本報訊（記者王璐）清華大學醫學院、生物晶片北京國家工程研究中心日前聯合舉行新聞發布會，發布了國際上首次對中國人群非綜合症型唇顎裂進行全基因組關聯研究（GWAS）的成果。研究針對先天性唇顎裂展開全基因組關聯研究，除確認了四個曾報導過的關聯區域外，還鑑定出一個新的關聯位點與中國人的唇顎裂顯著關聯。相關研究日前在線發表於《自然—通訊》。
經過3年攻關，研究人員先後完成了兩期全基因組掃描和兩輪驗證工作，通過研究我國六個獨立群體總計超過2500例患者及3100例對照的樣品，闡釋了中國人先天性非症候群型唇顎裂的遺傳結構。研究在染色體16p13.3區域首次鑑定出一個顯著關聯的位點rs8049367，該位點位於CREBBP基因和ADCY9基因之間，並驗證確認了國際上之前報導過的四個位於1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色體區域的位點。
研究同時發現，在中國人群中，位於1q32.2區域的rs2235371相關單體型比之前報導的rs642961位點可能發揮更重要的作用。這些發現為探索中國人群先天性唇顎裂的遺傳基礎和發病機理提供了有力證據。
唇顎裂在我國發生率為1.82/1000人，每年大約新出生3.5萬個唇顎裂患兒。該病治療周期長、花費大，給家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔。先天性唇顎裂發病是遺傳與環境雙重作用的結果。除遺傳因素外，孕期的營養、內分泌、藥物、菸酒、感染、損傷、物理性因素如放射線、微波等，都是容易產生唇顎裂患兒的常見危險環境因素。
博奧生物集團高級副總裁許俊泉表示，基於此次研究成果製備個性化的易感檢測基因晶片，並在育齡和高危人群中推廣使用，可有效實現預防為主的婚前檢查、孕期篩查及產前檢測的「三級」預防策略。
《中國科學報》 (2015-03-24 第1版 要聞)