交匯點訊 1988年，身高1米96的原美國女排主攻手海曼球場猝死，2012年，身高2米18的前遼寧隊籃球運動員、曾經有著「小姚明」之稱的張佳迪猝死，年僅24歲。2016年10月31日，前河南女排隊長、朱婷的河南隊隊友、曾入選過中國女排的霍萱猝死，年僅28歲…這些擁有「大長腿」的明星們之所以會英年早逝，都是因為一個共同的原因-馬凡氏綜合症。
「大長腿」卻發現患有罕見遺傳病
近日，南京市第一醫院心胸血管外科收治一位45歲的馬凡氏症候群患者。「我覺得自己很幸運，能被及時發現並手術……」在該院心血管病外科病房，胡先生說。三年前他感覺反覆心慌，上周感覺症狀加重，8月11日入住該院心內科，主診醫生張娟發現患者符合馬凡氏症候群的體型特徵：四肢細長，蜘蛛指（趾），關節過度伸展，體檢可及主動脈瓣區舒張期雜音，隨即對他進行了大血管CTA和心臟超聲，結果提示主動脈根部瘤，主動脈瓣中重度關閉不全，需外科手術治療。
8月13日，胡先生轉入心胸血管外科，明確診斷為馬凡氏症候群，主動脈根部瘤，主動脈瓣關閉不全。由於患者主動脈根部直徑已達5.8cm，出現主動脈破裂的風險極大，該院副院長、心胸血管外科主任陳鑫決定為其手術治療。8月18日，胡先生在全麻體外循環下進行了主動脈根部替換術。
術中外科醫生陳鑫、項飛、李健，麻醉師魏海燕等專家根據患者左冠狀動脈開口移位不明顯等情況，決定為患者個體化採用Open-button技術，即將左右冠開口從原位完全游離下來，然後分別吻合至置換根部主動脈的人工血管上，手術進展非常順利，術後第1天患者即從重症監護室轉回普通病房，術後恢復順利，複查滿意，第8天胡先生順利出院。
「馬凡」早診斷早治療是關鍵 家族遺傳要注意
馬凡氏症候群，又叫蜘蛛指（趾）症候群，是一種先天性遺傳性疾病，有家族遺傳傾向。患者胡先生的母親和他21歲的兒子這次經過檢查，都被診斷為「馬凡氏症候群」。他們共同都有明顯的體貌特徵，比如都是瘦高個，「大長腿」——下半身比上半身長，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝。由於兒子主動脈根部直徑3.8cm，暫不需要手術，胡先生說，他們將定期給他母親和孩子複查心臟彩超隨訪。
馬凡氏症候群延誤治療後果嚴重 及時手術效果滿意
南京市第一醫院心胸血管外科主任陳鑫教授說，馬凡的患者如果不進行及時的診斷和治療，大多會在中年甚至青年階段死亡，其死亡的主要原因是主動脈瘤破裂、或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭。
馬凡氏症候群雖然會導致及其嚴重的後果，但手術治療效果非常滿意，因此早診斷早治療顯得尤其重要。那麼如何通過自查，及早發現馬凡氏症候群呢？陳鑫教授介紹，該病患者雖然早期沒有明顯症狀，但大家可以通過一些身體特徵進行自查，比如該病的患者一般來說比較高，手指骨骼比一般人長且瘦，像胡先生身高一米八三，其手指比一旁正常1.8米醫生手掌至少長30%。除此以外，對於馬凡氏症候群的患者，一方面應對其近親家屬行積極篩查，排除馬凡可能，另一方面可以選擇行基因檢查明確診斷，對於確診為馬凡氏症候群的育齡期患者，可選擇性孕期篩查，做到優生優育。
陳鑫主任建議，對於高瘦體型（成人男性身高>180cm，成人女性身高>170cm）、四肢細長、蜘蛛指（趾）的人，應及時到醫院心臟科就診，排除馬凡氏症候群的可能。臨床上常用的無創檢查-心臟超聲檢查可快速明確明確患者有無主動脈和心臟瓣膜的受累。對於主動脈直徑>5cm或者患者合併有主動脈瓣、二尖瓣功能異常的患者應及時行外科手術治療，避免患者出現主動脈破裂等危及生命的併發症。對於尚無需手術治療的患者，應定期在心臟科隨診、複查。
交匯點記者 王甜 通訊員 章琛