新華社北京8月25日電 題：讓生命健康地來到人間——寫在全國殘疾預防日來臨之際的觀察與思考
新華社記者董小紅、帥才
8月25日是全國殘疾預防日，今年的主題是「殘疾預防，從兒童早期幹預做起」。「如何預防新生兒疾病？」作為未來的父母，我們應該知道什麼，應該怎樣做？在全國殘疾預防日來臨之際，記者了解到，不少即將為人父母者，對此還知之不多。當前亟待提高群眾的殘疾預防意識，織牢公共衛生防控網，以降低意外致殘、出生缺陷致殘等風險。
殘疾可防的關鍵：減少出生缺陷
「右腿」點地、緩緩前傾、慢慢站直……重新站起來，12歲的周富（化名）眼眶溼潤了：「感覺真好！」近日，四川省八一康復中心免費為四川50名貧困肢體殘疾人裝配假肢，讓他們能重新站起來，走向美好生活。
「預防殘疾需要更多關懷和愛心。」四川省八一康復中心黨委書記馬小平介紹，醫院前期精準調研了解到四川偏遠山區部分殘疾人有裝配假肢的需求後，聯合四川省殘聯協調整合資源，聚焦殘疾人「急難愁盼」，以殘疾人需求為導向，實施了集中裝配假肢行動。而有一些人就因出生缺陷而留下了終身的殘疾。
全國殘聯的統計數據顯示，我國目前約有8500萬殘疾人。而大部分殘疾都是可防可控的，關鍵在於早預防、早控制。湖南郴州市第一人民醫院主任醫師雷冬竹表示，出生缺陷是指嬰兒出生前就已存在的身體結構、功能或代謝異常。減少出生缺陷是有效預防殘疾的方式，只有科學進行產前準備，才能讓生命健康地來到人間，才能從源頭上減輕因先天殘疾而給患兒和家庭帶來的痛苦。
「對於殘疾兒童，父母和他人應該更科學地關愛他們。因為0－6歲是殘疾兒童生理和心理髮育的關鍵時期，特別是3歲以前，如果能不失時機地從醫學、康復、教育、社會角度對高危兒童進行早期幹預，可以促進兒童運動、感知、認知、語言交往、社會適應和生活自理能力的發展，最大限度地減少殘疾帶來的危害。」成都市第三人民醫院兒科副主任醫師龔慶華說。
下好早期篩查「先手棋」 更要及時幹預防範
開展早期篩查，可以查出多種致殘性疾病。「如新生兒足跟血檢，可以篩查出苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下等，這些病能夠通過特殊餵養方法或加用某些藥物得到控制，將殘疾消滅於未發階段。」龔慶華說。
她介紹，目前國家大力推行的兒童免費免疫接種，都能夠有效預防脊髓灰質炎、麻疹、風疹等多種致殘性傳染病。
雷冬竹說，近年來，在各方努力下，大眾對增補葉酸、產前篩查、系統排畸超聲、羊水產前診斷、新生兒篩查等出生缺陷防控措施有了較高的接受度。
近年來，多地積極採取措施預防殘疾。湖南省出臺了「八免兩助」政策，即免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、產前篩查、高危人群出生缺陷幹預檢測、地中海貧血篩查、新生兒疾病篩查、新生兒多種遺傳性代謝性疾病檢測，以及兒童遺傳代謝疾病、先天性結構畸形救助。
成都還在全市啟動戶籍人口新生兒耳聾基因篩查，以預防耳聾殘疾的發生。此前的傳統篩查方法是採用耳邊搖鈴的方式觀察新生兒反應，但存在篩查盲區，而新的篩查手段採用的是基因檢測晶片，只需要採一滴足跟血就能通過DNA檢測發現新生兒是否屬於耳聾基因攜帶者。
記者從湖南省郴州市了解到，郴州市產前診斷中心自2018年開始針對地中海貧血、先天性耳聾等155種危害嚴重的單基因遺傳性疾病進行篩查。目前已篩查了1200餘對夫婦，確診約360名單基因遺傳病攜帶者，進行及時幹預。
防優於治 織牢公共衛生防控網
專家認為，預防殘疾亟待加強出生缺陷防控力度，防優於治，變被動診斷、治療為主動預防。
雷冬竹建議，降低出生缺陷，關鍵在於孕前、產前的及時預防，要特別重視孕前或早孕的基因篩查。應推進防控策略前移至婚前、孕前，從源頭預防出生缺陷發生，各地可以因地制宜確立本地區單基因遺傳病篩查病種，推廣進行全民篩查。
「遺傳病的發生並非偶然，隱性單基因遺傳病攜帶者雙親往往沒有任何症狀，常規產檢難以檢出，但遺傳基因會傳遞，直到患兒出生後才發現病症。因此，育齡夫婦孕前或早孕可以到醫院抽取血液做單基因遺傳病攜帶者篩查。」雷冬竹說。
織牢公共衛生防控網也勢在必行。「我們需要進一步加強孕前、孕期健康知識普及，採取全社會共同參與的綜合性幹預措施，從源頭上防止和減少出生缺陷的發生，進而減少殘疾發生。」龔慶華說。
四川省八一康復中心兒童康復一科主任康曉東說，對於可能發生殘疾的高危兒童群體，不僅要對其家庭加強宣教與相關照護技術的培訓，要對家長進行心理支持和疏導，更需要建立完善的社區康復機構隨訪制度。