了性發育異常診治中心。自成立以來，已經完成6例先天性腎上腺皮質增生症患兒的矯形手術。
發現後請及早治療
那麼，產檢是否能查出這類疾病？單小鷗告訴記者，這種病情是由於基因缺陷導致的，通過產檢很難檢查出來，只有在小孩出生之後才能確定，只能從外觀來進行初步分辨。
雖然通過產檢發現胎兒患病的可能性不大，但單小鷗還是提醒各位女性，在孕前、孕期，都要注意檢查。孕前，要注意是否有患兩性畸形的家族史。在妊娠期間不要亂服孕激素藥物，遠離汙染環境。
孩子如果在出生後，發現生殖器有異常，應馬上就醫，儘早避免給孩子在性別認知過程中產生心理陰影。
（原標題：結婚20年 51歲女子被醫學診斷為男人）
來源：北晚新視覺綜合 紅網 溫州日報
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