來源 | 瀟湘晨報
記者 | 梅玫 通訊員 餘楊 郭娟 李楊
今年51歲的張女士（化名）很鬧心。
從未有過月經來潮，也沒有生育過小孩的她，因發現「盆腔包塊20+天」入院手術，體檢中的種種反常跡象引起了醫生的注意。
經系統檢查，張女士被確診為右側睪丸異位、原發性閉經——雄激素不敏感症候群。
經過染色體檢查後，「她」被認定成一個男人。
51歲的張女士（化名），一頭披肩秀髮，身材玲瓏有致，皮膚白皙細膩，舉手投足間盡顯女性魅力。據長沙晚報報導，結婚20年、對她呵護有加的丈夫陪同其來到省婦幼做婦科檢查，因發現「盆腔包塊20+天」，被要求入院手術。在詢問病史的過程中，醫生發現張女士從未有過月經來潮，也沒有生育過小孩。
「在進一步的B超檢查中發現，我們無法探查到張女士子宮的存在，又結合張女士多年來一直沒有月經的病史，就對她進行了染色體檢查。」湖南省婦幼保健院婦二科副主任醫師李楊介紹，經系統檢查，張女士被確診為右側睪丸異位、原發性閉經——雄激素不敏感症候群。
為了防止睪丸在體內會產生惡變，醫生為她進行了睪丸切除手術，術後恢復良好，身體其它機能以及生辰壽命也不會受到影響。
「這類患者在胚胎期的時候，就因為基因的異常或是基因的突變導致雄激素受體的不敏感或者缺失，從而讓這一類型的患者沒有正常的發育。」李楊解釋，「由於雄激素受體缺乏，本應發育的男性內外生殖系統中斷，睪丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中斷了女性內生殖系統發展通道，同時睪丸分泌的雄激素會轉化為雌激素，刺激患者第二性徵的發育。」
湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感症候群是一種較為罕見的先天性性發育異常疾病，由於雄激素受體基因突變導致，通常傳男不傳女，「我本男兒郎，奈何女兒身」就概括了其特點。這類人群有女性的外形特徵，有乳房發育，有陰道，但沒有月經和生育能力，且「她」的染色體是46XY（男性）。
廖湘玲介紹，該病在幼女時期很難被發現，通常是女孩子15歲了還沒有來月經就醫時發現，或是小時候因腹股溝疝手術時發現睪丸而引起重視。這種病雖然極具迷惑性，但通過仔細觀察患者的臨床表現、超聲、基因檢查可明確診斷。
「在治療這類病的時候，我們還是會遵從患者本心，無論染色體是什麼核型，都要以患者的社會性別為主。」廖湘玲說。據悉，從2018年至今，湖南省婦幼保健院婦二科收治了各種類型的原發閉經——性腺發育異常的患者近30例，且呈逐年增加的趨勢。「這類患者雖然少，卻是一群特別需要關愛的人，希望得到社會的關注。」
廖湘玲再次強調，女孩子若15歲了還沒有來月經，父母一定要及時帶孩子就醫、排除疾病。