地中海貧血是一種遺傳病。之所以叫做地中海貧血,是由於其常常在地中海地區居民當中發生。地中海貧血是一種由於珠蛋白的基因異常,包括缺失、突變等導致珠蛋白合成不夠,進而影響了血紅蛋白,使身體的整體血紅蛋白數量含量下降,導致貧血狀態,引起的全身的其他的組織器官缺血缺氧的一種病理生理過程。
2020年5月8日是第27個「世界地貧日」。地中海貧血在中國,尤其在南方幾個省市的發生率較高,有些省份甚至基因攜帶率由25%,尤其在湖南、廣西、深圳、海南等地。因此,地中海貧血是非常值得關注的一個遺傳性貧血性疾病。那麼,地中海貧血嚴重嗎?會產生哪些危害呢?
地中海貧血有哪些危害?
地中海貧血的臨床表現和一般的貧血有類似之處,也就是貧血之後造成的身體器官、組織的缺血和缺氧,導致心慌氣短、消化功能不好的症狀。但是對於地中海貧血這種遺傳性疾病而言,它也有它的特殊表現。
地中海貧血患者的骨髓造血非常旺盛,但是這些血在原位就融掉了,不能正常成熟。因此這些從生下來就患有重型的地中海貧血的孩子,三到六月以後就表現出來一些症狀,嚴重時甚至會引起骨骼的發育異常。
因為地中海貧血患者需要輸血,對於重型地中海貧血患者而言,基本上3周到4周就要輸血一次,所以就會造成很多的鐵輸到體內,引起鐵過載。
當體內的鐵過多時,鐵就會沉積到臟器當中,造成心臟、肝臟、脾臟以及其他內分泌腺體等器官的鐵沉著,就會引起重要器官的功能不足,影響小孩的生長發育,影響重要器官的功能,嚴重者甚至會有生命危險。
總之,嚴重的地中海貧血患者如果不做特殊治療,壽命通常不超過十歲。那麼,地中海貧血可以採取哪些治療方法呢?
地中海貧血能否治癒呢?
地中海貧血是基因異常所導致的,基本上不能通過藥物治癒。目前,對於地中海貧血的治癒性的方法,成熟的就是造血幹細胞的移植。骨髓移植,或稱為聯合外周血幹細胞移植,是能夠挽救絕大部分重型地中海貧血患者的性命的治療方法,這是一種治癒性的手段。造血幹細胞移植包括骨髓幹細胞移植、外周血幹細胞移植、臍帶血幹細胞移植,這些移植方法在我國的成功率高達95%以上。
除此之外,地中海貧血的基因治療方法目前也在研究和開發當中,但基因治療的有效性和安全性還需要更多的數據和病例結果去去驗證。相信隨著現代分子生物學和基因工程的飛速發展,地中海貧血治療的難題也能夠被攻克。