審閱者: 張黎黎(南方醫科大學南方醫院)、王新寶(首都醫科大學附屬北京友誼醫院)
一、什麼是孤獨症？
孤獨症，又稱自閉症，是一種複雜的神經行為疾病，症狀包括社交和發育性語言障礙以及與刻板、重複行為相結合的溝通技巧。
由於其症狀範圍廣泛，該病目前被統稱為孤獨症譜系障礙（ASD）。
該詞涵蓋了一系列的症狀、技能和損傷水平。孤獨症譜系障礙的嚴重程度，從輕微限制正常生活的缺陷至需要機構護理的嚴重缺陷不等。
1、孤獨症的症狀
孤獨症存在溝通障礙，患者很難理解別人的想法和感受。這使得患者很難用語言或手勢、面部表情和觸覺來表達自己。
患者會有重複、刻板的肢體動作，如搖擺、踱步或拍手。可能會對人反應異常，對物品存在依戀，對其日常作息的變化產生抵制情緒，也可能出現攻擊性或自我傷害的行為。
一些孤獨症患者也可能出現癲癇。某些情況下，癲癇發作可能要到青春期才會發生。
部分孤獨症患者在一定程度上存在認知受損，與較為典型的認知障礙相比，孤獨症患者各方面的發展都相對延遲，孤獨症患者存在技能發展的不均衡。
在某些方面存在異常，特別是與他人溝通和產生關聯的能力。
圖片來源：站酷海洛
但有些患者在其他領域，如繪畫、創作音樂、解決數學問題或記憶事實等方面，可能擁有異常出色的能力。
患者可能在非語言智力測驗中評分更高，甚至可能高於平均值。
2、孤獨症的患病風險
孤獨症的症狀通常見於3歲左右。某些患者自出生時就表現出孤獨症體徵，或者起初發育正常，直到 18~36 月齡時才突然出現症狀。
現在人們認識到，在環境要求超過患者能力之前，患者可能不會出現交流障礙的症狀。
男孩孤獨症的發病率是女孩的4倍。孤獨症發病無種族、民族或社會的區別。
家庭收入、生活方式或教育水平不影響患孤獨症的風險，但孤獨症患者數量持續增加。
孤獨症的增加與診斷方式的改變有關，疾病發病率的增加是否出現了真正的意義，目前仍不清楚。
3、孤獨症的疾病範疇
孤獨症目前屬於孤獨症譜系障礙範疇的一種症候群。目前歸類於孤獨症譜系障礙或社交溝通障礙診斷的疾病包括：
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孤獨症：這是大多數人聽到「孤獨症」這個這個詞彙時首先會想到的。它指的是 3 歲以下嬰幼兒在社會交往、交流和想像性遊戲方面存在異常。
阿斯伯格症候群：這些患者無任何語言問題，事實上，他們在智力測驗中的得分往往高於平均水平。但是他們與孤獨症一樣存在社會問題，且興趣範圍有限。
廣泛性發育障礙：也稱為非典型孤獨症，包括對於那些有孤獨症行為但不屬於其他類型的患者，這是一種較寬泛的分類。
兒童崩解症：患者通常正常發育至少2年，隨後失去部分或大部分的溝通和社交技能。
這是一種極為罕見的疾病，其是否為一種單獨種類的疾病，仍是許多精神衛生專業人員爭論的議題。
二、哪些原因導致孤獨症？
孤獨症發生的確切原因尚未明確。
研究表明，孤獨症可能是由感覺輸入和處理語言的腦部異常引發，其他原因還有：
1、某些基因組合可能導致兒童患孤獨症傾向；
2、母親或父親高齡可能會增加兒童患孤獨症的風險；
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3、當妊娠期女性暴露於某些藥物或化學物質；
4、妊娠期間抗癲癇藥物的應用；
5、母親患有代謝性疾病，如糖尿病和肥胖；
6、未經治療的苯丙酮尿症和風疹有關；
7、飲酒。
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