武漢科技大學新生夏同學身高1米97,高中時因為寢室的普通床不夠長,他的腳常頂到同學的頭,只好在校外租房居住。大學開學,學校就將寢室的兩張床連通,滿足了他的特殊需求。
網友們紛紛點讚學校人性化的舉措,也異常羨慕這位高人。
然而,看了視頻之後,卻有人擔心這孩子是馬凡氏症候群患者,因為他的高個子和高度近視。
患馬凡氏症候群的名人
喜歡小提琴的人應該聽過帕格尼尼這位小提琴之神的故事,他才華橫溢,演奏技巧極為高超,有時為了炫耀技巧,他甚至故意弄斷小提琴上的一兩根弦,在剩下的琴弦上繼續演奏。
帕格尼尼之所以有這樣的天賦,是因為他可以用4根手指在4條弦拉出4個八度,這相當於在手掌彎曲狀態下,食指和小指指尖要相距至少20釐米以上,因此他被譽為擁有「魔鬼的手指」。
就在他死後140年,義大利一名醫生撰文確信帕格尼尼患有馬凡氏症候群,正是這個生理畸形使「魔鬼」的手具有一種特殊的靈活性和柔韌性。
世界三大扣球手之一的美國排球運動員海曼(另外兩位是中國的郎平和古巴的路易斯),在賽場上死於馬凡氏症候群引發的心血管疾病。
我國唐代詩人李賀因其外形「細瘦、通眉、長指爪」,只活了27年就去世了。據醫家推測,他也可能患有馬凡氏症候群。
馬凡氏症候群臨床特點
馬凡(Marfan)氏症候群屬於一種先天性、遺傳性結締組織病,致病原因在FBN1基因突變,為常染色體顯性遺傳,發病率約0.04%至0.1%。病變主要累及骨骼、肌肉、心臟、眼睛等。
骨骼肌肉系統中骨骼畸形最常見。主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。體形瘦長,頭小而窄長,顎弓高而深。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主動脈,表現為大動脈中層彈力纖維發育不良,主動脈或腹主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹主動脈瘤。患者壽命較正常人明顯降低,心血管合併症為主要死因,在青春期突然死於嚴重心律失常,或夾層動脈瘤破裂,突然出現胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。
眼部問題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、藍色鞏膜、開角型青光眼等。男性多於女性。
以往,體育界在招運動員時,由於一度十分重視身高,而忽略了對馬凡氏症候群的篩查,以至於招收了馬凡氏症候群患者為運動員,海曼的死就是這麼一個悲劇。
從外形上看,夏同學雖然身材高大和有近視,但四肢、手指並不算特別細長,面容、體形都不典型,不太像馬凡氏症候群。
不幸是患者怎麼辦
馬凡氏症候群患者多有家族史,患者家族中有瘦高體型、四肢細長等特徵者,自己又有類似特點,就要儘早到醫院進行各項檢查,做到早發現,早治療。
馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變,主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣,常合併主動脈瘤,為致死的主要原因。應每半年一次健康體檢,追蹤觀察主動脈擴張情況。
飲食宜以清淡、易消化、低鹽、低脂、低膽固醇、高熱量富含纖維素的飲食,戒菸酒,避免暴飲暴食,因為進不易消化的食物或進食過多可增加胃腸道血流量而使心臟及大血管負擔加重。
馬凡氏症候群患者常因便秘用力排便而誘發猝死。保持大便通暢,保持每天排便一次,避免排便過度用力、屏氣,可以服用蜂蜜、香蕉等,必要時使用開塞露或就醫。病情嚴重者,排便時應有家人在旁邊守護,以便及時救護和呼救。
保持良好心態,避免精神緊張,情緒激動,焦慮不安等。還要積極防治基礎病,如高血壓、糖尿病、貧血、甲亢等,特別要控制高血壓,使血壓維持在正常水平。
避免外力打擊、擠壓胸腹腔。禁止從事劇烈的對抗運動。日常生活中避免過度勞累,冬天避免寒冷的剌激,如不吃冷飲,不用冷水洗臉、洗手或洗衣服。洗澡時水溫應與體溫相當,時間不宜過長,控制在15–30分鐘。
當出現胸悶、胸痛、胸骨後壓榨感,劇烈腹痛,抽搐,意識不清要迅速通撥打120,主動告知馬凡氏症候群病史。有條件時儘快吸入高濃度(4–6升/分)氧氣。
患者眼部異常主要表現為晶狀體不全脫位,尤其是向上和向顳側移位。對於沒有併發症的晶體不全脫位,如果晶體透明,偏位不嚴重,可不行手術,可以用眼鏡或接觸鏡矯正部分屈光不正。但對不穩定的晶狀體脫位或伴有嚴重併發症的患者,須及時手術治療。
對於心血管病變,主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣,常合併主動脈瘤。人造血管置換術是主動脈夾層外科治療的最有效方法。
脊柱畸形中以脊柱側凸最為常見,但支具治療效果並不理想,大約12%患者的脊柱側凸需要手術治療。但4歲以前的患者不建議手術治療,原因是此年齡之前,患者側凸角度大,並且經常死於心血管合併症。
最後,馬凡氏症候群是常染色體顯性遺傳性結締組織病,患者生育正常兒和患兒的機率各為50%。對馬凡氏綜合症妊娠患者進行產前診斷非常重要。可於孕18~20周穿刺抽取羊水,抽提DNA,PCR擴增FNB1基因,可以檢測出胎兒是否有突變,以及突變位點和類型。