世界地貧日:地中海貧血主要是遺傳而來,三個高發省份的人要警惕

2020-12-28 醫聯媒體

每年的5月8日是「世界地貧日」,而今年的5月8號則是第27個世界地貧日。相信有不少人有聽過地中海貧血這個疾病,特別是對於懷孕的且有貧血症狀的孕婦,地中海貧血篩查是預防地中海貧血患兒出生的重要措施之一。

地中海貧血是一種遺傳性的疾病,根據累積不同的基因,可以分成不同的亞型,最常見的是α法地中海貧血和β地中海貧血。它的原因是由於基因的突變或基因的丟失,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足,進而影響了血紅蛋白,引起了身體的整體血紅蛋白數量含量下降,甚至引起全身其他的組織器官缺血、缺氧,所導致的貧血或病理狀態。

目前,地中海貧血主要是遺傳而來,多數都是由於父親、母親所具備的不同的基因給予小孩以一個複合、雜合情況。少數情況下是父親和母親具備同樣的基因異常造成的小孩的同基因重合異常,造成地中海貧血出現。

哪些地區是地中海貧血高發地區?

據調查數據顯示,地中海貧血是我國南方地區最常見的遺傳病之一,而我國廣西、廣東、海南這些省份更是地中海貧血的高發地區,其中地貧基因攜帶率最高的是廣西省,高達23%。而在廣東,約6人中就有1人是貧基因攜帶者。

地中海貧血屬於一種「可防難治」的遺傳性疾病,主要通過夫妻雙方婚前檢查、備孕前檢查、產前診斷這三個節段進行預防。結婚之前夫妻雙方可以通過婚檢提早發現雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過醫生指導下進行優生優育,幫助女性懷上健康的寶寶;產前診斷能夠及時排查胎兒是否為地貧重症兒。

一般對於輕型且無症狀的地貧,可不需要進行治療。而對於重型地貧則可能要進行造血幹細胞移植,這種治療方法費用昂貴且成功率不高,給家庭帶來承重負擔。若不進行造血幹細胞移植術,患者只能依靠輸血、長期使用除鐵劑來維持生命。

但如果身體裡面的鐵元素過多就會沉積到臟器當中去,造成心臟、肝臟、脾臟以及其他內分泌腺體等等器官的鐵沉澱,就會引起重要器官的功能不足,影響重要器官的功能,影響小孩的生長發育,嚴重時還會造成生命的危險。

因此,了解地中海貧學的危害及預防措施,對即將組建家庭或準備生育的家庭來講是十分重要的。尤其是廣西、廣東、海南等地中海貧學高發區的人們來說,更要重視地中海貧學的篩查,儘量做到優生優育。

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    廣東省是遺傳性血液病地中海貧血的高發地區。據廣東省地貧防控項目基線調查數據顯示,廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約16.8%,每6個廣東人中就有1個地貧基因攜帶者。地中海貧血是由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病,也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病,給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。今年11歲的陽陽在2歲時被確診重型β地中海貧血。多年來,家人帶著年幼的陽陽輾轉多地治療。
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