指導醫生 泉州市兒童醫院眼科主任 謝江斌
■早報記者 林志安
不久前，深圳一名近視2000多度的小男孩經基因檢測確診為馬凡症候群，這種被稱為「天才病」的遺傳病引起人們的關注。記者從泉州市兒童醫院眼科了解到，近年來，醫院每年都會接診數例這種近視嚴重的「天才病」患者。
一年接診四五例 少見但並不稀少
「有這種病的患者，外觀特徵特別明顯，個子比較高、人瘦長、手臂長、手指細長，所以病人一進來，我們很容易判斷有可能是這個病。」泉州市兒童醫院眼科主任、主任醫師謝江斌介紹說，今年他就曾接診過一名這樣的患者。
「近年來，我們科室每年都接診過這種病例，多的時候一年有四五例。」謝醫生說，馬凡症候群的發病率0.04‰～0.1‰，少見但並不稀少。科室所接診的患者，多數在2歲到4歲之間，就診時近視度數大多在300度到500度之間，極個別達到1000多度，那已經是很嚴重的了。
據介紹，馬凡症候群影響視力主要是三個原因：第一個是因為眼病而造成屈光不正；第二個原因是因為晶體脫位，偏離正中間，造成高度散光和屈光不正，還會造成雙影；第三個原因是並發白內障。「如果晶體脫位嚴重，或者白內障嚴重，那就只能做手術；如果晶體脫位範圍比較小，晶體偏離度不是很大，那佩戴眼鏡提高視力就可以了。」謝醫生說，科室近年來的接診情況，真的嚴重到需要馬上做眼部手術的患者倒是不多。
八成患者有心血管畸形 建議長期隨訪動態觀察
謝醫生表示，現在大醫院的產科，在小孩出生時都會做健康檢查，其中就包括眼疾，這樣能早發現先天性病變，但以前比較沒有這個概念，「很多是發現有症狀了再來查，這樣就耽誤了很多患者的早期治療，有的孩子甚至拖到了十二三歲，家長才帶來醫院看。」
「如果有這個病，很小就出現近視，那麼相比其他小孩，以後會發展得更快。」謝醫生介紹，馬凡症候群是遺傳疾病，但基因不一定必然表達，也有可能隔代遺傳，「一旦得了這個病，外觀是很明顯的，家長宜早送醫，因為患者有比視力問題更為危險的病徵。接診到這種患者，我們會建議他去心血管內科做個心臟彩超，看看心臟有沒有問題。」據介紹，約80%的患者伴有先天性心血管畸形，青春期後常突然死於心律失常、動脈瘤破裂等，「這類患者生活中不適合做一些高強度、重體力的活和激烈運動。」
「病情的進展因人而異，就眼疾而言，有可能3歲的時候來看不需要做手術，但是隨著年齡增長，晶體脫離的範圍越來越大，或者並發白內障，也許5歲再來看，就需要做手術了。」謝醫生建議患者3個月到半年複查一次，並且保持心血管內科、眼科的長時間隨訪，動態觀察病情變化。
相關連結 馬凡症候群
馬凡症候群是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。1896年，法國小兒科醫生安東尼·馬凡對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病的症狀。這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶，從而出現先天性缺陷。
患者骨骼畸形最常見，主要表現為四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝；體形瘦長，頭小而窄長，皮下脂肪少等。眼部問題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、開角型青光眼等。
因為這種病的患者常常身材高大、四肢修長，在一些領域極有優勢，所以也被稱為「天才病」。但由於這種身體特徵，患者中有很多早逝的天才，例如有「小提琴之神」之稱的帕格尼尼，可以用4根手指在4條弦拉出4個八度，這相當於在手掌彎曲狀態下，食指和小指指尖要相距至少20釐米。20世紀80年代與郎平齊名的美國女排主攻手海曼，身材高大，被譽為當時世界三大扣球手之一，最終因為馬凡氏症候群引發心血管疾病，死在賽場上，成為一個悲劇。