【警惕】號稱「天才病」的馬凡氏症候群,究竟是什麼?

2021-01-19 永遠的昆華

日前,前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱因心梗搶救無效在鄭州去世,年僅28歲。


霍萱身高1.90米,是一位主攻、副攻、接應多面手,技術非常全面。她曾經在2008至2009賽季加盟北京女排。因為身體原因,霍萱25歲就退役了。

據報導,霍萱罹患的疾病與此前去世的四川男排國手朱剛一樣,都是「馬凡氏症候群」。美國著名排球運動員海曼也是馬凡氏症候群患者,猝死在賽場上。


「對於體育運動員來說,馬凡氏症候群不僅不是『福音』,反而是個『殺手』。」美國一家科研機構曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進行了一次調查,結果表明其中有134人死於心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡的運動員中,有4人曾被查出患有「馬凡氏症候群」。


專家簡介

李洪榮,主任醫師,教授,碩士生導師。雲南省第一人民醫院心臟大血管外科主任,中華醫學會雲南省心血管外科分會委員;中國醫師協會雲南省心血管外科分會副主任委員;雲南省醫學會胸心外科學會委員;中國醫師協會胸痛分會全國委員。主要從事瓣膜置換及瓣膜成形,停跳及不停跳冠狀動脈搭橋,先天性心臟病矯治,大血管疾病手術矯治等多種心血管疾病手術,擬在未來幾年中開展微創小切口心臟手術及雜交手術,TAVI手術及腔鏡手術及心臟移植手術,將科室業務水平和手術難度逐步提升到國內領先水平。


出診時間:周一上午、周五上午


雲南省第一人民醫院心臟大血管外科科主任、主任醫師李洪榮介紹,馬凡氏症候群是一種少見的先天性遺傳性結締組織疾病,主要累及心血管、骨骼和眼組織;如不及時治療,急性發病24 h內存活者不足50%,70% ~75%的患者於一周內死亡,3個月內死亡率高達90%,一旦確診應及早手術治療。據調查,有1/3的馬凡氏症候群患者死於32歲以前,2/3死於50歲左右。95%的患者死於心血管併發症,常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭而猝死。

馬凡氏症候群患者通常體格細高,四肢及指(趾)細長,這異於常人的體格,似乎是上天給予他們的禮物,令他們在各個領域發揮出色。所以患此病者在某方面可謂「天才」;又似乎是對他們的一個玩笑,使這份"禮物"總是被早早"收回"。

患有馬凡氏症候群的病患除了身體異於常人外,總是伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。夾層動脈瘤最主要的危害便是破裂大出血,其一旦承受不住主動脈內壓力而破裂,可於幾分鐘之內因大出血休克而導致病人猝死。

約有50%患者在發病的急性期即因破裂死亡,而從急性期倖存下來、進入慢性期患者也往往最終死於夾層動脈瘤破裂,因此,夾層動脈瘤往往被稱為人體內的"不定時炸彈"。



身材瘦高,四肢細長,尤其是前臂和大腿,蜘蛛指/ 趾樣改變。

頭顱骨病變,胸、脊椎畸形改變。

雙側晶狀體脫位或半脫位,高度近視等。

心血管和中樞神經系統病變。

非系統受累,出現自發性氣胸;肺尖肺大泡等。


馬凡氏症候群是一種常染色體顯性遺傳性疾病,這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶,從而出現先天性缺陷。李洪榮介紹,科室每年大概會接診到10餘例馬凡氏症候群患者,患者就診時症狀一般表現為胸悶、心慌、氣短,升主動脈擴張5cm以上就建議手術治療,對於馬凡氏症候群,目前採用Bentall手術進行治療,包括主動脈瓣膜置換、升主動脈置換、左、右冠狀動脈移植,手術成功率在90%以上。李洪榮提醒,如果符合馬凡氏症候群症狀,並發胸悶、心慌、氣短等情況,建議及時到院檢查。





  

策劃:黃蘇

採編:戚文婭

部分新聞內容來自網易

圖片/視頻:來自網絡



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