杭州網訊 近日，浙江大學醫學院附屬第一醫院（「浙大一院」）接診了30歲的湖南小夥阿楠（化名）。從幼時起，阿楠就和普通人不太一樣——他懼怕陽光，稍稍一曬，裸露的皮膚就灼熱、腫痛，一直被誤以為是「光過敏」的他，從今年3月起，因為持續腹痛，還被懷疑為腸梗阻、胰腺癌卻又無法確診，最終在浙大一院專家的幫助下，他被確診為罕見病——血卟啉病。
據介紹，這種早在「醫學之父」古希臘醫生希波克拉底時就發現的疾病，一直困擾著全人類，而小說家、故事王杜撰的「吸血鬼」原型——血卟啉病人，只是疾病的代罪羔羊。
怪病久治不愈 小夥想要輕生
12月12日上午，阿楠的姐姐來到浙大一院，向醫生遞交了弟弟最新的肝功能檢測報告，阿楠遠在湖南懷化的老家養病，由在杭州做生意的姐姐，每隔半個月給他來醫院配藥。
身高165cm的阿楠，從出院至今，已經由90斤增重至104斤。他面色蒼白，皮膚上有陽光留下的微小瘢痕，牙齒也彎彎曲曲。
從今年3月起，阿楠只要一吃東西，肚子就漲的難受。開始沒當回事的他，到了5月，開始出現皮膚黃染、尿色加深，最為關鍵的是，性情也發生了改變，原本愛說愛笑、活力四射的他，變得不愛說話，有時候會突然情緒激動。
拖到了8月，阿楠終於撐不住了。「整個肚子痛得撕心裂肺，就像有一把刀在裡面攪。大便也沒有了，人不會放屁了，後背疼得直不起來，又躺不下去。」他先後在湖南的兩家大醫院檢查，開始被懷疑為腸梗阻，但胃腸鏡及腹部CT均未發現明顯異常。後面又被懷疑為肝病、進行了「人工肝」治療，還被懷疑為胰腺癌，但是結果都不太對……一圈檢查「折騰」下來，阿楠的病情非但沒有好轉，黃疸反倒越來越重，他的小便變成了可樂顏色。
病情加重的幾個月時間裡，他沒能吃一口飯，從生病前的140斤消瘦到90斤，全靠營養液「續命」。「我無數次想著從窗戶上跳下去，或是上吊之類的，這樣就能解脫了！」長達數月、無休止的腹痛，阿楠險些喪失繼續活下去的勇氣。相依為命的媽媽和姐姐，為他的毛病也不知道哭過多少回。
9月11日，還在坐月子的姐姐帶著阿楠慕名來到浙大一院就診，感染科主任醫師徐小微副主任和主治醫師俞亮、陳燕飛、周秀梅醫生接診了他。
姐姐無意間提起一個細節引起了醫生們的注意
原來，阿楠從小到大特別怕曬太陽，大晴天出門不打傘的話，非常容易被曬傷。只要見光，裸露的皮膚就會長水泡或是瘙癢、腫脹。
在仔細分析了患者病情及診治經過後，阿楠被重點懷疑為患了「血卟啉病」，建議肝臟穿刺活檢明確診斷。
又叫「吸血鬼病」，是血紅素合成途徑當中，由於缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。這種病發病時，患者確實和傳說中的吸血鬼有著很多相似之處——懼怕陽光，一曬就皮膚潰爛；牙齒尖利、手指僵硬變形；面色蒼白、有些會出現精神異常；有的需要輸血、一吃含硫量高的食物（如「大蒜」）就會加重病情。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，血卟啉病就被收錄其中。
此時，阿楠的肝功能已經重度損傷，肝穿刺活檢風險很大。「但是如果不儘快明確診斷，無法對症治療，阿楠可能真的就救不回來了！」 徐小微說，在科室主任醫師盛吉芳主任的帶領下，科室經過反覆討論，他們決定放手一搏。
9月25日，肝穿刺活檢後，病理科副主任醫師孫柯在仔細閱片後，證實患者肝病理符合血卟啉病改變。
經過治療，阿楠的病情被控制住了！他的肝功能也逐步恢復，並最終好轉出院。
「其實，紅細胞生成性卟啉病累及肝臟治療方法有限，阿楠如果惡化，可能還要通過肝臟聯合骨髓移植治療。」徐小微副主任介紹，患上血卟啉病的很大一部分原因是基因缺陷。但誘因一般有服用某些藥物（如苯巴比妥類、磺胺類等藥物），飢餓或低糖飲食，吸菸飲酒，感染創傷，精神刺激等。阿楠發病前就有吸菸飲酒、飢餓等情況。
「吸血鬼病」容易被誤診 血卟啉病為何會出現「吸血鬼」的症狀？
據介紹，因為卟啉是一種光敏色素，它會聚集在人的皮膚、骨骼和牙齒上。大多數卟啉在黑暗中呈良性，不會對身體造成什麼危害，一旦陽光激活了在皮膚中過度累積卟啉物質，就會轉化為危險的毒素，吞噬人的肌肉和組織。豔陽高照下，陽光會讓患者的皮膚起泡、潰爛，患者往往非常畏光，只能在陰暗處出沒。
卟啉還會腐蝕患者的嘴唇、牙齦、手指指端，使患者的牙齒變得尖利，因為能吸收400毫米範圍內的光波而放出螢光，人們會覺得患者牙齦隱隱有幽幽血光，指間關節僵硬變形，看起來就像是惡魔之爪。
醫生介紹，在臨床上，血卟啉病主要表現有腹痛、神經精神症狀、皮膚徵狀群。而腹痛是最常見、最早的症狀，85％～95％患者在急性發作時會出現腹痛，多數劇烈、持續、位置不固定，有時伴有便秘、腹脹、嘔吐等類似急性腸梗阻表現，極易被誤診。
「診斷該病還有一種簡單的方法。」徐小微說，早期血卟啉病患者剛解出的尿顏色大多正常，但在太陽光或者紫外線燈光的曝曬下，一兩個小時後，尿液就會漸變成暗紅色，甚至變成黑色。其實，阿楠來浙大一院就診時，可樂顏色的小便，就是該病的顯著症狀。
醫生強調，對於臨床上不好解釋的腹痛，伴有精神症狀及神經系統症狀體徵，且同時有貧血、肝功能異常、畏光、皮膚損害時，應警惕血卟啉病的可能性。暴曬後顏色加深實驗簡便易行，可在短時間內提供重要篩查信息。而後通過基因檢測可明確突變基因並分型，不但患者可以及時精準治療，而且高危家族成員也可以常規篩查，給予相應的遺傳學諮詢。