我們都不陌生艾薩克·牛頓、阿爾伯特·愛因斯坦、查爾斯·達爾文這三個享譽全球的名字。然而怎麼樣能將這三位傑出的人物聯繫在一起?
人們的第一反應往往是驚人的天賦、卓越的功績，然而，殊不知，阿斯伯格綜合症（Asperger’s Syndrome，AS）已經成為將這三個人聯繫起來的新方式，目前神經科學家已經認定這三人都罹患這一特殊的神經源性疾病。
術語「腦功能失調」的完整定義表明在這一狀態下大腦這個巨大的控制系統遭遇「報錯」的狀況。然而，人們慢慢認識到，當涉及到我們大腦的加工處理過程時，「出錯」不一定意味著壞事。
我們的大腦機制太過複雜，不能單純用簡單的術語來解釋。某種腦功能失調會產生一種特殊的精神狀態，而這種狀態通常與藝術和科學成就聯繫在一起，它就是阿斯伯格綜合症（AS）。
阿斯伯格綜合症(AS)是一種廣泛性發育障礙的綜合症，通常與社交障礙、運動笨拙和溝通能力受損等症狀有關。精神疾病診斷與統計手冊DSM-V把阿斯伯格症候群（AS）與自閉症譜系障礙（ASD）歸於同一類別。AS通常被稱為「高功能」自閉症(HFA)，即與ASD患者相比，AS患者的智力水平更高，表現出的症狀也更輕。
AS和ASD的故事始於20世紀40年代，當時維也納的兩位科學家利奧·坎納(Leo Kanner)和漢斯·阿斯伯格(Hans Asperger)將在一些兒童身上觀察到現象描述為一種症候群，這種綜合症具有社會孤立、溝通技能受損以及刻板性和強迫性的興趣行為等獨特特徵。兩位科學家在他們的報告中都使用了「自閉症」一詞。
接著「坎納綜合症」發表於1943年，而直到1991年阿斯伯格綜合症才在在烏塔·弗裡思（Uta Frith）寫的教科書《Autism and Asperger Syndrome》中再次出現，這篇報告用德語寫成。
AS患者必須表現出年齡的特異性、認知功能和語言發育正常。有趣的是，阿斯伯格綜合症之父漢斯·阿斯伯格將AS描述為與ASD截然不同的疾病。他將AS患者描述為智力超群，抽象思維卓越，甚至在某些特定的認知領域取得了出色成就的一群人。
關於阿斯伯格綜合症的研究和出版物在2000年至2012年間達到高峰。不同的研究小組提出了一系列AS的診斷標準，其中一些標準相互重疊。世界衛生組織的《國際疾病分類手冊》總結了用於診斷阿斯伯格綜合症的以下關鍵特徵:
1、社交障礙包括社會適應能力低，非語言溝通障礙以及社會互動缺陷。
2、刻板的興趣模式，運動笨拙，重複行為，以及對特定行為的極度程式化。
在研究阿斯伯格綜合症數十年後，儘管據報導，AS患者的反應時間延遲，智商較低，尤其是在符號編碼和加工速度方面較差，但最近的研究也發現，AS患者往往表現出較高的語言智商、較強的語法技能，超過常人的推理能力。
令人驚訝的是，AS比傳統的自閉症更常見。流行病學調查報告說，每1萬名兒童中約有4名患有自閉症，而每1萬名兒童中約有25名被診斷為AS。AS在男孩中比女孩更常見。目前，這一現象的背後還沒有確切科學的解釋。
與許多其他綜合症一樣，AS不是由單一的特定原因導致。許多因素與它的形成與發展有關。被診斷為AS的孩子像自閉症孩子一樣表現出一種遺傳傾向性，這樣的孩子至少有一方父母(通常是父親)被診斷為AS，或者至少有一些標誌性的AS特徵。據知，AS兒童的親屬常常患有與焦慮或抑鬱相關的疾病。
AS發生的一個重要原因可能是神經遞質水平的改變。在AS患者中，N-乙醯天冬氨酸/膽鹼(乙醯膽鹼的前體)攝入水平升高，多巴胺水平升高，這表明大腦主要腦區的多巴胺源性神經遞質總體發生改變。而有研究證明鼻內注射催產素（一種神經肽）可以提高AS患者對面部情感的識別能力。
除了神經遞質水平的改變，神經成像研究表明，大腦主要區域的結構變化可能與阿斯伯格綜合症的發展有關。大腦主要腦區的灰質和白質體積改變，海馬、杏仁核和前扣帶皮層的厚度異常被認為是導致AS認知功能失調的主要因素。
也有研究者提出環境因素可以間接促進AS的發生。病毒或細菌感染以及懷孕期間吸菸尤其會增加風險，但是沒有發現支持這些觀點的具體證據。
由於阿斯伯格綜合症和自閉症之間有大量重疊的相似之處，所以很容易將兩者混淆。近幾十年來的研究表明，AS和ASD有量和質的區別。
與ASD患者相比，AS患者表現出年齡特異性或早期語言發育，AS患者有準確的演說能力，更高的社交願望和極高的想像力。在認知水平上， AS患者的感知能力較強，與ASD患者相比，他們具有更好的語言表達能力和視空間能力。
但這些研究的主要局限性在於研究小組內部的巨大差異以及數據中的矛盾，隨著年齡的增長，AS和ASD之間的差異顯著減小。由於目前還沒有專門針對AS的特異性生物標誌物，因此很難將AS與其他疾病進行區分。
由於沒有足夠的證據表明阿斯伯格綜合症具有可區分的特徵，因此無法將其歸類為「一種在生物學和臨床上可診斷的疾病」，2013年的DSM-V修訂並將阿斯伯格綜合症歸類為ASD的一種變異型。儘管這一決定受到了科學界的批評，但大多數研究人員認為，有必要開展更多有助於區分AS與其他ASD的研究。
實際上最普遍的誤解是，AS，亦或是ASD的產生原因是由於養育方式不正確以及父母與孩子之間缺乏溝通導致。這個概念甚至被稱為「冰箱媽媽」理論，「冰箱媽媽」也用來描述冷漠和疏遠的父母。但這一觀點在20世紀60年代受到了挑戰。
當時由於關於這些神經疾病的研究開始增多，科學家們發現，造成這些疾病的原因不是父母，而是由孩子的遺傳基因和神經構成缺陷導致。
即使在今天，認為神經發育障礙是由童年創傷引起的觀點仍然很普遍。然而，事實比我們基於有限信息的猜測要複雜得多。
參考文獻：
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作者信息
作者：Viatcheslav Wlassoff
編寫：Robert （brainnews創作團隊）
校審：Simon （brainnews編輯部）